dzz：54 歲女性，進行性四肢力弱 7 年入院。查體：內(nèi)科檢查正常。顱神經(jīng)檢查未見異常；屈頸，伸頸，左右轉(zhuǎn)頸均力弱。四肢肌張力對稱減低，雙側(cè)胸鎖乳突肌肌力 3 級，雙上肢近端肌力 4 級，雙手指肌力 2－級，雙下肢近端肌力 4 級，雙下肢遠端背屈肌力 3－級，背伸肌力 3 級。四肢無不自主運動；感覺檢查均正常；四肢腱反射對稱減弱，雙下肢膝腱反射踝反射消失；未引出病理反射。下面兩幅圖是敲擊舌體前后的表現(xiàn)。大家看到這個體征，診斷什么?。?/p>

enchang: 運動神經(jīng)元病 進行性脊肌萎縮癥.

dongyu120: 體征特點：顱神經(jīng)檢查未見異常，感覺檢查均正常，未引出病理反射，根據(jù)這三點應(yīng)該基本排除了神經(jīng)源性疾病，那就考慮肌源性疾病了，感覺比較像強直性肌營養(yǎng)不良：用叩診錘叩擊四肢、軀干、舌肌時，可見局部肌球形成，持續(xù)數(shù)秒后才能恢復(fù)原狀，說實話我還從沒見過肌球是什么樣子的呵呵

wxzzh: 沒見過, 見過也想不到做此檢查. 病史 7 年, 明顯不符合運動神經(jīng)元病的進程, 相對而言, 支持強直性肌營養(yǎng)不良.

wlyingsh: 病例特點：1、中年女性，隱匿起病，進行性加重，病呈 7 年；2、主要表現(xiàn)：肌無力，似乎累及延髓、頸、腰骶三個脊髓節(jié)段的肌肉；3、體征：頸肌、四肢肌的力弱，圖片所示的舌肌叩擊時出現(xiàn)的強直或肌張力異常；定位：肌肉；定性：根據(jù)肌無力、肌強直；需要考慮的疾病包括：1、先天性肌強直：嬰幼兒即發(fā)病，表現(xiàn)為肌無力、假肥大、動作啟動困難，活動后減輕，叩擊肌球；2、先天性副肌強直：寒冷刺激可出現(xiàn)肌強直；3、強直性肌營養(yǎng)不良：除有肌強直的表現(xiàn)外，還有多有系統(tǒng)性損害，如白內(nèi)障、面部形態(tài)異常以及內(nèi)分泌障礙；幾乎所以的病例都累及舌肌和手部肌肉；本例舌肌累及明顯，不知手部肌肉如何；4、神經(jīng)性肌強直：Isaacs 綜合征，特點進行性肌強直，痛性痙攣，無力以下肢遠端多見，肌電圖呈持續(xù)自發(fā)性發(fā)放和肌纖維顫搐，睡眠不消失；5、甲減性肌強直：有甲減的基礎(chǔ)病。本患者盡管有 3 段受累，但是沒有上運動神經(jīng)元受累證據(jù)，所以 ALS 不考慮。綜上考慮強直性肌營養(yǎng)不良、神經(jīng)性肌強直可能性大；希望看到更多的輔助檢查結(jié)果。

whah: 支持強直性肌營養(yǎng)不良，幾乎所有病例均累及手肌和舌肌，半數(shù)累及肢體近端肌。如出現(xiàn)下列體征更支持：欲咀嚼時口難張開，緊握拳頭時松弛延緩或需要重復(fù)數(shù)次方能放松，叩診錘叩診時前臂和手部伸肌時易引出肌球，持續(xù)數(shù)秒才能恢復(fù)，

qiaolao: 肌無力＋診錘扣擊舌肌呈持續(xù)收縮，不知有無肌萎縮？若有，考慮強直性肌營養(yǎng)不良，若無，考慮先天性副肌強直。

ximenchuixue: 同意 qiaolao 的觀點，但正如娃版所說，見過也想不到做此檢查。偶見過一例萎縮性肌強直, 不過沒做過叩擊舌肌的檢查，. 當(dāng)時叩擊上肢肌肉出現(xiàn)肌丘，用力握拳或閉眼后不能立即放松張開。該患中年起病，病情緩慢進展，主要變現(xiàn)為進行性肌無力和肌強直，（不知有無肌萎縮）不太支持先天性副肌強直的診斷，雖然不知有無肌萎縮，但偶更傾向于強直性肌營養(yǎng)不良的診斷。附先天性副肌強直的簡單介紹：1. 多數(shù)患者幼年起病 2. 突出癥狀 特點是在寒冷程度尚不足以影響正常人活動的情況下發(fā)生全身肌肉強直和無力，寒冷環(huán)境中肌肉連續(xù)收縮后癥狀加重反常性肌強直尤為明顯面部兩手肌肉受累明顯。因此，患者在受冷后睜眼困難。在溫暖環(huán)境中肌肉用力收縮后無放松困難的現(xiàn)象僅在叩擊舌肌后出現(xiàn)進食冷食物后可誘發(fā)咽喉部肌肉強直。3. 主要體征 患者可有發(fā)作性軟癱，寒冷及運動后易誘發(fā)。肌無力發(fā)作前可先出現(xiàn)肌強直加重，稱為副肌強直性周期性麻痹。肌無力的分布主要在近端肌肉發(fā)作可持續(xù)數(shù)分鐘到數(shù)天強直和無力在活動后加重，這一特點與先天性肌強直癥截然相反，這也是 Eulenburg 稱為副肌強直的原因在一些家系中可僅有無力而無強直這種無力類似于原發(fā)性周期性癱瘓可以口服鉀誘發(fā)。體格檢查：可見肌肥大現(xiàn)象。4. 肌電圖檢查在非麻痹期為肌強直放電，麻痹期多見電靜息現(xiàn)象。

lrt8423:wlyingsh ：綜上考慮強直性肌營養(yǎng)不良，神經(jīng)性肌強直可能性大；希望看到更多的輔助檢查結(jié)果。 強直性肌營養(yǎng)不良和神經(jīng)性肌強直應(yīng)該是倆種不同的疾病吧，這樣寫感覺是前者包括后者，初學(xué)者望分析指導(dǎo)！謝謝~ 

sancrystal: 肌強直的表現(xiàn)可以出現(xiàn)在許多類疾病中，比如先天性肌強直，副肌強直，強直性肌營養(yǎng)不良，它們可能和一些肌肉強直痙攣性疾病有類似的主訴，比如說神經(jīng)性肌強直，許多都是不同的離子通道病，但是根據(jù)合并肌肉萎縮等癥狀，還是考慮強直性肌營養(yǎng)不良，確診需要左病理和基因的檢查。

uu_hj: 肌力降低和腱反射減弱，缺乏明顯的神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征，敲擊舌體后出現(xiàn)的兩側(cè)局限性凹陷表現(xiàn)是否可以理解為舌肌受到刺激之后的痙攣反應(yīng)？血液電解質(zhì)如何？鈣磷代謝情況如何？有沒有骨骼方面的影像學(xué)資料？想到的進行性肌營養(yǎng)不良有可能，甲狀腺和甲狀旁腺的疾病也有可能。

siyuyuhun: 支持強直性肌營養(yǎng)不良. 患者亞急性起病，進展較慢，表現(xiàn)為四肢下運動神經(jīng)元癱瘓，無感覺障礙，不支持周圍神經(jīng)病變引起的，考慮肌源性損害，肌電圖可協(xié)助診斷。敲擊舌體后出現(xiàn)肌球此種體征常見于強直性肌營養(yǎng)不良，類似反應(yīng)可見于叩擊四肢和軀干肌

灰灰:1. 應(yīng)該先明確這是什么體征！肌束震顫？——定位于下運動神經(jīng)元（舌下神經(jīng)核），考慮延髓受累肌強直？——不知四肢肌肉用力收縮后是否能立即放松，定位在肌肉，把有肌強直現(xiàn)象的疾病一一考慮并確診或排除。2. 病例分析：54 歲女性，慢性起病，進行性四肢力弱 7 年顱神經(jīng)檢查未見異常；屈頸，伸頸，左右轉(zhuǎn)頸均力弱，雙側(cè)胸鎖乳突肌肌力 3 級四肢肌張力對稱減低，雙上肢近端肌力 4 級，雙手指肌力 2－級，雙下肢近端肌力 4 級，雙下肢遠端背屈肌力 3－級，背伸肌力 3 級。四肢腱反射對稱減弱，雙下肢膝腱反射踝反射消失；未引出病理反射。四肢無不自主運動；感覺檢查均正常；定位應(yīng)從下運動神經(jīng)元，周圍神經(jīng)，神經(jīng)肌肉接頭，肌肉這條線來考慮。定性：變性性，遺傳代謝性，免疫炎癥性診斷：運動神經(jīng)元病首先考慮，因為該病常見，該病人符合 MND 亞型進行性脊肌萎縮的臨床表現(xiàn)，但需要肌電圖結(jié)果支持！鑒別診斷有：周圍神經(jīng)病不考慮，因為該病人感覺檢查均正常。神經(jīng)肌肉接頭的疾病重癥肌無力的波動性，晨輕暮重特點，該病人不符合，真是重癥肌無力的話病史 7 年病人可能早已危險發(fā)生死掉了。還要考慮到 LAMBERT-EATON 綜合癥的可能，該病人要全面檢查，特別是腫瘤的篩查。肌肉疾病還有強直性肌營養(yǎng)不良，該病除有肌強直的表現(xiàn)外，還有多有系統(tǒng)性損害，如白內(nèi)障、面部形態(tài)異常以及內(nèi)分泌障礙；幾乎所以的病例都累及舌肌和手部肌肉，本例舌肌累及明顯，不知手部肌肉如何；線粒體肌病也是極度不能耐受，線粒體疾病要想確診必須進行基因檢查和肌肉活檢檢查；先天性肌強直：嬰幼兒即發(fā)病，像運動員樣強壯表現(xiàn)。

manro: 支持甲減性肌?。℉offmann 綜合征之假性肌強直），一來作為遺傳性疾病發(fā)病年齡大了些，二來甲減的發(fā)病率高些。通過本病，可以復(fù)習(xí)到：問：臨床上引起肌強直疾病的鑒別？答：肌強直有一些共同的表現(xiàn)：如（手）握拳、握手后不能立即松開；（腳）靜立后不能起步，久坐后不能站起；（眼）用力閉眼后不能立即睜眼；（口）咀嚼時不能張口；（面）發(fā)笑后笑容不能收住等；（肌球）叩擊肌肉局部呈肌球；（肌電圖）肌強直電位。故需要進一步的鑒別： 1、強直性肌營養(yǎng)不良：①較常見 ②發(fā)病年齡：中青年 ③肌無力（+）④肌萎縮（+）⑤肌強直分布：早期多限于上肢肌、面舌?、尴到y(tǒng)性損害（+）⑦寒冷刺激誘發(fā)肌強直（-）2、先天性肌強直：①少見 ②發(fā)病年齡：出生 ③肌無力（-）④肌萎縮（-）⑤肌強直分布：廣泛 ⑥系統(tǒng)性損害（-）⑦寒冷刺激誘發(fā)肌強直（-）⑧全身肌肉假性肥大是其突出特點 3、先天性副肌強直： ①罕見 ②發(fā)病年齡：幼年 ③肌無力（±）伴低鉀時可有周期性癱瘓④肌萎縮（-）⑤肌強直分布：早期多限于上肢肌、面舌肌 ⑥系統(tǒng)性損害（-）⑦寒冷刺激誘發(fā)肌強直（+）是其突出特點. 另外，尚有 4、神經(jīng)性肌強直（Isaacs 綜合征或肌顫動綜合征）：肌纖維連續(xù)的不能控制的顫抖，肌電圖呈持續(xù)自發(fā)性發(fā)放和肌纖維顫搐，睡眠不消失.5、甲減性肌病（Hoffmann 綜合征之假性肌強直）：①較常見 ②發(fā)病年齡：任何年齡 ③肌無力（+）④肌萎縮（-），假性肥大（+）⑤肌強直分布：三角肌，股四頭肌，舌肌明顯⑥有甲減的基礎(chǔ)病表現(xiàn)，甲狀腺制劑有效⑦痛性痙攣（+），跟腱反射遲緩，時間明顯延長是本病特點。

dzz: 謝謝大家的參與！補充病史及輔助檢查：患者祖母、父親、叔叔、堂弟共 4 人有類似癥狀，其中父親數(shù)年前在我科診斷為“強直性肌營養(yǎng)不良”。患者存在肌肉萎縮，以上肢為著。入院后查肌酸激酶 265.7U/L；肌電圖顯示肌源性損害、可見強直電位。已行肌活檢。患者應(yīng)是明確的強直性肌營養(yǎng)不良，這個帖子的兩幅圖是舌肌強直的示意圖。之所以把這個體征貼出來，是因為比較容易忽視，但它卻有著和“肌球”類似的臨床意義。這個患者就是，查體時沒有發(fā)現(xiàn)在其他強直性疾病中容易看到的肌球，這可能和其肌肉萎縮后肌球不容易敲出來有關(guān)，而敲擊舌肌后卻發(fā)現(xiàn)明顯的強直樣表現(xiàn)。所以，希望以后大家遇到這類疾病時，肌球敲不出來，可以敲敲舌頭... 治療上予苯妥英鈉 0.1 口服 3/ 日治療，目前自覺癥狀明顯好轉(zhuǎn)，擬近日出院了。