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【醫(yī)伴旅】速看!這種方法竟然可以識別腫瘤突變!

 醫(yī)伴旅 2021-06-12

來源:Pexels
切除的膽管癌腫瘤基因組圖譜可能會識別其他突變。研究人員發(fā)現(xiàn),在這一人群中,患者所服用的藥物(10例患者中就有9例),至少有一種與他們特定腫瘤的突變相關(guān)。膽管癌預(yù)后較差,5年生存率在8%至10%之間,并且輔助治療對生存率的影響有限,術(shù)后復(fù)發(fā)率較高,可達(dá)70%。

來源:網(wǎng)絡(luò)

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三分之一的患者接受了腫瘤基因測序
 
一項(xiàng)回顧性研究發(fā)現(xiàn),在2010年至2020年期間,114例膽管癌患者接受了手術(shù)切除。平均年齡64.5歲,女性占44.7%。最常見的手術(shù)方法是標(biāo)準(zhǔn)肝切除術(shù),54%的肝內(nèi)腫瘤患者(46%的腫瘤為低分化)進(jìn)行了手術(shù)。但是,28.5%的患者需要進(jìn)行Whipple手術(shù),18%的患者接受了肝切除術(shù)和膽道重建,75%的患者為陰性切緣。而且,大多數(shù)患者接受了化療,主要是吉西他濱或順鉑。還有,38.4%的患者接受了放射治療,9.6%的患者接受了免疫治療。
 
114例患者中有36例接受了某種類型的腫瘤基因序列檢測,在這些患者中,大約三分之一的患者接受了全外顯子組測序。接受基因測序的患者平均比未接受基因測序的患者年輕6歲左右。除此之外,并沒有發(fā)現(xiàn)接受測序的患者和未接受測序的患者在臨床或治療特征上的其他差異。
 
此外,沒有觀察到通過全外顯子組方法測序的癌癥與通過熱點(diǎn)技術(shù)測序的癌癥之間的突變率有任何差異。在這十年的中后期,腫瘤基因序列檢測的比率較高,這表明該檢測的可用性和熟悉度有所提高。
 

2

三個突變脫穎而出

 
在89%的測試對象中發(fā)現(xiàn)了突變。突變的中位數(shù)與每個患者服用藥物的中位數(shù)一致,中位數(shù)可高達(dá)11。并且,平均每個患者確定了7個臨床試驗(yàn)。

研究人員發(fā)現(xiàn)了41個獨(dú)特的基因突變,3個有臨床意義的突變脫穎而出(由于靶向治療的新證據(jù))。其中,BRAF V600E突變?yōu)?%,F(xiàn)GFR突變?yōu)?%,IDH1/2突變?yōu)?4%。
 
2期ROAR試驗(yàn)中,BRAF V600E突變的膽管癌患者對BRAF和MEK抑制劑的緩解率為51%。此外,最新的一項(xiàng)試驗(yàn)顯示,ivosidenib(依維替尼)可以阻斷IDH,接受其治療的患者無進(jìn)展生存期明顯改善。
 

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接近25%的患者接受了靶向治療

 
中位隨訪22個月,中位總生存期估計為59個月。并沒有發(fā)現(xiàn)接受靶向治療的患者有任何不同的生存優(yōu)勢。
 
未來,把這些檢測方法作為癌癥檢查的一部分將成為護(hù)理標(biāo)準(zhǔn),盡管成本可能會有些高,但是它確實(shí)可以識別其他突變,還有助于及時更改治療方案,為患者贏取更多治療時間。


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參考資料:

1.Thornblade LW: Patterns of whole genome sequencing and actionable mutations in resected cholangiocarcinoma. SSO 2021 International Conference on Surgical Care. Abstract 37. Presented March 18, 2021.

2. Subbiah V, Lassen U, élez E, et al: Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAF V600E-mutated biliary tract cancer: A phase 2, open-label, single-arm, multicentre basket trial. Lancet Oncol 21:1234-1243, 2020.

3. Javle M, Lowery M, Shroff RT, et al: Phase II study of BGJ398 in patients with FGFR-altered advanced cholangiocarcinoma. J Clin Oncol 36:276-282, 2018.

4. Abou-Alfa GK, Macarulla T, Javle MM, et al: Ivosidenib in IDH1-mutant, chemotherapy-refractory cholangiocarcinoma (ClarIDHy): A multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 study. Lancet Oncol 21:796-807, 2020.

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