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從2016年3月李世石大戰(zhàn)Alphago起，人工智能（AI）就開始快速進入大眾視野。近幾年來在醫(yī)療健康和醫(yī)藥行業(yè)，隨著人口老齡化、價值型醫(yī)療服務需求的增加，以及全球醫(yī)療保健專業(yè)人員短缺，AI+醫(yī)療保健正成為下一個風口，各類國際互聯(lián)網(wǎng)巨頭和藥企紛紛布局人工智能產(chǎn)業(yè)。2017年國務院發(fā)布的《政府工作報告》提出，加快培育壯大新興產(chǎn)業(yè)，全面實施戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃，其中就包括人工智能和生物制藥。在“健康中國”上升為國家戰(zhàn)略之后，大數(shù)據(jù)和人工智能在醫(yī)藥領域的應用前景將更加廣闊明朗。 一段錄音，AI能告訴你容易得什么病 根據(jù)威斯康星大學麥迪遜威絲曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星發(fā)現(xiàn)研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最新研究表明，僅靠5min的錄音就足以判斷某個人是否易患遺傳疾病以及相關的并發(fā)癥。
研究人員利用機器學習能力分析了數(shù)百種語音記錄，并能夠準確地識別個體的突變前期的脆弱的X染色體，具有這種特征的染色體會增加神經(jīng)退行性疾病、不孕不育等病癥的風險，此外攜帶該染色體的人群的后代容易發(fā)生脆性X染色體綜合征（fragile X syndrome）。脆性X染色體綜合征是由于在人體內X染色體的形成過程中的一段DNA突變所導致，主要特征是智力障礙和身體殘疾導致患者，目前全世界數(shù)百萬人都具有突變前期脆性X染色體。 本研究中開發(fā)的機器學習算法不局限于脆性X染色體診斷，未來其他疾病的診斷也可能用該算法實現(xiàn)。未來的新應用只需要問一系列簡單的個人和醫(yī)療問題，然后記錄一個5min的語音樣本，數(shù)據(jù)甚至可以來自智能手機或家庭智能揚聲器中的音頻記錄，就可以幫助判斷患遺傳疾病的風險。 一張臉部圖像，AI能告訴你得了什么病
目前，很多人工智能科技應用已經(jīng)使用面部識別比對核實身份。最近來自國家人類基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的團隊開發(fā)了新的面部識別技術，其可以在非白種人群中診斷出一種名為DiGeorge（迪格奧爾格）綜合征的罕見遺傳疾病。 迪格奧爾格綜合征 即先天性無胸腺或發(fā)育不全，屬于原發(fā)性細胞免疫缺陷病。它是一種由人類22號染色體缺陷引起的疾病，造成的一系列并發(fā)癥和病理信息使其難以診斷，但發(fā)病前期可以在不同人種中通過面部特征進行甄別。 NHGRI的團隊在研究來自非洲、亞洲和拉丁美洲罕見病患者的照片信息后，最終開發(fā)出了一種面部診斷法，其在實驗中有96.6%的成功識別率。研究團隊同時表示這種技術也可以運用在唐氏綜合癥的診斷中。雖然面部診斷技術還不成熟，但科學家們計劃深入研究直到其能幫助全世界的醫(yī)療工作者?？傆幸惶?，醫(yī)生們只拿著患者的照片就能得到面部分析信息和診斷結果。 另外一家名為FDNA的公司，更是致力于應用面部識別、深度學習和人工智能技術，推動罕見疾病診斷學和治療學的發(fā)展。2014 年，F(xiàn)DNA 推出 Face2Gene，這款產(chǎn)品可以幫助診斷許多已知的遺傳綜合征。有許多遺傳條件可以在臉部圖像中顯示出來，這些特征是獨一無二的，它們可以提供線索，告訴醫(yī)生患者患了什么病。 目前已知的遺傳綜合征約有8000多種，F(xiàn)ace2Gene可以診斷其中的4000種，數(shù)據(jù)庫會閃現(xiàn)無數(shù)的圖片，系統(tǒng)從中尋找臉部模式，從而診斷病癥；盡管如此，F(xiàn)ace2Gene還是需要醫(yī)生來確認結果。事實上，F(xiàn)ace2Gene使用的技術只是新技術的一種，還有許多技術用計算機從海量數(shù)據(jù)中分析、歸類、尋找各種模式。新技術是建立在人工智能之上的，比如深度學習和神經(jīng)網(wǎng)絡技術，通過識別、診斷疾病，AI有望為醫(yī)學帶來變革。 DNA數(shù)據(jù)+AI，實現(xiàn)遺傳疾病的快速、精準診斷 當今的醫(yī)療保健消費者越來越多的參與自己的醫(yī)療——從基因組測序到利用健康追蹤器的數(shù)據(jù)建立個性化的健康檔案。所有的大數(shù)據(jù)都被整理核對并連通，從而創(chuàng)造對用戶健康或醫(yī)療狀況的預測，繼而建立個性化的健康檔案和治療方案。數(shù)據(jù)驅動的醫(yī)療不僅能夠改善常見疾病的診斷速度和診斷精確性，還開啟了個性化醫(yī)療的可能性。 一家名為Sophia Genetics的瑞士公司已經(jīng)創(chuàng)造了數(shù)據(jù)驅動醫(yī)療的集體人工智能，名為索菲亞（Sophia）。索菲亞可以讀取并合計DNA的遺傳密碼，甚至能預測和診斷基因疾病，例如癌癥。索菲亞還使用人工智能將這些染色體基因與醫(yī)學科學的專家意見相結合，從而產(chǎn)生一個能夠幫助病人提供個性化治療方案的診斷結果。索菲亞將持續(xù)檢測網(wǎng)絡里幾千名病人的基因組數(shù)據(jù)，并逐漸教會自己鑒別基因疾病，同時不斷提高診斷的精確性。像這樣的數(shù)據(jù)驅動醫(yī)療能夠極大提高遺傳疾病的診斷速度和診斷精確性，并開啟完全個性化醫(yī)療的可能性。 大數(shù)據(jù)+AI技術在貝斯派的成功應用 基于特定疾病和動物模型產(chǎn)生的數(shù)據(jù)，運用人工智能尋找特異性生物標志物。貝斯派和頂級的專科醫(yī)院合作，在兒科發(fā)熱類疾病和肝癌方面的臨床研究中，驗證這種做法是有效的?；诖髽颖玖康膬和z傳病DNA數(shù)據(jù)，貝斯派實現(xiàn)了對上千種兒童遺傳病的基因檢測，幫助醫(yī)生輔助診斷和治療。 貝斯派代理的2款病例圖像識別軟件Definiens Tissue Studio （德國 Definiens AG）和HALO (美國 IndicaLabs）基于人工智能深度學習，可有效對各種病例組織切片進行識別和分類，極大提高了病理圖像分析的效率。 貝斯派還推出了云計算服務，為各類組學數(shù)據(jù)提供個性化分析平臺，志在為精準醫(yī)療大數(shù)據(jù)的解讀出一份力。 貝斯派專注兒科和腫瘤精準醫(yī)療，使命是讓醫(yī)療服務更有價值，是價值醫(yī)療的倡導者和踐行者。公司運用高通量分子檢測，大數(shù)據(jù)和認知計算技術提供轉化醫(yī)學研究、遺傳和腫瘤精準診斷解決方案，并在特定兒科疾病和腫瘤方向累積行業(yè)領先的數(shù)據(jù)資源，開發(fā)相應的診斷試劑盒。貝斯派是國家高新技術企業(yè)，蘇州領軍人才企業(yè)，并作為新興層企業(yè)在蘇州股權交易中心掛牌（代碼：960040）。公司和頂級的研究及醫(yī)療機構構建“產(chǎn)學研”生態(tài)圈，先后合作建立國家高通量基因檢測試點實驗室，國家基因檢測應用示范中心，省級精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)工程實驗室，第三方醫(yī)學檢驗所和臨床科室。公司現(xiàn)有兒科和腫瘤精準醫(yī)學業(yè)務已拓展至全國，取得良好的社會和經(jīng)濟效益。 參考材料： http://blogs./2017/03/ai-diagnose-rare-genetic-diseases/ http://baijiahao.baidu.com/s?id=1563476296767762&wfr=spider&for=pc http://www.sohu.com/a/150979093_152537 |
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