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今天，國家醫(yī)保局公布了最新版的醫(yī)保藥品目錄，有不少好藥成功入圍，其中，就包括覓友們特別關(guān)注的奧拉帕利：  圖源：《國家基本醫(yī)療保險、生育保險和工傷保險藥品目錄（2025年）》 而就在前不久，咱們姐妹群里有個相同適應(yīng)證的姐妹表達(dá)了她的擔(dān)憂： 確實，姐妹的擔(dān)心不無道理，今天，互助君就針對“早期復(fù)發(fā)風(fēng)險”和“BRCA基因突變”這兩個難題來給大家科普一下！ 01 對于早期、伴有高復(fù)發(fā)風(fēng)險因素（如腫瘤較大、淋巴結(jié)有轉(zhuǎn)移、組織學(xué)分級高等）的乳腺癌患者來說，手術(shù)成功切除腫瘤后并非萬事大吉了，其體內(nèi)可能還潛伏著難以發(fā)現(xiàn)的微小殘留病灶，它們是未來復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的“種子”。 但我們并非無計可施，對于這類患者，術(shù)后重要的一步就是進(jìn)行強(qiáng)化輔助治療，以清除殘留的癌細(xì)胞、降低復(fù)發(fā)風(fēng)險，為后續(xù)的康復(fù)增加一道有力的保障。 比如，以三陰性乳腺癌為例，奧拉帕利的“強(qiáng)化防護(hù)”作用已經(jīng)獲得了指南的明確推薦：  圖源：《CSCO乳腺癌診療指南（2025版）》 02 當(dāng)然，除了對強(qiáng)化輔助治療的重視之外，及時發(fā)現(xiàn)基因突變也十分重要。因為BRCA基因參與了多種細(xì)胞生命活動過程，包括DNA損傷的修復(fù)、細(xì)胞周期調(diào)控等，一旦BRCA基因發(fā)生突變，其功能受到影響，導(dǎo)致DNA損傷不斷積累、無法有效維護(hù)細(xì)胞的穩(wěn)定，從而增加癌變風(fēng)險[1]，也就是說，BRCA突變?nèi)橄侔┙忝每赡艽嬖冢?/span> · 更高的復(fù)發(fā)風(fēng)險： 研究表明，與不伴BRCA突變患者比， BRCA突變患者的乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險更高（與非攜帶者相比，BRCA1和BRCA2攜帶者的對側(cè)乳腺癌風(fēng)險分別為4.52倍和5.54倍），生存結(jié)局也更差[1-2]。 · 更高的遺傳風(fēng)險： BRCA胚系突變可遺傳給后代，其會影響基因組的穩(wěn)定性，并引起多種腫瘤的發(fā)生（除了乳腺癌之外還包括卵巢癌、胰腺癌等）[3,4]。 而三陰性乳腺癌和HR+/HER2-乳腺癌是BRCA胚系突變的主要亞型，其中，60%~80%的BRCA1基因突變?nèi)橄侔槿幮匀橄侔?/span>超過75%的BRCA2基因突變?nèi)橄侔長uminal型[1]。 可以做個BRCA基因檢測！一般來說，只需抽取一管靜脈血，或使用手術(shù)或穿刺獲得的腫瘤組織樣本即可，尤其是對于確診乳腺癌時患者年齡較低（低于50歲）、有高風(fēng)險家族史以及三陰性乳腺癌（TNBC）患者，進(jìn)行BRCA基因篩查是很有必要的[1]。 03 其實大家不用過于擔(dān)心，隨著精準(zhǔn)治療的發(fā)展，臨床上已有不少好藥能夠幫助早期乳腺癌患者離“臨床治愈”更近一步，就比如奧拉帕利就是一個很好的例子。 我們從OlympiA研究可以看到，該試驗納入了1836例HER2陰性、BRCA胚系突變的高復(fù)發(fā)風(fēng)險早期乳腺癌患者，在完成新輔助治療或輔助治療以及局部治療后，分別讓其接受奧拉帕利或安慰劑治療[5]。結(jié)果顯示： 療效硬實力：無病生存有希望 奧拉帕利組中，無浸潤性疾病生存期（iDFS）達(dá)到3年的患者比例高達(dá)85.9%，并且相比于對照組，奧拉帕利組的疾病復(fù)發(fā)、出現(xiàn)新腫瘤或死亡的風(fēng)險降低了42%，這意味著奧拉帕利能為BRCA突變的患者帶來了一段更安心的“無病時光”。 此外，奧拉帕利組在遠(yuǎn)處無病生存期（DDFS，即治療開始到首次出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的時間）方面也帶來了顯著改善，其達(dá)到3年的患者比例同樣很高（87.5%）。這說明奧拉帕利不僅延緩了復(fù)發(fā)，還有效降低了癌細(xì)胞向全身擴(kuò)散的風(fēng)險，可以更好地回歸到美好生活中去。 安全性保障：治療很安心 除了療效，藥物的安全性也是大家十分關(guān)注的部分，因為這大大影響著姐妹們的生存質(zhì)量。從整體數(shù)據(jù)來看，奧拉帕利的安全性也是可控的，多數(shù)不良事件（包括血液學(xué)毒性、胃腸道不良反應(yīng)等）都為輕度，并且可以通過劑量調(diào)整、對癥干預(yù)等得到有效管理，很少姐妹會因為藥物不良反應(yīng)而停藥，這無疑是給擔(dān)心用藥難受的姐妹們吃了一顆定心丸。 04 從BRCA基因檢測的普及，到眾多新藥、好藥的臨床應(yīng)用，再到診療理念的不斷更新，我們正在一步步向精準(zhǔn)醫(yī)療新時代邁進(jìn)。對于姐妹們來說，不必被 “高復(fù)發(fā)風(fēng)險”“基因突變” 的標(biāo)簽困住，主動了解自身病情、積極配合規(guī)范診療，相信你一定能在抗癌之路上收獲更多希望與底氣。
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