在全世界，各種遺傳綜合征影響著約8%的人口。許多綜合征具有可識別的面部特征，如努南綜合征患者的眼間距較寬，并且身體的生長發(fā)育受到抑制；Bain型智力殘疾患者表現(xiàn)為杏仁形眼睛和小下巴。這些特征有利于臨床遺傳學(xué)家對疾病的研究與診斷。為了提高診斷效率，科學(xué)家們利用人工智能來識別這些罕見疾病的表型特征，為罕見疾病的早期診斷鋪平了道路。但臨床上有數(shù)百種遺傳疾病，已有技術(shù)只能確定少數(shù)據(jù)中疾病的表型，限制了臨床應(yīng)用范圍。

近日，Nature Medicine期刊重磅發(fā)布了一項人工智能（AI）輔助疾病診斷的最新研究進展。研究人員描述了一種通過面部特征識別罕見遺傳病的人工智能方法。該方法依賴于機器學(xué)習(xí)算法和類腦神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，可根據(jù)先天發(fā)育障礙患者的面部照片識別多種罕見遺傳病并進行分類，對某些遺傳病的準確率可達90%以上。但研究人員也強調(diào)，目前該技術(shù)并不能提供明確的診斷，而是作為輔助診斷。

研究人員首先構(gòu)建了一個名為DeepGestalt的分析框架，并在跨越216種不同的綜合征的1.7萬多張面部照片數(shù)據(jù)集上對其進行了訓(xùn)練，包括全前腦畸形、魯賓斯坦-泰比綜合癥、胎兒酒精綜合癥等。利用深度學(xué)習(xí)識別那些與數(shù)百種不同的遺傳疾病相關(guān)聯(lián)的面部特征。

在反映真實臨床環(huán)境問題的多重預(yù)測試驗中，DeepGestalt識別預(yù)測了502個不同圖像，列出了每張面部圖像可能代表的綜合征，并按患病概率依次排序。其中前十個綜合征的識別準確率達到91％。此外，與其他疾病相比，DeepGestalt在發(fā)現(xiàn)Angelman綜合征和CorneliadeLange綜合征患者方面的表現(xiàn)都優(yōu)于醫(yī)生，并且能夠區(qū)分不同基因亞型的努南綜合征患者。

圖：DeepGestalt識別流程和網(wǎng)絡(luò)架構(gòu)

2018年8月，研究人員曾利用該技術(shù)幫助一位4歲的女孩診斷了Wiedemann-Steiner綜合征。這種異常罕見的疾病是由名為KMT2A的基因突變所引起的。該患者因年齡小，并沒有表現(xiàn)出很明顯的綜合征特征。為了找到醫(yī)生不易察覺的特征，提高診斷效率，節(jié)約成本，研究人員將患者的照片上傳到DeepGestalt，進行了識別，隨后進行了針對性的基因檢測，證實了診斷結(jié)果。

圖：Michael Ares/The Palm Beach Post via ZUMA

事實上，早在2014年，該研究團隊就推出了可通過面部特征識別遺傳綜合征的Face2Gene應(yīng)用程序，可幫助識別約50種罕見遺傳病。本次新分析框架的訓(xùn)練就使用了該程序15萬位患者的數(shù)據(jù)庫。目前，基于DeepGestalt的Face2Gene智能應(yīng)用是免費提供給醫(yī)療保健專業(yè)人員使用，作為輔助診斷。隨著越來越多的醫(yī)療專業(yè)人員將患者照片上傳到應(yīng)用程序中，該程序的準確性也在不斷提高。

通常罕見疾病的診斷是漫長而艱辛的，DeepGestalt可以與基因檢測相結(jié)合，幫助醫(yī)生尋找特定的遺傳標記，更快地進行準確診斷，為罕見遺傳疾病患者尋求更有效的治療。但與此同時，該應(yīng)用也引起了一些倫理和法律上的擔(dān)憂，包括數(shù)據(jù)集中的種族偏見和數(shù)據(jù)庫的商業(yè)碎片化，都可能限制診斷工具的使用范圍。由于面部照片獲取較容易，該工具存在被雇主或保險公司濫用的風(fēng)險，所以對DeepGestalt等工具的分配和使用進行適當?shù)谋O(jiān)管是至關(guān)重要的。

但拋開監(jiān)管等問題，該研究成果充分展示了人工智能可以為精確醫(yī)學(xué)帶來的發(fā)展?jié)摿σ约?/span>提高標準化遺傳疾病特征的能力。DeepGestalt等相關(guān)應(yīng)用程序大大增加了臨床遺傳學(xué)、基因檢測研究和精準醫(yī)學(xué)中表型評估的價值，有助于減少每年數(shù)百萬家庭的負擔(dān)。此外，不僅僅是面部識別，或許其他生物特征也能得到類似的研究應(yīng)用，幫助鑒定新型遺傳疾病，為遺傳疾病研究和人工智能應(yīng)用打開新的大門。

參考資料：

1.Artificial intelligence could diagnose rare disorders using just a photo of a face

2.AI face-scanning app spots signs of rare genetic disorders

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