孕前遺傳基因咨詢可預(yù)知遺傳病發(fā)生概率。遺傳病患者或有家族遺傳病史的人，接受遺傳咨詢時(shí)會(huì)感到忐忑不安。

但是從另一方面看，遺傳基因咨詢師的據(jù)理推論有助于你們理性而明智地決定孕產(chǎn)計(jì)劃。

遺傳基因咨詢

初次咨詢時(shí)，遺傳基因咨詢師會(huì)問(wèn)及夫妻雙方及各自家族的健康史。你們應(yīng)盡可能帶齊相關(guān)材料，為整個(gè)咨詢準(zhǔn)備充分。遺傳基因咨詢師會(huì)參考你們的病歷資料，提出有建設(shè)性的方案。咨詢師會(huì)參考樹(shù)狀家譜上的直系親屬及其病史，評(píng)價(jià)你們的孕產(chǎn)安全和風(fēng)險(xiǎn)，幫助你們理性地決定生育計(jì)劃。如果疾病遺傳概率非常大，你們最好別貿(mào)然行動(dòng)。

現(xiàn)在，孕前檢查已能篩查出許多潛在的遺傳病，如鐮狀紅細(xì)胞貧血或泰薩病。體檢方法有幾種：血樣采集篩查；尋找病灶(如泰薩病人的某種蛋白質(zhì))；基因或染色體切片?；蚧蛉旧w切片技術(shù)已非常成熟，目的是檢索DNA某片段是否與父親或母親的染色體相配。相配的話，就說(shuō)明存在遺傳病基因，潛在遺傳病發(fā)生；不相配的話，就說(shuō)明不存在遺傳病基因。遺傳病發(fā)生可能由單個(gè)基因引發(fā)，也可能由多個(gè)基因引發(fā)，所以，全面篩查目前尚無(wú)法做到萬(wàn)無(wú)一失。

生育過(guò)先天性缺陷患兒的父母進(jìn)行遺傳基因檢查時(shí)，咨詢師首先要排查輻射、藥物、受傷等非遺傳的致病因素，如德國(guó)麻疹。其他潛在危險(xiǎn)因素也應(yīng)予以重視，如輻射、藥物或受傷。

基因問(wèn)題很難一針見(jiàn)血地指出，盡可能全面篩查、排除胎兒遺傳缺陷，是為上策。

家族史的意義

遺傳基因咨詢顧問(wèn)會(huì)詢問(wèn)夫妻雙方家族遺傳病史，從幾代人之間檢索出潛在的疾病模式。

以James為例，拍這組照片時(shí)他6歲，關(guān)節(jié)部位持續(xù)腫脹疼痛。

遺傳基因咨詢顧問(wèn)與James父母交談后得知，James表兄弟患有血友病，外祖父輩也有一人是血友病患者。血友病是一種會(huì)引起自發(fā)性出血的遺傳性疾病，由X染色體缺陷引起。

此信息幾乎即刻指向一種可能的診斷——James也患有血友病。他膝關(guān)節(jié)的疼痛和腫脹原因，是血液滲入到關(guān)節(jié)內(nèi)造成的。

James媽媽和其他女性親屬是血友病攜帶者。她們自己不受此病影響，但是確實(shí)會(huì)把血友病基因遺傳給一部分兒子(成為血友病患者)和一部分女兒(成為血友病攜帶者)。

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