在Nicolas Gruchy等(2016)研究中，XYY綜合征患者染色體核型主要為47,XYY(84.6%)，尚有部分嵌合體(15.4%),如47,XYY/46,XY(11.4%)、47,XYY/45,X(1.7%)、47,XYY/45,X/46,XY(1.7%)、48,XYY,+21(0.6%)。1969年5月，在美國精神病學(xué)會(huì)(American Psychiatric Association)的年會(huì)上，Telfer及其同事認(rèn)為，收容所內(nèi)XYY和XXY男性的個(gè)案研究使得XYY男性被錯(cuò)誤地污名化了，他們的行為可能與染色體正常的46,XY男性沒有顯著不同。

但是，有少數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)核型比例與臨床癥狀不符合的現(xiàn)象，在11～18歲患者檢測到的45,X低比例嵌合型有2例具有Turner綜合征的典型癥狀，18歲以上患者有78例均原發(fā)不孕，雖然異常核型45,X在正常核型中僅占很小一部分，但患者具有Turner綜合征的臨床表現(xiàn)，其原因可能是患者性腺細(xì)胞由異常核型構(gòu)成從而表現(xiàn)Turner綜合征的臨床癥狀。染色體核型分布TS患者308例，其中279例患者社會(huì)性別為女性，29例社會(huì)性別為男性。

三體自救(trisomy rescue)：減數(shù)分裂出現(xiàn)錯(cuò)誤，形成二體的精子(卵子)和正常的卵子(精子)，即二體配子(disomy gamete)與正常配子結(jié)合形成染色體三體受精卵，在胚胎早期有絲分裂過程中失去一條染色體，留下的兩條染色體均來自一個(gè)親本。不考慮同源染色體交叉互換，配子互補(bǔ)機(jī)制示意圖類型：UPhD起源：減數(shù)分裂Ⅰ(meiosis)嵌合情況：無嵌合類型：UPiD起源：減數(shù)分裂Ⅱ(meiosis)嵌合情況：無嵌合考慮同源染色體交叉互換。

進(jìn)行此部分評(píng)估時(shí)，首先將CNV區(qū)域作為整體，查詢合適的病例，然后對(duì) CNV內(nèi)的基因進(jìn)行評(píng)估，比如劑量敏感評(píng)估分值未達(dá)到3的基因、 OMIM已知疾病morbid基因、 HI預(yù)測工具預(yù)測可能為劑量敏感的基因、其他OMIM 基因， 或其他相關(guān)文獻(xiàn)的基因，優(yōu)先考慮顯性遺傳病基因。4B：已知(來源文獻(xiàn)/數(shù)據(jù)庫)病例具有高度特異性表型(但并非某基因/區(qū)域所特有)，與特定基因/區(qū)域?qū)е碌念A(yù)期表型一致，此時(shí)，該病例為中等強(qiáng)度的證據(jù)。

DNA甲基化一般指的是DNA上的5-甲基胞嘧啶（5mC）修飾，是DNA上豐度最高的表觀遺傳修飾，也是目前研究最廣泛的表觀遺傳修飾之一。DNA甲基化途徑：在哺乳動(dòng)物基因組內(nèi)，甲基化胞嘧啶最初在早期發(fā)育過程中通過從頭甲基轉(zhuǎn)移酶DNMT3a和DNMT3b被整合到DNA中(Okanoet al 1999)。隨后，一種額外的甲基轉(zhuǎn)移酶 DNMT1在DNA復(fù)制過程中復(fù)制DNA甲基化模式到子鏈，從而將這些甲基化標(biāo)記維持在整個(gè)基因組中(Vertinoet al 1996)。

然而，構(gòu)成染色體的 DNA 在細(xì)胞分裂過程中變得更緊密，染色體在顯微鏡下可見，此時(shí)我們可以通過顯微鏡觀察染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)，來判斷染色體是否正常。2010年，Leclerc等報(bào)道了一例羊水及皮膚核型均為22號(hào)染色體三體嵌合、外周血核型為46,XX的病人，其產(chǎn)前超聲并無明顯異常，出生后也無發(fā)育遲緩，4歲時(shí)智力及發(fā)育正常，提示22號(hào)染色體三體嵌合病人的智力發(fā)育具有差異性，這可能與染色體三體嵌合部位及比例有關(guān)。

每臺(tái)設(shè)備由設(shè)備員做一個(gè)檔案盒，按設(shè)備編號(hào)對(duì)其進(jìn)行編號(hào)，并確保檔案盒中有以下內(nèi)容：設(shè)備檔案卡、采購申請(qǐng)、驗(yàn)收記錄、合格證、使用說明書、歷年的檢定證書、使用記錄、定期維護(hù)記錄、維修記錄、期間核查記錄、停用報(bào)廢記錄。一般實(shí)驗(yàn)室都會(huì)做儀器設(shè)備的檔案，儀器設(shè)備檔案具體要包含哪些內(nèi)容，準(zhǔn)則并沒有強(qiáng)制要求，在準(zhǔn)則中要求的是設(shè)備校準(zhǔn)和驗(yàn)證結(jié)果的記錄，一般來說儀器設(shè)備檔案應(yīng)包括以下內(nèi)容：K.儀器設(shè)備檔案材料。

組會(huì)論文 | 基于多方面證據(jù)的臨床分類：評(píng)估和解讀拷貝數(shù)變異（CNV）（3）一段CNV里含多個(gè)基因，且包含至少一個(gè)基因?yàn)橐阎膭┝棵舾谢颍ㄌ厥怅P(guān)注點(diǎn)：即使其他基因都是意義未明基因也屬致病性CNV范疇）。03案例分析患者CNV的信息：Section 1：CNV基因組內(nèi)容的初始評(píng)估UCSC基因組瀏覽器中輸入CNV的區(qū)間（chr12:26759233-30584362），就能顯示該CNV在染色體上的位置、CNV所覆蓋區(qū)間包含的基因以及ClinGen的致病/良性的基因或區(qū)域。

組會(huì)論文 | ACMG 變異解讀框架4.0版指南介紹及部分條款證據(jù)調(diào)節(jié)方法演示。2015年版的指南提出共28條診斷證據(jù)，分為致病性證據(jù)以及良性證據(jù)兩大類，并有5個(gè)強(qiáng)度等級(jí)（Alone，Very Strong，Strong，Moderate，Supporting），在最后依據(jù)基因相關(guān)的證據(jù)數(shù)給予不同等級(jí)的致病性評(píng)分（分為致病，可能致病，意義不明，可能良性，良性五類）。目前，PS3條款除了被ACMG協(xié)會(huì)明確界定不能與PVS1條款共用外，暫無與其它條款的非共用性。

大健康 臨床 | 基因數(shù)據(jù)解讀工具大整合（上）（2）基因信息：包括基因定位、與基因相關(guān)的表型、基因功能、研究進(jìn)展等詳細(xì)描述。以上是小編匯總的基因數(shù)據(jù)解讀參考數(shù)據(jù)庫，期望在基因數(shù)據(jù)解讀過程中能給到臨床醫(yī)生及相關(guān)專業(yè)解讀人員一些幫助，也更期待大家在利用公共數(shù)據(jù)庫的同時(shí)，不斷矯正公共數(shù)據(jù)解讀存在的判讀錯(cuò)誤及其他一系列偏差，逐步完善和提高數(shù)據(jù)收集質(zhì)量，提升公共數(shù)據(jù)源的參考利用價(jià)值！

移行上皮細(xì)胞（transitional epithelium）來源于腎盂、輸尿管、膀胱和尿道近膀胱段等處，分為表層移行上皮細(xì)胞、中層移行上皮細(xì)胞和底層移行上皮細(xì)胞。磷酸銨鎂結(jié)晶（phosphate ammonium magnesium crystal）即三聯(lián)磷酸鹽結(jié)晶，屬生理性結(jié)晶，正常情況可見，多見于堿性尿，持續(xù)大量出現(xiàn)提示慢性泌尿系統(tǒng)感染，有結(jié)石可能。膽固醇結(jié)晶（cholesterol crystal）屬病理性結(jié)晶，正常無，其出現(xiàn)提示泌尿系統(tǒng)嚴(yán)重感染、腎病綜合征等可能。

參考序列(Reference Sequence, RefSeq)數(shù)據(jù)庫是公開可用的核苷酸序列(DNA、RNA)及其蛋白產(chǎn)物的集合，于2000年由美國國家生物技術(shù)信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)[隸屬于美國國立衛(wèi)生研究院(National Institutes of Health, NIH)，于1988年建立]開發(fā)，并負(fù)責(zé)維護(hù)該資源。研究人員可以通過NCBI 網(wǎng)站訪問 RefSeq，能夠進(jìn)行針對(duì)性的序列搜索、基因組注釋并獲取相關(guān)數(shù)據(jù)。未知生物分子基因組序列。

·1個(gè)中等PM1-PM6標(biāo)準(zhǔn)正確，1個(gè)支持PP1-PP5標(biāo)準(zhǔn)或。·1個(gè)強(qiáng)大的PS1-PS4和2個(gè)或更多支持標(biāo)準(zhǔn)PP1-PP5或。·1個(gè)中等標(biāo)準(zhǔn)PM1-PM6和4個(gè)或更多支持標(biāo)準(zhǔn)PP1-PP.因此，通常有必要分階段對(duì)變異進(jìn)行評(píng)分，從易于應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)開始，并針對(duì)需要詳細(xì)評(píng)估和文獻(xiàn)研究的標(biāo)準(zhǔn)，僅對(duì)有希望的變異進(jìn)行評(píng)估。盡管上述策略有助于定義根據(jù)ACMG標(biāo)準(zhǔn)對(duì)各個(gè)變異進(jìn)行評(píng)分的順序，但在任何一步中，都很難確定進(jìn)一步評(píng)分的標(biāo)準(zhǔn)是否會(huì)對(duì)最終分類產(chǎn)生影響。

神經(jīng)纖維瘤病1型微缺失綜合征17q11.2缺失神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)是一類常染色體顯性遺傳性疾病，在臨床和遺傳學(xué)上有3種主要不同類型∶1型神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)、2 型神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis type2,NF2)和施萬細(xì)胞瘤病。NF1微缺失綜合征(OMIM 613675)，是涉及染色體17q11.2區(qū)域(NF1基因及其鄰近基因)的微缺失，占所有NF1病例的5%～10%。NF1基因是劑量敏感性基因，NF1發(fā)生的關(guān)鍵基因。

神經(jīng)纖維瘤病1型微缺失綜合征17q11.2缺失神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)是一類常染色體顯性遺傳性疾病，在臨床和遺傳學(xué)上有3種主要不同類型∶1型神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)、2 型神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis type2,NF2)和施萬細(xì)胞瘤病。NF1微缺失綜合征(OMIM 613675)，是涉及染色體17q11.2區(qū)域(NF1基因及其鄰近基因)的微缺失，占所有NF1病例的5%～10%。NF1基因是劑量敏感性基因，NF1發(fā)生的關(guān)鍵基因。

低鎂血癥可能是17q12微缺失綜合征患者腎臟疾病的最初和主要表現(xiàn)，即使沒有糖尿病或腎囊腫，建議對(duì)原發(fā)性腎性低鎂患者進(jìn)行基因檢測，以確保對(duì)ADTKD-HNF1B、17q12微缺失綜合征的早期診斷和最佳治療。胎兒及孕婦均患有17q12微缺失綜合征。缺失區(qū)域包含HNF1B、ACACA、LHX1等基因，其中少數(shù)17q12微缺失綜合征患者所表現(xiàn)的神經(jīng)認(rèn)知或精神異常與腦發(fā)育相關(guān)的L1M同源盒1(LHX1)基因的缺失有關(guān)，而與HNF1B基因的雜合缺失或突變無關(guān)。

該區(qū)域包括促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素受體1基因(corticotrophin releasing hormone receptor 1, CRHR1)和微管相關(guān)蛋白tau 基因(microtubule-associated protein Tau, MAPT)。MAPT基因負(fù)責(zé)編碼神經(jīng)元微管相關(guān)蛋白tau，tau蛋白主要分布在神經(jīng)元軸突中，對(duì)于微管的穩(wěn)定和組裝起著至關(guān)重要的作用。KdVS是染色體17q21.31區(qū)域500 ~ 650 kb的雜合缺失(包括KANSL1基因)或KANSL1基因致病性變異引起的常染色體顯性遺傳性的罕見綜合征。