通過對(duì)手術(shù)中被切除的人腦組織的研究，研究者發(fā)現(xiàn)了大腦結(jié)構(gòu)中一個(gè)非常關(guān)鍵部分的組成：突觸，或者稱作接點(diǎn)，連接相鄰兩個(gè)神經(jīng)元。

這項(xiàng)工作應(yīng)有助於理解突觸在存儲(chǔ)記憶時(shí)的工作原理，以及許多疾病的發(fā)病基礎(chǔ)，現(xiàn)已證明這些疾病是因?yàn)橥挥|微妙的結(jié)構(gòu)中出了問題。

該研究小組是由英國劍橋附近的桑格研究所（Sanger Institute）的Seth Grant領(lǐng)到的，他們?cè)谝粋€(gè)編制出精確包含了突觸資訊加工機(jī)制中所有蛋白組分的庫。在當(dāng)前的《自然神經(jīng)科學(xué)》雜誌上他們報(bào)導(dǎo)說，這一生物過程涉及超過1,461個(gè)。

他們已將這一蛋白目錄輸入了人類基因組序列中，並把每個(gè)蛋白與包含編碼其資訊的基因關(guān)聯(lián)在一起。這樣一來，他們就可以比較這些發(fā)現(xiàn)在人類與其它已測(cè)序的物種之間有什麼不同，比如尼安德特人（Neanderthals），這種人“曾一度遭受過與人類相同範(fàn)圍的精神疾病”，Grant 博士說。

人類大腦中的每個(gè)神經(jīng)元平均都與其他1000個(gè)左右的神經(jīng)元連接著。大腦中有1000億個(gè)神經(jīng)元，因此大概就有100萬億個(gè)突觸，突觸是大腦中最重要的工作部分。

當(dāng)一個(gè)發(fā)射神經(jīng)元的突觸末梢接受到電信號(hào)時(shí)，就會(huì)釋放出一些化學(xué)物質(zhì)。之後，這些化學(xué)物質(zhì)迅速擴(kuò)散到神經(jīng)元與停靠位點(diǎn)之間的微小間隙中。停靠位點(diǎn)上有一些受體，它們位於接受神經(jīng)元的表面上。

接受信號(hào)的受體是一些由蛋白質(zhì)組成的微妙複合體，他們會(huì)對(duì)接受的資訊進(jìn)行加工和存儲(chǔ)。

神經(jīng)解剖專家稱這種能處理資訊的蛋白質(zhì)複合物為突觸後密度，因?yàn)檫@些蛋白粘在一起就像一個(gè)小圓斑，但這種稱呼對(duì)於它關(guān)鍵功能來講缺乏公正。

人類基因組有20，000個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因，而編碼突觸蛋白的基因就有1，461個(gè)，占到了總數(shù)的7%以上，這足以說明突觸的複雜性和重要性。

Grant 博士認(rèn)為，這些蛋白質(zhì)可能連接在一起形成若干生物機(jī)器，用於處理資訊和改變神經(jīng)元的物理性質(zhì)，這是一種存儲(chǔ)記憶的方式。

這些機(jī)器的耐受力似乎非常脆弱，只要編碼他們的基因那兒出了變異，就會(huì)有畸形蛋白產(chǎn)生，發(fā)病就會(huì)在所難免。桑格（Sanger）研究小組發(fā)現(xiàn)，當(dāng)編碼突觸蛋白的第169位基因發(fā)生突變後，就會(huì)導(dǎo)致269種人體疾病。這些疾病均參閱孟德爾疾病標(biāo)準(zhǔn)清單，上面列出的疾病都是由單個(gè)基因的改變引起的。

這一新的突觸蛋白目錄“必當(dāng)為精神疾病打開一扇新窗口”，Jeffrey Noebels 說，他是貝勒醫(yī)學(xué)院的一位癲癇遺傳學(xué)專家。“我們可以去那裏系統(tǒng)地尋找疾病的發(fā)病過程，進(jìn)而找到有效藥物的作用靶點(diǎn)。”

在與Grant博士的突觸基因相關(guān)的孟德爾遺傳疾病中，大多疾病是罕見的、不清楚的，但它們可能證明與一些常見的精神疾病相同，表現(xiàn)在疾病癥狀和致病路徑方面，其中某些治療措施也可能相同。

Grant小組分析用的這個(gè)腦組織是從愛丁堡大學(xué)一位名叫Ian Whittle的外科醫(yī)生中提取出來的。為了達(dá)到大腦中的某些深區(qū)域，在病人的同意下，他不得不取出一小細(xì)管腦組織，迅速凍結(jié)後，送往Grant博士。

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