產(chǎn)前和新生兒分子生物標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)或許有望促進(jìn)科學(xué)家們對(duì)自閉癥譜系障礙（ASD）的理解并促進(jìn)對(duì)該病的早期診斷。近日，一篇發(fā)表在國(guó)家雜志Molecular Psychiatry上題為“Metabolomic analysis of maternal mid-gestation plasma and cord blood in autism spectrum disorders”的研究報(bào)告中，來(lái)自哥倫比亞大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)，母源性血液和臍帶血中特殊分子化合物水平的擾亂或許與后代后期被診斷為自閉癥譜系障礙有關(guān)，而識(shí)別出這些化合物或許就能揭示誘發(fā)機(jī)體自閉癥譜系障礙的特殊生物學(xué)過(guò)程，并有望幫助開發(fā)早期診斷和治療的新型策略。

文章中，研究人員分析了通過(guò)挪威自閉癥出生隊(duì)列（ABC，Norwegian Autism Birth Cohort）研究計(jì)劃中收集的408名妊娠中期（17-21周）女性血漿樣本和418名兒童剛出生時(shí)的臍帶血樣本中1208種不同的化合物的水平；隨后他們對(duì)這些化合物進(jìn)行分析來(lái)觀察是否其與后代在3-5歲時(shí)臨床診斷的自閉癥相關(guān)，研究人員利用基于色譜/質(zhì)譜的代謝組學(xué)測(cè)試手段來(lái)測(cè)定這些化合物的水平，并利用機(jī)器學(xué)習(xí)手段來(lái)評(píng)估這些化合物作為自閉癥譜系障礙的生物標(biāo)志物的預(yù)測(cè)價(jià)值。

研究人員在自閉癥譜系障礙女孩的妊娠中期（MMG，maternal mid-gestation）樣本中發(fā)現(xiàn)了12種化合物，在自閉癥譜系障礙男孩的妊娠中期樣本中發(fā)現(xiàn)了3種化合物，在自閉癥譜系障礙女孩的臍帶血（CB，cord blood）樣本中發(fā)現(xiàn)了8種化合物，在自閉癥譜系障礙男孩的臍帶血（CB，cord blood）樣本中發(fā)現(xiàn)了12種化合物或許與機(jī)體自閉癥發(fā)生有關(guān)，包括那些涉及炎癥、膜完整性破壞、神經(jīng)遞質(zhì)受損和神經(jīng)毒性的化合物等，機(jī)器學(xué)習(xí)分析結(jié)果表明，這些化合物作為生物標(biāo)志物（尤其是臍帶血中的化合物）對(duì)于早期識(shí)別出自閉癥譜系障礙風(fēng)險(xiǎn)的兒童具有潛在的效用。

母源性和臍帶血中的特殊分子標(biāo)記或與機(jī)體自閉癥譜系障礙風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。

圖片來(lái)源：Molecular Psychiatry (2023). DOI:10.1038/s41380-023-02051-w

研究人員還在男孩和女孩之間識(shí)別出了其機(jī)體中生物標(biāo)志物水平的多種差異，包括在女性中識(shí)別出與自閉癥相關(guān)的母源性血液中脂質(zhì)化合物簇的失衡（在男孩兒中沒(méi)有），這一研究發(fā)現(xiàn)或許有望解釋為何自閉癥譜系障礙女孩要比男孩更會(huì)頻繁出現(xiàn)機(jī)體認(rèn)知功能的損傷。本文研究建立了2022年研究人員發(fā)表的影響研究結(jié)果之上，早在2022年，研究人員就發(fā)現(xiàn)機(jī)體自閉癥譜系障礙或與機(jī)體炎癥相關(guān)分子的分組有關(guān)。

研究者Xiaoyu (Jason) Che博士說(shuō)道，這項(xiàng)最新研究發(fā)現(xiàn)增加了相關(guān)證據(jù)表明，化合物或能被用來(lái)作為識(shí)別自閉癥譜系障礙的早期生物標(biāo)志物，而機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)的快速發(fā)展也會(huì)表明這種診斷測(cè)試技術(shù)是可行的。自閉癥出生隊(duì)列研究計(jì)劃（ABC，Autism Birth Cohort）被嵌入了以大規(guī)模人口為基礎(chǔ)的挪威母親、父親和兒童隊(duì)列研究（MoBa）計(jì)劃中，在該計(jì)劃中，研究人員納入了超過(guò)11.4萬(wàn)名后代和其父母進(jìn)行研究。在1999年至2009年間，研究人員將孕早期的男性和女性納入到了研究中，而兒童的自閉癥譜系障礙則主要通過(guò)與國(guó)家登記處的聯(lián)系所獲得；ABC、MoBa和登記處的數(shù)據(jù)加在一起就是當(dāng)前研究以及未來(lái)闡明自閉癥譜系障礙原因的獨(dú)特資源。

在美國(guó)，大約44名兒童中就有1名兒童患有自閉癥譜系障礙，干預(yù)措施在早期實(shí)施是非常有效的，然而，兒童被診斷的平均年齡為4-5歲，因此，除了能提供關(guān)于這種疾病的發(fā)病機(jī)制的相關(guān)見解外，研究人員的發(fā)現(xiàn)或許就有望幫助開發(fā)出改善患者治療結(jié)果的早期診斷策略。綜上，本文研究結(jié)果闡明了自閉癥譜系障礙的性別特異性差異，對(duì)于發(fā)現(xiàn)能幫助進(jìn)行該病早期診斷和干預(yù)措施的生物標(biāo)志物具有非常重要的意義。（生物谷Bioon.com）

原始出處：

Che, X., Roy, A., Bresnahan, M. et al. Metabolomic analysis of maternal mid-gestation plasma and cord blood in autism spectrum disorders. Mol Psychiatry (2023). doi：10.1038/s41380-023-02051-w