朱**，男，52歲，

主因：言語不清，飲水嗆咳10月入院。

現(xiàn)病史：10月前無明顯誘因出現(xiàn)言語不清，無肢體麻木無力，無視物障礙，無晨輕暮重感，當時癥狀較輕，在當?shù)蒯t(yī)院按“咽炎”治療，7個月前患者感覺言語不清加重，且有飲水嗆咳，咳痰費力，有氣短胸悶癥狀，無發(fā)熱抽搐，在當?shù)胤弥兴帲ň唧w不詳）治療后，飲水嗆咳稍好轉(zhuǎn)，之后外院給予完善相關(guān)檢查后，考慮診斷為進行性延髓麻痹可能，給予口服藥物，患者感覺癥狀無明顯好轉(zhuǎn)，且最近一月患者有視物模糊癥狀，無視物重影，以“延髓麻痹”收入。

神經(jīng)內(nèi)科?？撇轶w：神智清，精神可，言語不清，舌肌萎縮、震顫，咽反射減弱，懸雍垂右偏（腭垂偏向健側(cè)），其余顱神經(jīng)檢查未見明顯異常，四肢肌容積、肌力、肌張力正常，上肢腱反射正常，下肢腱反射稍活躍，四肢深淺感覺正常，共濟運動正常，病理征陰性。

輔助檢查：肌電圖示：左側(cè)舌肌可見纖顫電位，其余未見異常。結(jié)論：舌肌神經(jīng)源性損害肌電圖。

進行性延髓麻痹：是延髓和腦橋顱神經(jīng)運動核的變性疾病，呈進行性吞咽困難、構(gòu)音不清及面肌和咀嚼肌的無力。

分為三型：

①成年型（遠端型）：多發(fā)生在中年男性，由上肢遠端開始，自手向近端發(fā)展，有明顯的肌萎縮和肌無力、腱反射減退、肌肉肌束顫動，可以發(fā)展到下肢或頸項肌肉，引起呼吸麻痹。極少數(shù)可以從遠端向近端發(fā)展。

②少年型（近端型):多數(shù)在青少年或兒童期起病，有家族史。臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，行走時步態(tài)搖擺不穩(wěn)，站立時腹部前凸，進而肩胛帶與上肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，有前角刺激表現(xiàn)（肌束顫動），仰臥位不易起身。

③嬰兒型：是常染色體隱性遺傳疾病，在母體內(nèi)或出生一年內(nèi)發(fā)病。臨床表現(xiàn)為四肢和軀干的肌肉無力和萎縮。因此，在母體內(nèi)發(fā)病的胎兒是感胎動明顯減少或消失，出生后發(fā)病的患兒哭聲微弱、明顯紫紺、全身弛緩性肌肉無力和肌肉萎縮。萎縮一骨盆帶和下肢近端開始，向肩胛帶、頸項部和四肢遠端發(fā)展。顱神經(jīng)支配的肌肉也極易損害。但臨床少見肌束顫動。智力、感覺和植物神經(jīng)功能相對完好。

延髓屬于腦干，腦干病變大都出現(xiàn)交叉性癱瘓，即病灶側(cè)腦神經(jīng)周圍性癱瘓和對側(cè)肢體中樞性癱瘓及感覺障礙。病變水平的高低可依受損腦神經(jīng)進行定位，如第Ⅲ對腦神經(jīng)麻痹則病灶在中腦；第Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ對腦神經(jīng)麻痹則病灶在腦橋；第Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ對腦神經(jīng)麻痹則病灶在延髓。腦干病變多見于血管病、腫瘤和多發(fā)性硬化等。

延髓病變中有兩個綜合征：

一、延髓背外側(cè)綜合征（Wallenberg syndrome）：①眩暈、惡心、嘔吐及眼震（前庭神經(jīng)核損害）②病灶側(cè)軟腭、咽喉肌癱瘓，表現(xiàn)為吞咽困難、構(gòu)音障礙、同側(cè)軟腭低垂及咽反射消失（疑核及舌咽、迷走神經(jīng)損害）③病灶側(cè)共濟失調(diào)（繩狀體及脊髓小腦束、部分小腦半球損害）④Hornor綜合征（交感神經(jīng)下行纖維束損害）⑤交叉性感覺障礙，即同側(cè)面部痛、溫覺缺失（三叉神經(jīng)脊束核損害），對側(cè)偏身痛、溫覺減退或喪失（脊髓丘腦側(cè)束損害）。常見于小腦后下動脈、椎基底動脈或外側(cè)延髓動脈缺血性損害。

二、延髓內(nèi)側(cè)綜合征：①病灶側(cè)舌肌癱瘓及肌肉萎縮（舌下神經(jīng)損害）②對側(cè)肢體中樞性癱瘓（錐體束損害）③對側(cè)上下肢觸覺、位置覺、振動覺減退或喪失（內(nèi)側(cè)丘系損害）可見于椎動脈及其分支或基底動脈后部血管阻塞。

拓展：球麻痹屬于運動神經(jīng)元病的一種，而對于大眾來說更耳熟的“漸凍人”即肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）也是一種運動神經(jīng)元病。ALS：法國叫夏科（Charcot）病，美國又叫盧伽雷(Lou Gehrig）病，它是上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元損傷之后，導(dǎo)致包括球部（即延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部、腹部肌肉逐漸無力和萎縮。此病早期癥狀輕微，患者僅感到無力、肉跳、容易疲勞，漸漸進展為全身肌肉萎縮和吞咽困難，最后呼吸衰竭；依據(jù)臨床癥狀大致分為兩型：1.肢體起病型：首先四肢肌肉進行性萎縮、無力，最后呼吸衰竭。2.延髓起病型：早期出現(xiàn)吞咽、講話困難，很快進展為呼吸衰竭。

運動神經(jīng)元?。∕ND）：是一系列以上、下運動神經(jīng)元改變?yōu)橥怀霰憩F(xiàn)的慢性進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。臨床表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元損害的不同組合，特征表現(xiàn)為肌無力和萎縮、延髓麻痹及錐體束征。通常感覺系統(tǒng)和括約肌功能不受累。

分型：

①PMA（進行性肌萎縮）：損害僅限于脊髓前角細胞，表現(xiàn)為無力和肌萎縮而無錐體束征。

②PBP（進行性延髓麻痹）：單獨損害延髓運動神經(jīng)核而表現(xiàn)為咽喉肌和舌肌無力、萎縮者。

③PLS（原發(fā)性側(cè)索硬化）：僅累及錐體束而表現(xiàn)為無力和錐體束征者。

④ALS（肌萎縮側(cè)索硬化）：上、下運動神經(jīng)元均有損害，表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和錐體束征。

治療：目前，利魯唑是唯一用于ALS治療的藥物。

Riluzole is well-tolerated in the patients with neurodegenerative movement disorders, no matter in short-term or in long-term. There are insufficient data to support the usage of riluzole in patients with PD, atypical parkinsonisms and HD to improve motor symptoms or disease-modifying. Riluzole seems to be promising for patients with hereditary ataxia in symptomatic effect, which needs to be further confirmed by well-designed studies in the future. Moreover, it makes sense to design long-term study focusing on neuroprotective effect of riluzole in disease-modifying.

Drug Deliv. 2018; 25(1): 43–48. Published online 2017 Dec 10.   doi: 10.1080/10717544.2017.1413446PMCID: PMC6058579PMID: 29226728