先天性心臟?。╟ongenital heart disease，CHD）位居我國出生缺陷首位，活產(chǎn)兒中CHD的發(fā)病率達(dá)到1%，是嬰幼兒致死和致殘的重要原因 [1]。大部分CHD患兒可擇期介入或手術(shù)治療。然而，完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（complete transposition of the great arteries, cTGA）、全肺靜脈異位引流、主動(dòng)脈弓離斷、肺動(dòng)脈瓣閉鎖 / 室間隔完整等危重CHD是需要圍生期特殊管理，且需在新生兒期急診手術(shù) [2]。CHD是我國新生兒死亡的主要原因之一，出生后應(yīng)盡快明確診斷及治療，因此，新生兒危重CHD的有效救治具有重要的社會(huì)意義。

       cTGA 是新生兒期最常見的發(fā)紺型 CHD 之一，僅次于法洛四聯(lián)癥，發(fā)病率為 0.2‰ ~0.3‰，占 CHD總數(shù)的 5%~7%，活產(chǎn)兒中發(fā)病率約 0.02%~0.04%，未經(jīng)治療的 cTGA 患兒的預(yù)后差，約 28.7% 在 1 周內(nèi)死亡，51.6% 在 1 月內(nèi)死亡，89.3% 在 1 年內(nèi)死亡 [3]。cTGA 產(chǎn)前容易漏診，單純型 cTGA 的產(chǎn)前檢出率僅為 3%~27%，整體產(chǎn)前檢出率低于 50%[3-7]。產(chǎn)前診斷對(duì)于 cTGA 患兒出生后及時(shí)救治、降低新生兒死亡率及病死率至關(guān)重要。

       基于此，中華醫(yī)學(xué)會(huì)超聲醫(yī)學(xué)分會(huì)婦產(chǎn)超聲學(xué)組根據(jù)國內(nèi)外重要指南和相關(guān)文獻(xiàn)，在循證醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)上結(jié)合多位專家經(jīng)驗(yàn)，由浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院超聲中心主任、浙江省胎兒心臟病超聲診斷技術(shù)指導(dǎo)中心主任趙博文主任醫(yī)師執(zhí)筆，12 位國內(nèi)此領(lǐng)域知名專家共同撰寫《胎兒完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位中孕期超聲檢查中國專家共識(shí)（2022 版）》[8]（以下簡稱“共識(shí)”），“共識(shí)”通過對(duì) cTGA 產(chǎn)前超聲診斷的關(guān)鍵性問題進(jìn)行闡述，旨在全國范圍內(nèi)規(guī)范 cTGA 的產(chǎn)前超聲診斷切面及關(guān)鍵性觀察要素 ；整體提升產(chǎn)前超聲醫(yī)師對(duì) cTGA 胎兒的認(rèn)識(shí)、超聲識(shí)別能力及診斷水平，相信“共識(shí)”將有助于 cTGA 胎兒產(chǎn)前、產(chǎn)后一體化救治管理。本文對(duì)此“共識(shí)”做一簡要解讀。

圖片來源 https://www./newborns-with-congenital-heart-disease 

1? cTGA 定義

       “共識(shí)”簡明清晰地闡述了 cTGA 的定義，其主要解剖改變是心室 - 大動(dòng)脈連接不一致 ：主動(dòng)脈起源于解剖右心室，肺動(dòng)脈起源于解剖左心室，房室連接一致，見圖 1。

圖 1   心臟解剖示意圖（A ：正常心臟解剖結(jié)構(gòu) ；B ：cTGA 患者心臟解剖結(jié)構(gòu) ；C ：矯正型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位患者心臟解剖結(jié)構(gòu)）

      解剖結(jié)構(gòu)決定病理分型及血流動(dòng)力學(xué)改變，“共識(shí)”綜合國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)及心臟外科等領(lǐng)域的最新進(jìn)展，根據(jù)是否伴發(fā)其他心臟畸形，臨床上將cTGA分為單純型和復(fù)雜型，前者占50%~70%，后者占30%~40%[3]。不同類型的cTGA需要采取不同的圍生期管理及外科治療方案，心內(nèi)解剖結(jié)構(gòu)的差別會(huì)對(duì)胎兒出生后血流動(dòng)力學(xué)產(chǎn)生迥然不同的影響，新生兒的預(yù)后也截然不同，因此，產(chǎn)前明確診斷具有重要的臨床意義[3,5-8]。

2? 胎兒期及出生后血流動(dòng)力學(xué)改變 [3,5]

2.1  胎兒期  cTGA胎兒主要病理改變導(dǎo)致的胎兒血液供給發(fā)生異常，臍靜脈高氧濃度的血液通過靜脈導(dǎo)管經(jīng)由卵圓孔進(jìn)入左心房，解剖左心室和與之連接的肺動(dòng)脈取得了氧濃度較高的血液；而上腔靜脈內(nèi)低氧濃度的血液直接進(jìn)入右心房，然后通過三尖瓣充盈解剖右心室，解剖右心室將此低氧血液泵入主動(dòng)脈，因此胎兒腦部和頸部獲取了低血氧濃度的血液，主要的改變是正常左心室供應(yīng)最重要的器官-大腦和心臟的高氧濃度血液在cTGA胎兒則為低氧血液，見圖2A。但由于胎兒期存在卵圓孔和動(dòng)脈導(dǎo)管這兩個(gè)胎兒期特殊的血流通道，允許不同氧濃度的血液進(jìn)行混合，因此在宮內(nèi)胎兒對(duì)這種低氧改變有良好的耐受，一般可以正常生長和發(fā)育至足月而保持出生體重正常。

2.2  出生后  cTGA胎兒出生后，如果這種心房水平或動(dòng)脈導(dǎo)管水平的血流混合中止或減少，新生兒會(huì)出現(xiàn)致命性的血流動(dòng)力學(xué)改變，見圖2B。伴發(fā)的心臟畸形包括室間隔缺損（ventricularseptaldefect,VSD），左、右心室流出道梗阻及房室瓣畸形均會(huì)對(duì)cTGA新生兒的臨床表現(xiàn)及治療產(chǎn)生影響。

圖 2    胎兒出生前后血液循環(huán)示意圖（A ：胎兒血液循環(huán) ：臍動(dòng)脈、臍靜脈、靜脈導(dǎo)管、卵圓孔、動(dòng)脈導(dǎo)管 ；B ：出生后血液循環(huán) ：臍動(dòng)脈退化為臍內(nèi)韌帶、臍靜脈及靜脈導(dǎo)管退化為肝圓韌帶、卵圓孔關(guān)閉、動(dòng)脈導(dǎo)管閉鎖退化為動(dòng)脈韌帶）

3? cTGA 分型

3.1  單純型  cTGA新生兒此型由于不伴VSD（或僅伴發(fā)無血流動(dòng)力學(xué)意義的小VSD）[9]，胎兒剛剛出生后肺血管阻力仍高，動(dòng)脈導(dǎo)管水平為雙向分流，隨著肺血管阻力的下降，動(dòng)脈導(dǎo)管水平分流則以左向右為主，由主動(dòng)脈到肺動(dòng)脈。肺血流量的增加導(dǎo)致左心房壓升高，致使左心房內(nèi)高氧血液通過心房水平分流增加。然后通過右心室搏入體循環(huán)，此時(shí)不論是否伴有動(dòng)脈導(dǎo)管開放，心房水平分流是確保新生兒血液循環(huán)穩(wěn)定直至接受外科手術(shù)最為重要的保障。若心房水平分流受限、或伴有明顯肺動(dòng)脈高壓均會(huì)導(dǎo)致新生兒嚴(yán)重缺氧，酸中毒，預(yù)后不良。

3.2  復(fù)雜型  cTGA新生兒伴發(fā)心臟畸形會(huì)對(duì)新生兒的臨床表現(xiàn)及疾病發(fā)展產(chǎn)生獨(dú)特的影響。此型胎兒由于存在有血流動(dòng)力學(xué)意義的VSD[3,9]，使體循環(huán)和肺循環(huán)回流的靜脈血液充分混合，因此出生后并不會(huì)像單純型cTGA存在心房水平分流受限的新生兒那樣急需進(jìn)行球囊房間隔造口術(shù)（balloonatrialseptostomy,BAS）[3,5,7]，左心室流出道梗阻（肺動(dòng)脈狹窄）會(huì)影響新生兒的發(fā)紺程度，也決定外科手術(shù)的時(shí)機(jī)及選擇的手術(shù)類型。嚴(yán)重的左心室流出道狹窄的新生兒需要使用前列腺素直至外科手術(shù)。存在右心室流出道梗阻和主動(dòng)脈弓部發(fā)育不良和弓部縮窄的新生兒，由于流出道的梗阻迫使血流通過VSD進(jìn)入左心室，導(dǎo)致肺血流量增加，因此患兒會(huì)出現(xiàn)發(fā)紺和心力衰竭。

4?  cTGA 的產(chǎn)前檢查

      胎兒心臟超聲檢查是最為重要和常用的CHD產(chǎn)前篩查與診斷醫(yī)學(xué)影像技術(shù)。針對(duì)產(chǎn)前超聲檢查的級(jí)別不同，“共識(shí)”提出了不同的要求，對(duì)于從事產(chǎn)前超聲篩查的超聲醫(yī)師需了解胎兒cTGA的主要解剖改變，并能夠結(jié)合超聲所見進(jìn)行分型。

      “共識(shí)”首次在國內(nèi)推薦了產(chǎn)前超聲篩查與診斷胎兒cTGA的4個(gè)關(guān)鍵切面：包括胎兒心臟超聲最常用、最重要的四腔心切面，診斷胎兒圓錐動(dòng)脈干畸形的最重要切面包括左心室流出道切面、右心室流出道切面及三血管氣管切面。

      “共識(shí)”客觀指出胎兒四腔心切面在診斷單純型cTGA中存在的局限性，因?yàn)椴话閂SD（或僅伴發(fā)無血流動(dòng)力學(xué)意義的小VSD）的胎兒四腔心切面可以完全正常，見圖3，包括心軸、心胸比、房室大小及對(duì)稱性、房室連接、心室攀（解剖右心室位于心臟的右側(cè)）均可以正常，這是既往導(dǎo)致產(chǎn)前漏診cTGA的主要原因之一。

圖 3   胎兒四腔心切面 [A ：正常胎兒四腔心切面解剖示意圖 ；B ：單純型 cTGA 胎兒四腔心切面（DAO ：降主動(dòng)脈 ；LA ：左心房 ；LV ：左心室 ；MV ：二尖瓣 ；RA ：右心房 ；RV ：右心室 ；TV ：三尖瓣）]

      “共識(shí)”通過展示cTGA胎兒的左心室流出道切面和右心室流出道切面，闡述了正確識(shí)別主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈解剖特征、以及心室-大動(dòng)脈連接關(guān)系在診斷胎兒cTGA中的重要性?！肮沧R(shí)”強(qiáng)調(diào)：左、右心室流出道切面是診斷cTGA的關(guān)鍵切面，需要根據(jù)大動(dòng)脈分支及特征確定大血管，然后判斷心室與大血管的連接關(guān)系，大血管交叉關(guān)系是否存在，如果兩條大動(dòng)脈呈平行排列走行，應(yīng)高度懷疑cTGA[5,10]，見圖4、圖5。

圖 4    胎兒左心室流出道切面 [A：正常胎兒顯示主動(dòng)脈源自左心室；B：cTGA 胎兒顯示肺動(dòng)脈源自左心室（AO：主動(dòng)脈；DAO：降主動(dòng)脈；LA ：左心房 ；LV ：左心室 ；MV ：二尖瓣 ；RV ：右心室 ；LPA ：左肺動(dòng)脈 ；PA ：肺動(dòng)脈 ；RPA ：右肺動(dòng)脈）]

圖 5    胎兒右心室流出道切面 [A ：正常胎兒顯示肺動(dòng)脈源自右心室 ；B ：cTGA 胎兒顯示主動(dòng)脈源自右心室，與源自左心室的肺動(dòng)脈呈平行走行關(guān)系（AO ：主動(dòng)脈 ；DA ：動(dòng)脈導(dǎo)管 ；DAO ：降主動(dòng)脈 ；LA ：左心房 ；RA ：右心房 ；PA ：肺動(dòng)脈 ；RPA ：右肺動(dòng)脈 ；RVOT ：右心室流出道）]

      作為近幾年多個(gè)國內(nèi)外胎兒心臟超聲篩查與診斷指南推薦的必須檢查主要切面之一三血管氣管切面，也是“共識(shí)”特別推薦的重要觀察切面：正常胎兒此切面顯示2條大動(dòng)脈弓呈“V”字排列，cTGA胎兒則僅能顯示1條大動(dòng)脈，一般情況下一條為主動(dòng)脈弓，見圖6，“共識(shí)”推薦此切面觀察血管數(shù)目和形態(tài)，動(dòng)脈導(dǎo)管的大小是預(yù)測出生后病情是否穩(wěn)定的關(guān)鍵因素之一，因此，可以在此切面評(píng)估動(dòng)脈導(dǎo)管大小及血流情況。

圖 6    胎兒三血管氣管切面 [A ：正常胎兒三血管切面，可見 3 條血管，兩條大動(dòng)脈弓呈“V”形匯入降主動(dòng)脈，均位于氣管左側(cè) ；B ：cTGA 胎兒此切面明顯異常 , 僅見一條大動(dòng)脈弓（主動(dòng)脈弓）呈“I”形，位于氣管左側(cè)（AO Arch ：主動(dòng)脈弓 ；DA Arch ：動(dòng)脈導(dǎo)管弓 ；SVC ：上腔靜脈 ；Trachea ：氣管）]

      明確胎兒cTGA診斷后，該如何進(jìn)行有效的宮內(nèi)超聲檢查監(jiān)測至關(guān)重要，cTGA胎兒宮內(nèi)可能發(fā)生進(jìn)展，隨著孕期的增加，cTGA胎兒可能存在流出道梗阻加重、卵圓孔開放受限或早閉，以及動(dòng)脈導(dǎo)管提前收縮或早閉[3,5,11]，“共識(shí)”建議每6~8周復(fù)查胎兒超聲心動(dòng)圖[6,9-10]。由于卵圓孔受限或早閉以及動(dòng)脈導(dǎo)管提前收縮或早閉一般出現(xiàn)在足月前幾周，因此，在34周后，應(yīng)增加對(duì)卵圓孔及動(dòng)脈導(dǎo)管的評(píng)估[3,5]。重點(diǎn)監(jiān)測：動(dòng)脈導(dǎo)管、卵圓孔血流、流出道梗阻及房室瓣形態(tài)的變化等。作為產(chǎn)前篩查和診斷超聲醫(yī)師，了解胎兒期病變的動(dòng)態(tài)發(fā)展特點(diǎn)，在不同階段給予重點(diǎn)觀察和評(píng)估，對(duì)圍產(chǎn)期預(yù)后具有重要價(jià)值。

       臨床實(shí)踐證明，產(chǎn)前檢出復(fù)雜、無法根治、預(yù)后不良的CHD，避免出生，以提高人口質(zhì)量；產(chǎn)前檢出有機(jī)會(huì)根治的重癥CHD，進(jìn)入一體化產(chǎn)前產(chǎn)后診療模式，使之出生后得到及時(shí)、優(yōu)化、科學(xué)合理的治療，有助于改善療效，降低新生兒死亡率[2,6,11]?！肮沧R(shí)”拓展了cTGA胎兒產(chǎn)前產(chǎn)后臨床關(guān)注的熱點(diǎn)問題：包括由超聲、產(chǎn)科、小兒心臟外科、新生兒科、母胎醫(yī)學(xué)及遺傳學(xué)專家為主體的多學(xué)科聯(lián)合產(chǎn)前咨詢及預(yù)后分析；對(duì)出生醫(yī)院的選擇給予了非常重要的建議：(1)選擇在有新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房的醫(yī)院分娩；(2)分娩的醫(yī)院鄰近有兒童心臟疾病診治經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院，以便及時(shí)轉(zhuǎn)運(yùn)及管理。“共識(shí)”對(duì)cTGA胎兒出生后手術(shù)的方式、時(shí)機(jī)及近遠(yuǎn)期療效等方面進(jìn)行客觀詳細(xì)的闡述。

       綜上所述，“共識(shí)”對(duì)cTGA的病理解剖、臨床分型、產(chǎn)前超聲診斷、宮內(nèi)進(jìn)展及產(chǎn)前監(jiān)測等多方面進(jìn)行詳細(xì)地闡述，同時(shí)拓展了產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診療相關(guān)的多學(xué)科知識(shí)，進(jìn)一步完善了cTGA的知識(shí)體系，希望在產(chǎn)前超聲篩查及診斷工作中，能夠規(guī)范cTGA的超聲診斷切面及關(guān)鍵性觀察要素，整體提升超聲醫(yī)師對(duì)cTGA胎兒的認(rèn)識(shí)、超聲識(shí)別能力及診斷水平，降低漏診率，為更有效地提高cTGA胎兒產(chǎn)前產(chǎn)后一體化救治管理提供更好地指導(dǎo)。

圖片來源  http://www./exploring-the-benefits-of-breastfeeding-your-baby-protection-from-viruses-and-bacteria/

編輯：華鷺丹

審校：歐陽卿