《兒童特發(fā)性矮身材診斷與治療中國專家共識》

定義與診斷

1. 定義：ISS指身高低于同年齡、性別和種族的平均身高2個標(biāo)準(zhǔn)差（SD）或第3百分位數(shù)（P3），且排除全身性、內(nèi)分泌、營養(yǎng)、染色體或基因異常的身材矮小兒童。ISS包括家族性矮小（FSS）和體質(zhì)性生長發(fā)育延遲（CDGP）。

2. 診斷流程：

• 臨床評估：詳細(xì)病史、體格檢查、家族遺傳背景分析。

• 輔助檢查：血常規(guī)、肝腎功能、甲狀腺功能、IGF-1水平、骨齡評估等。

• 遺傳學(xué)檢測：推薦進(jìn)行基因檢測（如全外顯子測序、染色體微陣列等）以排除遺傳性疾病。

• 排除性診斷：需排除生長激素缺乏癥（GHD）及其他內(nèi)分泌或系統(tǒng)性疾病。

治療

1. 生長激素（hGH）治療：

• 適應(yīng)癥：身高標(biāo)準(zhǔn)差積分（Ht SDS）<-2.0，且排除其他病因。

• 劑量：起始劑量為0.15 U/（kg·d），可根據(jù)生長反應(yīng)調(diào)整。

• 療程：建議至少治療2年，無效則考慮停藥。

• 監(jiān)測：每3-6個月評估身高增長速度、IGF-1水平及安全性。

2. 其他治療：

• GnRHa聯(lián)合hGH：證據(jù)不足，不推薦常規(guī)使用。

• 芳香化酶抑制劑或rhIGF-1：缺乏充分證據(jù)，不推薦。

• 中草藥或生長貼：無明確療效證據(jù)。

專家共識

• ISS的診斷需結(jié)合臨床、實(shí)驗(yàn)室及遺傳學(xué)檢查，治療應(yīng)以安全為先，無效及時終止。

• hGH治療需個體化，與家長充分溝通預(yù)期效果及潛在風(fēng)險。

該共識為ISS的規(guī)范化診療提供了重要參考，強(qiáng)調(diào)精準(zhǔn)診斷和個體化治療。