前面向大家提到體檢時發(fā)現(xiàn)的腎囊腫大多為單純性腎囊腫，該類囊腫的形成主要是腎臟老化的結果。此外，一類常見的遺傳性腎臟病也主要表現(xiàn)為囊腫改變，臨床上簡稱多囊腎。關于多囊腎，你了解多少呢？

什么是多囊腎？

多囊腎是一種常見的遺傳性疾病，有常染色體顯性和隱性兩種遺傳方式。其中顯色遺傳最為常見，多在成年時發(fā)病，而隱性遺傳很罕見，多在嬰幼兒發(fā)病。因此，臨床上說的多囊腎一般指常染色體顯性多囊腎病，是最常見的遺傳性腎病。

臨床多累及多個系統(tǒng)，包括腎、肝、胰囊腫、心臟瓣膜異常、顱內動脈瘤等。其中腎臟表現(xiàn)為雙側多個腎囊腫。約半數(shù)患者60歲時進展至尿毒癥，是尿毒癥的第4位病因。

多囊腎如何篩查？

對于有明確多囊腎家族史的患者，主要依靠腎臟影像學方法進行診斷，首選腎臟超聲檢查。

約有10-15%的多囊腎患者無陽性家族史。具有雙腎增大和雙腎多發(fā)囊腫的患者即使無陽性家族史也需考慮多囊腎，B超檢查提示雙腎囊腫＞10個可基本確定診斷，腎外囊腫的存在有助于確診。

多囊腎的臨床主要診斷標準包括：雙腎皮髓質分布多個液性囊腫及明確的常染色體顯性遺傳家族史

次要標準包括：多囊肝、腎功能不全、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、顱內動脈瘤、精囊囊腫。

符合主要診斷標準和次要診斷標準中的任意一項即可臨床診斷多囊腎病。對于部分患者而言，還需要基因檢測確診。

多囊腎有何癥狀？

早期多囊腎可能無明顯不適癥狀，多通過體檢發(fā)現(xiàn)腎臟有囊腫改變。在病程中可出現(xiàn)肉眼血尿和囊腫出血、結石、尿路感染、腰痛、蛋白尿等多種臨床表現(xiàn)。當出現(xiàn)上述不適癥狀應及時至腎內科就診，及時治療。如不及時治療，持續(xù)出血可能導致出血性休克，感染加重可能導致感染性休克，這些并發(fā)癥都會危及生命。

如何治療多囊腎？

飲食控制：清淡飲食（每日食鹽＜6g），保證足量飲水，保持尿量在2.5-3L/天。

調整生活方式：戒煙并避免被動吸煙，限制飲酒，自我監(jiān)測血壓和體重（保持BMI在20-25kg/m2）。

避免劇烈運動：如籃球、足球、摔跤等運動，尤其是腎臟增大到體檢可觸及時。

控制高血壓：強調降壓目標個體化。對于腎功能下降（CKD3期以下）的18-50歲患者，尤其是腎功能進展高風險患者（多囊腎梅奧分型1C-1E），應強化降壓（目標值≤110/75mmHg），其他多囊腎患者血壓控制目標為130/80mmHg。具體應該咨詢?？漆t(yī)生并在醫(yī)生的指導下逐步降壓。

延緩腎功能下降速度：對于腎功能進展高風險患者，可在醫(yī)生指導下使用托伐普坦（精氨酸血管加壓素V2受體拮抗劑）治療。該藥能有效抑制腎囊腫生長，延緩腎功能惡化。托伐普坦治療的主要獲益是可延緩腎功能進展，從而推遲進入腎臟替代治療的時間1.5-7.3年，此外，還可改善腰痛、腎結石、血尿和尿路感染等癥狀。考慮到藥物的相關副作用，應在?？漆t(yī)師指導下謹慎使用，密切隨診觀察。

其他還包括控制血脂（LDL＜2.59mmol/L）、降尿酸、糾正酸堿平衡（HCO3-≥22mmol/L）等。

外科干預的指征：

內科用藥無法解決的出血：外科可行選擇性血管栓塞或出血側腎臟切除；

結石：當合并結石時（特別是引起尿路梗阻的結石）可至泌尿外科進行手術碎石或取石，避免梗阻性腎病的發(fā)生；

腰痛：對于部分囊腫引起的腰痛藥物治療效果欠佳者可至泌尿外科進行評估，根據(jù)情況采取囊腫硬化治療、腹腔鏡囊腫去頂減壓等手術。

結語

多囊腎作為一種遺傳性疾病，目前尚無任何方法可以治愈該疾病。早診斷早治療，防止相關并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，積極延緩腎功能惡化至關重要。

此外，由于多囊腎屬于遺傳性疾病，對有明確家族史的家庭在打算生育時應接受生殖醫(yī)學科咨詢，確保優(yōu)生優(yōu)育