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嘌呤：是存在人體內(nèi)的一種有機(jī)化合物，分子式 C5H4N4，主要以嘌呤核苷酸的形式存在，在作為能量供應(yīng)、代謝調(diào)節(jié)及組成輔酶等方面起著十分重要的作用。海鮮，動(dòng)物的肉的嘌呤含量都比較高，在人體內(nèi)嘌呤氧化最終形成的產(chǎn)物又叫尿酸。 嘌呤核苷酸分解代謝是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，進(jìn)而在酶作用下成自由的堿基及1-磷酸核糖。嘌呤堿最終分解成尿酸，隨尿排出體外。黃嘌呤氧化酶是分解代謝中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代謝主要在肝、小腸及腎中進(jìn)行。
在嘌呤的合成與分解過程中，有多種酶的參與，由于酶的先天性異常代謝發(fā)生紊亂，使尿酸的合成增加或排出減少，均可引起高尿酸血癥。當(dāng)血尿酸濃度過高時(shí)，尿酸沉積在關(guān)節(jié)、軟組織、軟骨和腎臟引起組織的炎癥反應(yīng)從而引起痛風(fēng)，痛風(fēng)是一組嘌呤代謝紊亂所致的一種疾病，是細(xì)小針尖狀的尿酸鹽的慢性沉積，其臨床表現(xiàn)為高尿酸鹽結(jié)晶而引起的痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)畸形，局部出現(xiàn)紅、腫、熱、痛的癥狀，導(dǎo)致關(guān)節(jié)炎、尿路結(jié)石及腎疾病。
如不及時(shí)治療，會引起痛風(fēng)性腎炎，尿毒癥，腎結(jié)石，以及性功能減退，高血壓等多種并發(fā)癥，臨床上常用別嘌呤醇治療痛風(fēng)癥。 一、先天性痛風(fēng)亦稱為自毀容貌綜合征是由于缺乏HGPRT而產(chǎn)生的嘌呤核苷酸代謝病。 二、嘌呤缺陷是一種常染色體隱性遺傳病，是嘌呤代謝的關(guān)鍵酶之一，其活性可直接影響尿酸的生成。 三、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷  |
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