2018年3月14日，世界著名物理學(xué)家史蒂芬·霍金在英國(guó)劍橋家中去世，享年76歲。這讓不少人想到他的病——漸凍人癥。這是一種罕見病，學(xué)名肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)，也叫運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。

病因：

漸凍癥染色體是有顯性遺傳性，屬于家族性疾病的一種，5%-10%左右的漸凍癥患者是遺傳基因引起的。漸凍癥的遺傳以父母遺傳給子女為主，占據(jù)到70%-80%，剩下的是直系親屬的遺傳或者是基因突變?cè)斐傻?。如果父母雙方都患有漸凍癥，子女患上漸凍癥的概率會(huì)很高，倘若父母中一方是漸凍癥病人，孩子患上漸凍癥的概率會(huì)降低。

病毒感染在一定程度上也能夠誘發(fā)漸凍癥。由于病毒感染造成的急性脊髓灰質(zhì)炎會(huì)對(duì)神經(jīng)元造成不可逆轉(zhuǎn)的傷害，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，肌肉失去控制，然后出現(xiàn)不同程度的萎縮，隨著感染的加重，全身肌肉和神經(jīng)元受到大面積的壞死，漸凍癥的病癥也不斷的加劇。

還有一部分的漸凍癥患者是中毒所致。如患者對(duì)木薯過敏或者不正確的食用木薯，造成中度，會(huì)傷及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，造成漸凍癥。另外谷氨酸鹽中毒，在毒發(fā)的時(shí)候是能夠直接造成神經(jīng)元死亡的，是所有中毒中最能直接引發(fā)漸凍癥的原因。

典型癥狀

肌無力與肌萎縮

首發(fā)癥狀為一側(cè)或雙側(cè)手指活動(dòng)笨拙、無力，隨后出現(xiàn)手部小肌肉萎縮，以大、小魚際肌，骨間肌，蚓狀肌為明顯，雙手可呈鷹爪形，逐漸延及前臂、上臂和肩胛帶肌群。隨著病程的延長(zhǎng)，肌無力和萎縮擴(kuò)展至軀干和頸部，最后累及面肌和咽喉肌。少數(shù)病例肌萎縮和無力從下肢或軀干肌開始。

肌束顫動(dòng)

受累部位常有明顯肌束顫動(dòng)。隨后出現(xiàn)腭、咽、喉、咀嚼肌萎縮無力，以致患者構(gòu)音不清、吞咽困難、咀嚼無力。由于同時(shí)有雙側(cè)皮質(zhì)延髓束受損，故可有假性延髓性麻痹。面肌中口輪匝肌受累最明顯，眼外肌一般不受影響。

錐體束征

患者的雙上肢肌菱縮，肌張力不高，但腱反射亢進(jìn)，Hoffmann征陽性；雙下肢痙攣性癱瘓，肌萎縮和肌束顫動(dòng)較輕。肌張力高，腱反射亢進(jìn)，Babinski征陽性。患者一般無客觀的感覺障礙，但常有主觀的感覺癥狀，如麻木等。括約肌功能常保持良好。

延髓麻痹

舌肌最先受累，隨后出現(xiàn)腭、咽、喉、咀嚼肌萎縮無力，多發(fā)生在本病晚期。

患者還可能出現(xiàn)癡呆、感覺異常、膀胱直腸功能障礙等表現(xiàn)，比如肢體麻木、記憶力進(jìn)行性下降等癥狀。

并發(fā)癥

肺部感染

患者累計(jì)呼吸肌，容易出現(xiàn)咳嗽、咳痰、發(fā)熱等，呼吸肌無力易導(dǎo)致痰液不易咳出，導(dǎo)致感染。

呼吸肌麻痹

病情累及呼吸機(jī)進(jìn)行性發(fā)展導(dǎo)致呼吸不能。

“漸凍人”的壽命一般在5年以內(nèi)，而霍金之所以能存活55年，與以下幾點(diǎn)密不可分：

1、規(guī)范治療，能延長(zhǎng)患者生存期、改善生活質(zhì)量?；艚鹪诎l(fā)病10多年后吞咽功能逐漸喪失，護(hù)理人員用特殊方法將食物直接送到咽喉部。

2、晚期的霍金仍未使用呼吸機(jī)，證明其呼吸肌沒有明顯受累，這也是他生存期特別長(zhǎng)的原因之一。對(duì)于普通患者，建議及早下胃管或胃造瘺、使用呼吸機(jī)，利于延緩病情。

3、持續(xù)的康復(fù)鍛煉與精心護(hù)理，可延緩肢體攣縮、避免肺部感染等并發(fā)癥?；艚鹕磉呌?4小時(shí)看護(hù)，每次并發(fā)癥發(fā)作都會(huì)被及時(shí)發(fā)現(xiàn)。

4、霍金在發(fā)病 7 年后就幾乎完全癱瘓，但他仍參與訪問、進(jìn)行演講，可見積極樂觀的心態(tài)不可或缺。

5、睡眠可提高人體免疫力，對(duì)患者也有好處。