1、罕見的硬膜內(nèi)脊索瘤

脊索瘤好發(fā)于顱底和骶尾部，但也可發(fā)?在脊柱的任何部位。

硬膜內(nèi)脊索瘤是?種特別罕?的脊索瘤亞型，約占顱底脊索瘤的4%，脊柱部位的發(fā)病率尚不清楚。

硬膜內(nèi)脊索瘤可能與脊索樣腦膜瘤、顱內(nèi)良性脊索細(xì)胞瘤（EP）難以區(qū)分，但可以通過影像和病理檢查進(jìn)?鑒別。

也有一些研究報告稱，硬膜內(nèi)脊索瘤呈啞鈴狀生長，與一些神經(jīng)源性腫瘤，如神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)纖維瘤很相似，因此需要通過組織病理學(xué)來區(qū)分這些腫瘤。

2、硬膜內(nèi)脊索瘤的臨床表現(xiàn)

一項涉及41名硬膜內(nèi)脊索瘤患者的系統(tǒng)綜述研究，對患病人群、臨床表現(xiàn)和治療等進(jìn)行了分析。

該研究發(fā)現(xiàn)，患者發(fā)病的中位年齡為 40 歲（11~81歲），這與普通脊索瘤的發(fā)病年齡基本?致。

盡管有人認(rèn)為脊索瘤在男性患者中的發(fā)病率更高，但該研究統(tǒng)計的硬膜內(nèi)脊索瘤患者的性別比例，反而是女性占多數(shù)（56%，23例）。

患者表現(xiàn)出的體征和癥狀各不相同，通常與腫瘤的發(fā)病部位有關(guān)。

最常?的癥狀包括：疼痛 (66%)、運動障礙 (49%)、感覺障礙 (42%)、步態(tài)障礙 (24%)

脊索瘤的累及部位包括：頸椎28例、腰椎15例、胸腔10例、骶?9例。

其中，31例患者為原發(fā)性硬膜內(nèi)脊索瘤，10例患者存在腫瘤轉(zhuǎn)移。

在放射學(xué)上，硬膜內(nèi)脊索瘤主要表現(xiàn)為 T1 加權(quán)成像等信號、 T2 加權(quán)成像?信號以及對?增強(qiáng)，這與經(jīng)典型脊索瘤的放射學(xué)表現(xiàn)相同。

另外，硬膜內(nèi)脊索瘤的組織病理學(xué)也與經(jīng)典脊索瘤?致，包括 EMA、S100、波形蛋?和細(xì)胞?蛋?的免疫組化染?為陽性，Ki-67中位數(shù)為9.2%，范圍為 1%~50%。

3、硬膜內(nèi)脊索瘤的手術(shù)

硬膜內(nèi)脊索瘤的主要治療?法是手術(shù)切除和放療。

椎板切除術(shù)、硬膜內(nèi)切除術(shù)是最常?的?術(shù)?法。

具體的手術(shù)方式取決于腫瘤位置、附近組織以及神經(jīng)?管結(jié)構(gòu)的受累程度。不過，由于腫瘤與附近重要結(jié)構(gòu)的粘連，以及功能障礙的?險，完全手術(shù)切除往往不可行。

在明確手術(shù)切除范圍的24個病例中，65%的病例接受了完全切除（GTR），13%的病例接受了近全切除（NTR），還有23%接受了次全切除手術(shù)（STR）。

不過，術(shù)后的復(fù)發(fā)率仍然很?，超過1/3的病例發(fā)?復(fù)發(fā)，這與骶?、脊柱脊索瘤的切除手術(shù)的數(shù)據(jù)一致。

另外，完全切除（GTR）、次全切除手術(shù)（STR）以及近全切除（NTR）患者的復(fù)發(fā)率相似，這可能表明手術(shù)切除范圍與硬膜內(nèi)脊柱脊索瘤的復(fù)發(fā)?關(guān)。

這與普通脊索瘤很不同。因為對于骶?、活動脊柱部位的經(jīng)典型脊索瘤來說，手術(shù)切除范圍對于降低復(fù)發(fā)率至關(guān)重要。

24 名手術(shù)患者中，有6 名出現(xiàn)了術(shù)后并發(fā)癥，包括：術(shù)后腦脊液過度引流、顱內(nèi)出?、癲癇、院內(nèi)肺炎、?腫、譫妄、傷?裂開和右?輕癱等。

4、硬膜內(nèi)脊索瘤的放療

該研究中的26 名患者病例記錄了放療的情況。

16 名患者在術(shù)后接受了放療。中位放射劑量為44.5 Gy，放療技術(shù)包括：常規(guī)放療、質(zhì)?治療和伽瑪?。

5、硬膜內(nèi)脊索瘤的預(yù)后

29 名患者記錄了手術(shù)切除后的癥狀緩解情況。

19 名患者在術(shù)后癥狀改善或完全緩解，10 名患者的癥狀未得到緩解。

27 名患者報告了術(shù)后的復(fù)發(fā)情況。10名患者復(fù)發(fā)，17名患者未復(fù)發(fā)。

10名復(fù)發(fā)患者中，8 名患者記錄了手術(shù)切除情況。其中，4名患者接受了完全切除（GTR），另外4名接受了近全切（NTR）或次全切手術(shù)（STR）。

復(fù)發(fā)患者和未復(fù)發(fā)患者的 Ki-67 陽性率中位數(shù)分別為25%和5%。

另外，該研究中的18名患者報告了放療的使用情況及復(fù)發(fā)情況。

這18名患者中，11名患者在手術(shù)后接受了放療，7名患者未接受放療。

術(shù)后放療的11名患者中，有2名腫瘤復(fù)發(fā)。7 名未接受放療的患者中，有4名報告腫瘤復(fù)發(fā)。

接受放療和手術(shù)完全切除（GTR）的患者均未出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。在接受全切手術(shù)但未放療的 3 例患者中，1例出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。

接受放療?未接受全切手術(shù)的5例患者中，有 1 例出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。未放療或未全切除手術(shù)的 4 例患者中，3 例出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)。

中位隨訪時間為12個?（范圍：13天~84個?），中位無進(jìn)展生存期為24個?（范圍：4~72 個?）。

4 例患者死亡。這 4 名患者中，有1名出現(xiàn)疾病進(jìn)展并轉(zhuǎn)移?肝臟和??膜，其余3 名患者的腫瘤的 Ki-67 陽性率?少為 20%。

這些患者的腫瘤中位??為41.5毫?（范圍為 28.5~100mm）。

現(xiàn)有研究結(jié)果表明，硬膜內(nèi)脊索瘤的??、Ki-67陽性率，以及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，可能與預(yù)后不良有關(guān)。

6、硬膜內(nèi)脊索瘤的轉(zhuǎn)移與隨訪

盡管硬膜內(nèi)脊索瘤與經(jīng)典型脊索瘤具有相似的放射學(xué)和組織病理學(xué)特征，但一些研究表

明，硬膜內(nèi)脊索瘤與典型的硬膜外脊索瘤是不同的。

有研究者指出，硬膜內(nèi)脊索瘤??緩慢，且邊界清晰，因此可以完全切除，也有研究者贊同硬膜內(nèi)脊索瘤從不發(fā)生轉(zhuǎn)移的說法。

但根據(jù)本項研究，至少報告了5例原發(fā)性硬膜內(nèi)脊索瘤轉(zhuǎn)移到脊柱的病例，包括3例顱底脊索瘤、1例顱頸部位脊索瘤和1例脊柱脊索瘤。

關(guān)于硬膜內(nèi)脊索瘤的轉(zhuǎn)移，目前有多種解釋。

例如，腫瘤細(xì)胞可能脫離，并在脊髓軟腦膜的下部發(fā)生種植，類似于其他癌癥發(fā)生的轉(zhuǎn)移灶。

脊索瘤侵犯到?腦橋腦區(qū)和腦?，也可能導(dǎo)致脊髓轉(zhuǎn)移。

還有研究者指出，如果長時間不治療，硬膜內(nèi)脊索瘤可以穿透硬膜，并最終進(jìn)展到其他組織。

另外，轉(zhuǎn)移也可能是手術(shù)干預(yù)導(dǎo)致的脊髓播散所引起的。這種假設(shè)與3例原發(fā)性硬膜內(nèi)脊索瘤在術(shù)后才觀察到轉(zhuǎn)移的病例相符。

還有8 例硬膜內(nèi)脊索瘤的脊髓種植轉(zhuǎn)移病例，均發(fā)?在腫瘤切除?術(shù)或活檢后。脊髓種植轉(zhuǎn)移的具體機(jī)制可能與硬膜侵襲有關(guān)。

其他硬脊膜侵襲的情況包括腫瘤切除活檢和術(shù)中腦脊液漏。

考慮到腫瘤切除或術(shù)后脊髓播散的?險，細(xì)致的監(jiān)測和患者隨訪對于及早發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)移?關(guān)重要。

既往一些研究提出了脊索瘤患者的隨訪?案：術(shù)后?即進(jìn)? CT 掃描、48 ?時內(nèi)進(jìn)? MRI 掃描。

手術(shù)后的第1年，每3個?進(jìn)??次常規(guī)神經(jīng)軸MRI掃描，第2年每 6 個?進(jìn)??次，之后每年進(jìn)??次。

參考文獻(xiàn)：

Saint-Germain, M. A., Kramer, P., Weber-Levine, C., Jiang, K., Al-Mistarehi, A., Redmond, K. J., Lee, S. H., Bettegowda, C., Theodore, N., & Lubelski, D. (2024). Characterizing the presentation, management, and clinical outcomes of patients with intradural spinal chordomas: a systematic review. Neurosurgical Focus, 56(5), E14.