大骨節(jié)病（Kashin-Beck disease，KBD）是一種地方性慢性骨關(guān)節(jié)病，大骨節(jié)病名字由來是為了紀念兩位內(nèi)科醫(yī)生Nicolai Ivanowich Kashin（1825-1872）和Eugene V Beck（1885-1916）對這種特殊類型的骨關(guān)節(jié)病做出的貢獻。大骨節(jié)病是以關(guān)節(jié)軟骨、骺板軟骨變性、壞死為基本病變，常導致關(guān)節(jié)畸形及嚴重關(guān)節(jié)功能障礙。

據(jù)報道，69.3%的大骨節(jié)病患者會出現(xiàn)踝關(guān)節(jié)損傷，12.5%的患者會出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)損傷和2%的患者會出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)損傷。之所以較多的大骨節(jié)病患者會出現(xiàn)踝關(guān)節(jié)損傷是因為距骨承受了身體大部分重量，以致于距骨軟骨細胞壞死和關(guān)節(jié)軟骨的凋亡與其它關(guān)節(jié)相比更常見，這將逐漸導致距骨凹陷、缺血性壞死（AVN）和鄰近關(guān)節(jié)的關(guān)節(jié)炎。

上圖中灰色區(qū)域為大骨節(jié)病世界地理分布區(qū)域，包括俄羅斯西伯利亞東南部、朝鮮北部地區(qū)及中國的東北至西南部。這些地區(qū)大骨節(jié)病成年患者身材矮小。

文獻報道指出大骨節(jié)病的發(fā)病與微量硒元素缺乏，食物真菌毒素污染、飲用水有機物中毒、基因因素以及炎癥反應(yīng)等有關(guān)。

針對大骨節(jié)病的病因提出了3種學說：即生物地球?qū)W說（低硒說）、糧食真菌毒素學說（T-2毒素說）、水中有機物中毒學說（黃腐酸說）。

迄今沒有一種學說能與該病建立較完備的因果關(guān)系，幾種病因?qū)W說都未得到證實。

大骨節(jié)病好發(fā)于兒童和青少年，高發(fā)年齡為11～15歲，KBD的地理分布包括俄羅斯的西伯利亞東南部、朝鮮的北部地區(qū)以及中國東北至西南的狹長地帶。KBD在中國的分布區(qū)，從不到10%的發(fā)病率到40%以上，大約影響了生活在中國地區(qū)3000萬人口中的250萬人，主要分布在山區(qū)和半山區(qū)。

上圖為踝關(guān)節(jié)大骨節(jié)病患者，圖1為踝關(guān)節(jié)外觀照；圖2為雙足正位X線片圖像；圖3為雙足側(cè)位X線片圖像。

病程初期患者多無明顯癥狀，隨著疾病發(fā)展，可出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛、關(guān)節(jié)骨質(zhì)增粗、骨關(guān)節(jié)變形、關(guān)節(jié)活動度受限和運動功能障礙等癥狀。

疾病終末階段，患者可出現(xiàn)踝關(guān)節(jié)炎、距骨壞死和距下關(guān)節(jié)炎，導致關(guān)節(jié)面不整、硬化、凹陷、邊緣缺損或跟骨縮短和關(guān)節(jié)間隙狹窄，踝關(guān)節(jié)畸形及力線異常，并伴有明顯疼痛，甚至無法行走，嚴重影響生活質(zhì)量。

長期患有大骨節(jié)病踝關(guān)節(jié)炎的患者心理壓力大，嚴重影響患者的心理健康，長期患病的患者，甚至會出現(xiàn)焦慮、抑郁等心理疾病。

大骨節(jié)病踝關(guān)節(jié)炎的特點為年齡越大，踝關(guān)節(jié)畸形越重，踝關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)軟骨破壞的越嚴重，導致大骨節(jié)病踝關(guān)節(jié)炎不可逆性進展。

上圖為踝關(guān)節(jié)大骨節(jié)病患者影像學表現(xiàn)。圖1：X線側(cè)位示脛骨下端增大 距骨變扁 跟骨變短 踝關(guān)節(jié)面邊緣增生 關(guān)節(jié)面硬化；圖2-4：分別為矢狀位T1WI、T2WI及冠狀位T2WI示脛骨下端矢狀徑與冠狀徑增大，距骨變扁，跟骨變短，踝關(guān)節(jié)面軟骨缺損、毛糙，關(guān)節(jié)面下多發(fā)小囊變影及局限性骨髓水腫。

踝關(guān)節(jié)大骨節(jié)病影像學表現(xiàn)為脛骨下端關(guān)節(jié)面增粗，距骨變扁，距骨滑車關(guān)節(jié)面前、中、后寬度增大，弧形關(guān)節(jié)面半徑增大，外側(cè)突增大，跟骨前后徑變短、上下徑減小，跟骨Gissane角變小，足舟骨前后徑變小、上下徑增大。

MRI表現(xiàn)為踝關(guān)節(jié)面軟骨改變?yōu)槊劰酋钻P(guān)節(jié)、距骨滑車及跟距關(guān)節(jié)面、跟骨距跟關(guān)節(jié)面及足舟骨關(guān)節(jié)面軟骨缺損、毛糙，關(guān)節(jié)面下骨髓水腫。

上圖為脛距跟融合術(shù)治療部分距骨壞死合并踝關(guān)節(jié)、距下關(guān)節(jié)的大骨節(jié)病患者。圖1-2：術(shù)前踝關(guān)節(jié)X線片檢查；圖3：術(shù)前踝關(guān)節(jié)CT檢查；圖4：術(shù)前踝關(guān)節(jié)MRI檢查；圖5-6：術(shù)后踝關(guān)節(jié)X線片檢查；圖7-8：術(shù)后4個月踝關(guān)節(jié)CT檢查。

踝關(guān)節(jié)大骨節(jié)病主要與類風濕性關(guān)節(jié)炎、骨缺血性壞死、退行性關(guān)節(jié)炎進行鑒別。

類風濕性關(guān)節(jié)炎好發(fā)于四肢小關(guān)節(jié)，表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松，關(guān)節(jié)邊緣侵蝕性骨破壞，關(guān)節(jié)半脫位，類風濕因子陽性可資鑒別。

骨缺血性壞死好發(fā)于膝、髖關(guān)節(jié)，病變后期亦可出現(xiàn)關(guān)節(jié)面不光整，關(guān)節(jié)間隙狹窄，關(guān)節(jié)面下囊性骨破壞，但患者多有外傷史，或激素應(yīng)用史。退行性關(guān)節(jié)炎，主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)面增生硬化，關(guān)節(jié)邊緣骨刺形成，較少出血及關(guān)節(jié)面下囊性變。

上圖為應(yīng)用腓骨支撐踝關(guān)節(jié)融合術(shù)治療大骨節(jié)病性距骨壞死。圖1-2：術(shù)前X線片示距骨壞死、塌陷；圖3-4：術(shù)后X線片示腓骨外側(cè)支撐踝關(guān)節(jié)融合，融合效果滿意。

上圖為應(yīng)用腓骨支撐踝關(guān)節(jié)融合術(shù)治療大骨節(jié)病性距骨壞死。圖1-2：術(shù)前正位及側(cè)位X線片示距骨壞死、塌陷；圖3-4：術(shù)后正位及側(cè)位X線片示腓骨外側(cè)支撐踝關(guān)節(jié)融合效果良好。

補充硒有助于兒童KBD的結(jié)構(gòu)改善，軟骨素、葡萄糖胺、關(guān)節(jié)內(nèi)注射透明質(zhì)酸（IAH）和非甾體鎮(zhèn)痛消炎藥對成人KBD的癥狀改善有效。

有報道指出富血小板血漿（PRP）治療對大骨節(jié)病踝關(guān)節(jié)炎癥狀有改善作用。

關(guān)節(jié)鏡清理術(shù)雖然不能從根本上治療踝關(guān)節(jié)大骨節(jié)病，但其可以直接對增生滑膜、剝脫軟骨、增生骨贅以及關(guān)節(jié)腔游離體進行清理，從根本上解除了踝關(guān)節(jié)大骨節(jié)病患者活動受限的原因。同時修整關(guān)節(jié)面，對關(guān)節(jié)腔進行徹底沖洗，可以有效地改善由于炎癥因素及機械性磨損因素造成的疼痛，并且其符合微創(chuàng)與快速康復(fù)理念。

上圖為全踝關(guān)節(jié)置換術(shù)治療大骨節(jié)病。圖1：術(shù)前踝關(guān)節(jié)正位片；圖2：術(shù)前踝關(guān)節(jié)側(cè)位片；圖3：術(shù)后踝關(guān)節(jié)正位片；圖4：術(shù)后踝關(guān)節(jié)側(cè)位片。

早期距骨壞死患者多給予保守干預(yù)治療。對于終末期踝關(guān)節(jié)炎患者，踝關(guān)節(jié)疼痛及畸形嚴重影響生活質(zhì)量，晚期距骨壞死則采用手術(shù)干預(yù)，方法主要有帶血管蒂膝骨移植、人工踝關(guān)節(jié)表面置換、踝關(guān)節(jié)融合等。

目前帶血管蒂膝骨移植術(shù)因操作困難、移骨成活率低、術(shù)后關(guān)節(jié)恢復(fù)差等原因大范圍開展受限，適用早期患者。

人工踝關(guān)節(jié)置換術(shù)因費用高昂、技術(shù)操作困難、術(shù)后踝關(guān)節(jié)功能差、難以接受的并發(fā)癥等原因，再加之無顯著差異的治療效果，不能廣泛應(yīng)用。

踝關(guān)節(jié)融合術(shù)能夠顯著緩解疼痛， 另外KBD患者多數(shù)為山區(qū)及經(jīng)濟落后地區(qū)病源，經(jīng)濟條件相對較差，踝關(guān)節(jié)融合術(shù)因其無需使用昂貴的內(nèi)固定材料，僅行打壓植骨，在一定程度上緩解了患者的經(jīng)濟壓力，且手術(shù)效果顯著，是臨床上常用治療方式，但踝關(guān)節(jié)融合術(shù)會出現(xiàn)踝關(guān)節(jié)功能永久喪失。

目前隨著我國經(jīng)濟的不斷發(fā)展、生活條件的日益改善及地方病的有效防治等，KBD的發(fā)病率呈現(xiàn)降低趨勢。踝關(guān)節(jié)大骨節(jié)病的最終診斷需要根據(jù)病區(qū)居住史、病史、體格檢查和影像學檢查等綜合判斷，以免漏診或誤診。