大家好，我是鄧飛，今天介紹一下孟德爾隨機(jī)誤差和GBLUP的關(guān)系，解釋一下為什么GBLUP方法會(huì)比基于系譜的ABLUP方法更準(zhǔn)確。

一、孟德爾抽樣誤差的本質(zhì)

孟德爾抽樣誤差（Mendelian sampling error）是指個(gè)體育種值與父母平均育種值的離差，用數(shù)學(xué)表達(dá)為：

其中：

• a_i：個(gè)體 i 的育種值
• a_s：父本育種值
• a_d：母本育種值

生物學(xué)本質(zhì)：減數(shù)分裂過程中等位基因的隨機(jī)分配，導(dǎo)致同胞間遺傳組成差異（"一龍生九子，九子各不同" 的遺傳學(xué)解釋）

關(guān)鍵特性：

• 期望值為 0（E (m_i)=0）
• 方差為加性遺傳方差的 1/4（Var (m_i)=σ_a2/4）
• 僅存在于有性生殖過程中，無性繁殖（如克隆）時(shí)為 0

二、GBLUP 的核心原理

GBLUP（Genomic Best Linear Unbiased Prediction）是傳統(tǒng) BLUP 的基因組版本，核心創(chuàng)新是：

用基于 SNP 標(biāo)記計(jì)算的 "實(shí)現(xiàn)親緣關(guān)系矩陣"（G 矩陣）替代基于系譜的 "期望親緣關(guān)系矩陣"（A 矩陣）

G 矩陣構(gòu)建公式：

其中：

• Z：個(gè)體 SNP 基因型矩陣（0,1,2 表示等位基因數(shù)量）
• p：對(duì)應(yīng) SNP 的等位基因頻率

三、兩者的內(nèi)在聯(lián)系

1. GBLUP 是捕捉孟德爾抽樣誤差的天然工具

核心關(guān)系：GBLUP 通過基因組標(biāo)記直接追蹤等位基因傳遞，從而能夠估計(jì)傳統(tǒng) BLUP 無法捕捉的孟德爾抽樣誤差項(xiàng)

傳統(tǒng) BLUP 的局限：

• A 矩陣只能表示 "期望" 的親緣關(guān)系（如親子 0.5，全同胞 0.5）
• 無法反映同一親本不同后代間因等位基因隨機(jī)分配導(dǎo)致的實(shí)際遺傳差異

GBLUP 的突破：

• G 矩陣能捕獲 "實(shí)際實(shí)現(xiàn)" 的親緣關(guān)系，精確到染色體片段水平
• 直接反映個(gè)體間共享的等位基因狀態(tài)，從而能夠估計(jì)育種值中的孟德爾抽樣部分（φ）

2. 數(shù)學(xué)表達(dá)：育種值的分解與估計(jì)

個(gè)體育種值可分解為：

傳統(tǒng) BLUP 估計(jì)：

GBLUP 估計(jì)：

其中 φ 是基于基因組信息對(duì)孟德爾抽樣項(xiàng)的估計(jì)

四、GBLUP 如何提升孟德爾抽樣誤差的估計(jì)精度

1. 從 "期望" 到 "實(shí)現(xiàn)" 的親緣關(guān)系

示例：

• 父母均為 Aa 的全同胞仔豬：理論上可能獲得 AA、Aa 或 aa
• 傳統(tǒng) BLUP 視它們?yōu)橄嗤ㄓH緣系數(shù) 0.5）
• GBLUP 能區(qū)分：獲得 AA 的仔豬育種值高于平均，獲得 aa 的低于平均（通過 φ 項(xiàng)體現(xiàn)）

2. GBLUP 估計(jì)孟德爾抽樣的機(jī)制

G 矩陣的本質(zhì)：

• 計(jì)算的是個(gè)體間共享的等位基因狀態(tài)，直接反映 "血緣同源" 程度
• 每個(gè) SNP 都是一個(gè)微小的 "親子鑒定器"，累計(jì)所有 SNP 可精確評(píng)估遺傳相似度

五、實(shí)際應(yīng)用意義

1. 育種值估計(jì)精度提升

準(zhǔn)確性對(duì)比：

• 傳統(tǒng) BLUP：準(zhǔn)確率通常在 0.5-0.6
• GBLUP：準(zhǔn)確率提升至 0.7-0.8，尤其在以下情況顯著：
• 性狀遺傳力高
• 有大量標(biāo)記覆蓋全基因組
• 評(píng)估年輕個(gè)體（無后裔信息）

全同胞區(qū)分能力：

GBLUP 能在無表型數(shù)據(jù)時(shí)區(qū)分全同胞，為早期選擇提供科學(xué)依據(jù)，這是傳統(tǒng) BLUP 完全無法實(shí)現(xiàn)的

2. 群體遺傳管理優(yōu)化

近交控制：

• 利用 GBLUP 估計(jì)的孟德爾抽樣項(xiàng)，可優(yōu)化選種策略，減少高親緣配對(duì)
• 保持群體遺傳多樣性，降低近交衰退風(fēng)險(xiǎn)

遺傳貢獻(xiàn)預(yù)測(cè)：

孟德爾抽樣項(xiàng)在截?cái)噙x擇中起關(guān)鍵作用，GBLUP 能更準(zhǔn)確預(yù)測(cè)個(gè)體對(duì)未來世代的遺傳貢獻(xiàn)，優(yōu)化育種規(guī)劃

六、總結(jié)：關(guān)系的本質(zhì)

GBLUP 與孟德爾抽樣誤差的關(guān)系可概括為：

GBLUP 是孟德爾抽樣誤差的 "解碼器"，而孟德爾抽樣誤差是 GBLUP 優(yōu)于傳統(tǒng) BLUP 的 "核心密碼"

本質(zhì)聯(lián)系：

1. 孟德爾抽樣誤差是有性生殖中個(gè)體間遺傳差異的根本來源
2. GBLUP 通過基因組標(biāo)記直接追蹤等位基因傳遞，能夠捕獲并量化這種差異
3. 傳統(tǒng) BLUP 只能估計(jì) "父母平均育種值" 部分，而 GBLUP 能同時(shí)估計(jì) "父母平均育種值" 和 "孟德爾抽樣誤差" 兩部分

實(shí)踐價(jià)值：

GBLUP 對(duì)孟德爾抽樣誤差的捕捉能力，使其在育種值估計(jì)、早期選擇、遺傳多樣性管理和近交控制等方面產(chǎn)生革命性突破，成為現(xiàn)代動(dòng)植物育種的標(biāo)準(zhǔn)方法。

一句話總結(jié)：

GBLUP 之所以比傳統(tǒng) BLUP 更精準(zhǔn)，正是因?yàn)樗軌虿蹲絺鹘y(tǒng)方法無法看見的孟德爾抽樣誤差，從而揭示個(gè)體間真實(shí)的遺傳差異。之前寫過一篇介紹孟德爾隨機(jī)化的博客（孟德爾誤差是個(gè)什么鬼？），由于解釋得不太清楚，有點(diǎn)遺憾，今天更詳細(xì)的解釋了一通，了卻心愿。