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單親異二體(heterodisomy, UPhD)：兩條染色體來自同一親本的兩條同源染色體。

單親同二體(isodisomy, UPiD)：兩條染色體來自同一親本的同一染色體。UPiD會(huì)使雜合的隱性基因變異成為純合。

復(fù)合型單親二體(mix-UPD, mixture of heterodisomy and isodisomy)：部分表現(xiàn)為單親同二體，部分表現(xiàn)為單親異二體。

片段性單親二體(segmental UPD, seg-UPD)：染色體的一部分表現(xiàn)為UPD。

以卵母細(xì)胞減數(shù)分裂的22號(hào)染色體未分離為例

發(fā)生三體自救，存在三體和UPD嵌合的示意圖

不考慮同源染色體交叉互換

發(fā)生同源染色體交叉互換前提下，減數(shù)分裂Ⅰ不分離

發(fā)生三體自救的示意圖

發(fā)生同源染色體交叉互換前提下，減數(shù)分裂Ⅱ不分離

發(fā)生三體自救的示意圖

不考慮同源染色體交叉互換，配子互補(bǔ)機(jī)制示意圖

有絲分裂重組，產(chǎn)生seg-UPD

有絲分裂不分離，產(chǎn)生UPiD

有絲分裂錯(cuò)誤，通常產(chǎn)生嵌合型UPD，即同一個(gè)體中同時(shí)存在染色體三體細(xì)胞、單體細(xì)胞、二倍體細(xì)胞，染色體二倍體細(xì)胞既可為正常細(xì)胞，也可為UPD。

UPD嵌合類型和比例，則與胚胎細(xì)胞有絲分裂錯(cuò)誤發(fā)生的時(shí)間和“自救”時(shí)機(jī)有關(guān)。

當(dāng)染色體發(fā)生重排或形成小的額外標(biāo)記染色體(small supernumerary marker chromosomes, sSMC)時(shí)，也可造成染色體部分片段發(fā)生UPD。

參考文獻(xiàn)：

Yamazawa K, Ogata T, Ferguson-Smith AC. Uniparental disomy and human disease: an overview. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C(3):329-334. doi:10.1002/ajmg.c.30270

Kim, K.B., & Ha, J. (2023). Clinical Utility and Reporting of Absence of Heterozygosity in Chromosomal Microarray Analysis. Laboratory Medicine Online.