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少見病是不是疑難雜癥?

 呼吸科的故事 2021-12-22

長(zhǎng)期以來(lái),我們通常把少見病等同于疑難雜癥,于是乎病人把會(huì)看疑難雜癥的醫(yī)生看成神醫(yī),同行也非常欽佩能診斷疑難雜癥的醫(yī)生。我剛工作的時(shí)候也是這么想的,特別是有些病人在別的醫(yī)院別的醫(yī)生手上反復(fù)就診的病人,一直未能搞清楚的病例診斷出來(lái)了,就非常有成就感。隨著時(shí)間流逝,積累的病例多了,也就有想法把這些病例編寫成一本書,想和同道們分享這些有趣病例的同時(shí),也分享臨床思維和分析問(wèn)題的套路。最終這樣一本書《醫(yī)生為什么會(huì)誤診》有幸于去年底出版了,也收到了不少同道的肯定。

但這幾年,隨著積累的病例越來(lái)越多,也和一些同事聊過(guò),大家現(xiàn)在有一些和以往不太一樣的想法--少見病未非疑難雜癥,甚至有時(shí)其實(shí)是很容易診斷的疾病。反面某些你以為很常見很容易診斷的病,有時(shí)由于表現(xiàn)多樣反而不好診斷。

舉例,變應(yīng)性支氣管肺曲霉?。ê?jiǎn)稱ABPA),現(xiàn)在越來(lái)越多地被基層醫(yī)生認(rèn)識(shí),因?yàn)閹讉€(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)一對(duì)照,很容易診斷,包括:(1)哮喘,(2)血嗜酸細(xì)胞增多;(3)血IgE明顯增高;(4)肺部CT顯示中央性支氣管擴(kuò)張。大多數(shù)病例都具備這四條,至于其他一些沉淀素抗體、還有曲霉皮試這些檢查目前既沒(méi)有開展也缺乏臨床價(jià)值已經(jīng)不作為診斷的必要條件了。那么這樣的病例已經(jīng)不再是疑難雜癥,而成為我們很熟悉的疾病。

再比如嗜酸性肉芽腫性血管炎(EGPA)是一個(gè)更為少見的疾病,如果你沒(méi)有學(xué)習(xí)過(guò)這個(gè)章節(jié)很可能就會(huì)漏診誤診,在很多醫(yī)生眼里,這的確是疑難雜癥,但其實(shí)這個(gè)病也是容易診斷的,前面介紹過(guò)一例《哮喘、鼻炎、皮膚損害,他到底得的是什么病?》大家可以先看一下。我們只要堅(jiān)持一元論,將這些多系統(tǒng)損害進(jìn)行整合,加上患者特殊的檢查結(jié)果,如血嗜酸細(xì)胞比例異常增高、IgE也異常增高,很容易就診斷出來(lái)了,可能和上一個(gè)病ABPA在實(shí)驗(yàn)室檢查上有類似性,但EGPA患者胸部影像與ABPA完全不一樣,另外血管炎抗體陽(yáng)性也有助于鑒別,所以這樣的病例其實(shí)很容易診斷,說(shuō)不上真正的疑難雜癥。


而有些疑難雜癥卻是書本上的常見病多發(fā)病,但由于其表現(xiàn)多樣卻往往容易被我們忽略,例如哮喘是常見病吧,但在這個(gè)病上翻跟頭的醫(yī)生實(shí)在太多,就是因?yàn)閷?duì)這個(gè)病的發(fā)病機(jī)制和臨床特征缺乏深刻認(rèn)識(shí)和總體把握。例如在《這樣的胸痛你會(huì)誤診嗎?》一文里我就對(duì)此進(jìn)行分析,但仍有很多醫(yī)生把哮喘和COPD兩者混淆。

縮窄性心包炎大家應(yīng)該在大學(xué)課本中也都學(xué)過(guò)吧,但是仍然有很多??漆t(yī)生在這里翻跟頭,例如《一錯(cuò)再錯(cuò)懶惰思維病患性命垂危  抓住重點(diǎn)梳理疑難醫(yī)生再照生機(jī)》一文中,就是典型的縮窄性心包炎卻長(zhǎng)期誤診的病例。

我們能遇上少見病的機(jī)會(huì)并不多,只要你系統(tǒng)地學(xué)習(xí)過(guò)專業(yè)書籍,特別是國(guó)外英文教材,診斷并不難,因?yàn)檫@些少見病會(huì)有特殊的表現(xiàn)形式和特異性的化驗(yàn)結(jié)果,只不過(guò)由于我們學(xué)識(shí)有限,看書太少才導(dǎo)致它們成為疑難雜癥。而我們天天都會(huì)見到的那些常見病卻往往由于我們的學(xué)習(xí)深度不夠,對(duì)于發(fā)病機(jī)制的理解和領(lǐng)悟不足,反而導(dǎo)致錯(cuò)誤的診斷和治療,這才是更應(yīng)該引起我們重視的問(wèn)題。

解決這樣在臨床工作中的誤診漏診,需要我們靜下心來(lái)讀書,反思,在日常臨床工作中抓住細(xì)節(jié),認(rèn)真分析問(wèn)題,需要我們?cè)谝淮未握`診中總結(jié)經(jīng)驗(yàn)和教訓(xùn),然后反過(guò)來(lái)盡可能在以后的臨床工作中避免誤診。如果你也想這樣在病例中學(xué)習(xí),推薦《醫(yī)生為什么會(huì)誤診》,在當(dāng)當(dāng)網(wǎng)和京東商城均有售,好評(píng)率100%??催^(guò)的人都說(shuō)好,你還在等什么呢?掃描下面二維碼,趕緊拿來(lái)看吧!

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