中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院耳鼻咽喉科 倪道鳳

01

(completelabyrinthineaplasia,CLA;又稱(chēng)Michel畸形)

迷路完全未發(fā)育是指耳蝸、前庭、半規(guī)管、前庭水管及耳蝸水管缺如,巖骨可能發(fā)育不全,而耳囊(oticcapsule,注:這里譯為耳囊,是在胚胎６周左右,耳泡周?chē)拈g充質(zhì)凝縮形成的軟骨性耳囊.)可能發(fā)育不全或未發(fā)育.在大多數(shù)患者,內(nèi)聽(tīng)道僅含有面神經(jīng)管和迷路(原文為labyrinthine),面神經(jīng)的鼓部和乳突部可在顳骨中找到;也有一些患者,在顳骨不能觀察到面神經(jīng),盡管有正常的面神經(jīng)功能;中耳的聽(tīng)骨鏈常存在.

根據(jù)放射學(xué)的發(fā)現(xiàn),存在三種不同情況:

①CLA 伴有巖骨發(fā)育不全或未發(fā)育,中耳可鄰近后顱窩(圖１a);

②CLA 伴耳囊發(fā)育畸形:巖骨可能正常發(fā)育,但耳囊未發(fā)育或發(fā)育不全(圖１b);

③CLA 伴有正常耳囊:巖骨和耳囊形成正常,面神經(jīng)管可以看到(圖１c).僅這一種情況面神經(jīng)在其正常位置.

聽(tīng)力學(xué)檢測(cè):聽(tīng)力學(xué)檢查顯示完全無(wú)反應(yīng)或者極重度SNHL,可見(jiàn)聽(tīng)力計(jì)低頻125、250和500Hz上限有反應(yīng),這可能是振動(dòng)感,不是真實(shí)的聽(tīng)力處理:不可能通過(guò)人工耳蝸植入獲得幫助,聽(tīng)覺(jué)腦干植入(auditorybrainstemimplantation,ABI)是聽(tīng)覺(jué)康復(fù)的唯一手段.

02

(rudimentary otocyst)

表現(xiàn)為沒(méi)有內(nèi)聽(tīng)道的耳囊,呈不全的毫米級(jí)的形態(tài)(圓形或橢圓形)(圖２).有時(shí)原基的耳泡伴有部分半規(guī)管.這在病理形態(tài)上表現(xiàn)為介于Michel畸形和共同腔之間的畸形,在Michel畸形沒(méi)有內(nèi)耳發(fā)育,在共同腔有圓形或橢圓形的囊腔代替了分隔處理:耳泡和腦干沒(méi)有聯(lián)系,這是CI的禁忌證,只適應(yīng)作ABI.

03

(cochlea aplasia)

耳蝸未發(fā)育是指沒(méi)有耳蝸,前庭系統(tǒng)可能正常(圖３a)或擴(kuò)大;面神經(jīng)的迷路部分可能前移并占據(jù)正常的耳蝸位置.伴前庭擴(kuò)大的耳蝸未發(fā)育(cochlear aplasia with a dilated vestibule,CADV)(圖３b),必須與共同腔鑒別.在共同腔耳蝸前庭神經(jīng)(cochleovestiblar nerve,CVN)存在,可以做人工耳蝸植入,而CADV 不能做人工耳蝸植入,這兩種情況鑒別很困難.

伴前庭系統(tǒng)正常的耳蝸未發(fā)育幾乎總是對(duì)稱(chēng)的,但在CADV(擴(kuò)大的前庭的耳蝸未發(fā)育)可以是不對(duì)稱(chēng)的.耳囊發(fā)育總是正常的.

聽(tīng)力學(xué)檢測(cè):典型的這類(lèi)患者表現(xiàn)為對(duì)聲音完全無(wú)反應(yīng)或低頻極重度聽(tīng)力損失.共同地,全部迷路未發(fā)育、耳泡畸形和耳蝸未發(fā)育,在聽(tīng)力計(jì)低頻125、250和500Hz上限有反應(yīng),呈極重度聽(tīng)力損失,純系振動(dòng)反應(yīng),不能解釋為如其他病因人工耳蝸植入對(duì)象的極重度聽(tīng)力損失.

處理:因?yàn)閮?nèi)耳沒(méi)有發(fā)育,ABI是僅有的可行的手段.

04

(common cavity,CC)

共同腔定義為簡(jiǎn)單的一個(gè)腔,呈橢圓形或圓形,代表了耳蝸和前庭(圖４).理論上,該類(lèi)畸形有耳蝸和前庭的結(jié)構(gòu);可能伴有半規(guī)管(semicircular canals,SCC)及其未發(fā)育的部分,內(nèi)聽(tīng)道常在中央進(jìn)入到腔內(nèi).在前庭擴(kuò)張的病例曾被稱(chēng)為前庭共同腔,但這是不正確的術(shù)語(yǔ).CC 含有耳蝸和前庭神經(jīng)成分,這表示分化成耳蝸和前庭之前發(fā)育停止:介于發(fā)育不全的耳泡和耳蝸未發(fā)育之間,并且常發(fā)生在胚胎第4~5周左右.共同腔應(yīng)該與伴前庭擴(kuò)大的耳蝸未發(fā)育(CADV)相鑒別,CADV 在內(nèi)聽(tīng)道底部后外側(cè)通常正常的位置有前庭和半規(guī)管,外部輪廓相似于正常的迷路,前庭在預(yù)期的位置,伴半規(guī)管擴(kuò)大或正常.然而,共同腔呈橢圓形或圓形結(jié)構(gòu),可伴有半規(guī)管或其始基部分,內(nèi)聽(tīng)道常在腔的中央進(jìn)入腔內(nèi);共同腔的位置常在迷路正常位置的前或后部.對(duì)于這些畸形和其它畸形的鑒別是很重要的,因?yàn)楣餐换位颊逤I有可能獲得聽(tīng)覺(jué)刺激,而CAVD患者CI沒(méi)有功能刺激發(fā)生.盡管各有上述特點(diǎn),有時(shí)要鑒別這兩種畸形很困難.

有時(shí)共同腔僅毫米級(jí)大小,像發(fā)育的耳泡.臨床上看到的共同腔直徑或小或大,常遇到1~3厘米直徑的共同腔,這顯示分化為耳蝸和前庭的能力被終止后,仍有可能擴(kuò)大;所以可以遇到一個(gè)大于初期耳泡的共同腔.在大的共同腔,內(nèi)聽(tīng)道可以是正常的,也可能是狹窄的,內(nèi)聽(tīng)道的大小和共同腔的大小可以沒(méi)有關(guān)聯(lián).

聽(tīng)力學(xué)檢測(cè):在低頻可測(cè)得聽(tīng)閾,為聽(tīng)力計(jì)的最大輸出.

處理:在處理該類(lèi)患者之前應(yīng)做3-T(特斯拉)的高吸收率MRI檢查,以了解耳蝸前庭神經(jīng)情況.迄今還沒(méi)有一個(gè)試驗(yàn)?zāi)軌虼_定耳蝸神經(jīng)的纖維數(shù),如果用助聽(tīng)器,行為聽(tīng)力測(cè)試有反應(yīng)或語(yǔ)言發(fā)育存在,可以推測(cè)有意義的耳蝸神經(jīng)纖維群存在,患者可從CI獲益.如果MRI檢查不能證明有耳蝸神經(jīng)或是很窄的或長(zhǎng)的內(nèi)聽(tīng)道,質(zhì)疑存在耳蝸神經(jīng),可能ABI更適合.因?yàn)镃I之前不能準(zhǔn)確預(yù)測(cè)術(shù)后聽(tīng)力,建議與患者家庭商榷,如果CI后語(yǔ)言發(fā)育有限,可能對(duì)側(cè)耳需作ABI,應(yīng)該盡早決定.

05

(hypoplasia and incomplete partitions)

此類(lèi)是有正常的外部尺寸和不同的內(nèi)部結(jié)構(gòu)缺陷的耳蝸畸形,在這些畸形中,已清晰地分化出了耳蝸和前庭結(jié)構(gòu).

在Hacettepe University Department of Otolaryngology的資料中這組分隔發(fā)育不全占內(nèi)耳畸形的41％.根據(jù)蝸軸和階內(nèi)分隔的缺陷不同分為三種不同類(lèi)型:

不全分隔I型(incomplete partition type I,IP－I)、不全分隔II型(incomplete partition type II,IP－II)、不全分隔III(incomplete partition type III,IP－III).

IP－I　在2002年Sennarogluand Saatci稱(chēng)之為囊狀耳蝸前庭型,代表了大約２０％的內(nèi)耳畸形.此類(lèi)畸形耳蝸缺少整個(gè)蝸軸和階間分隔(圖５a),呈一個(gè)明顯的空的囊性結(jié)構(gòu);耳蝸有接近正常的外徑(高和長(zhǎng)),伴一個(gè)大的擴(kuò)張的前庭(圖５b).罕見(jiàn)前庭水管擴(kuò)大;由于蝸孔發(fā)育畸形和蝸軸缺失,內(nèi)聽(tīng)道和耳蝸之間的缺陷(圖５c),腦脊液可以完全充滿(mǎn)耳蝸;耳蝸位于內(nèi)聽(tīng)道基部前外側(cè)通常的位置.由于迷路發(fā)育異常也可見(jiàn)到面神經(jīng)畸形.

聽(tīng)力學(xué)檢測(cè):重到極重度聽(tīng)力損失,幾乎都是CI的對(duì)象.在CI手術(shù)期間鐙“井噴”很常見(jiàn).但這一型患者也可能耳蝸神經(jīng)未發(fā)育,因此,這些患者可能不適合CI,耳蝸神經(jīng)缺失的患者是ABI的對(duì)象.

IP－II蝸軸的尖部有缺陷,這種畸形開(kāi)始被Carlo Mondini描述,有小的擴(kuò)張的前庭和大前庭水管(largeve stibulara queduct,LVA)(圖５d),構(gòu)成了三聯(lián)Mondini畸形,很重要的是僅存在上面提到的三聯(lián)畸形才用這種特別命名Mondini畸形.蝸軸尖部和相應(yīng)的階內(nèi)分隔缺失,影響到中回和頂回,耳蝸?lái)敳砍誓覡钔獗?耳蝸的外部大小接近正常.因此,定義這個(gè)畸形為1.5周耳蝸是不正確的,這種描述僅用于耳蝸發(fā)育不全(cochlear hypoplasia).

聽(tīng)力學(xué)檢測(cè):聽(tīng)閾測(cè)試表現(xiàn)為從正常到極重度聾.聽(tīng)力損失可以是對(duì)稱(chēng)的,也可以不對(duì)稱(chēng),但是常為進(jìn)展性的,也可能是突發(fā)性的SNHL.另外,特別表現(xiàn)在低頻有氣骨導(dǎo)差,沒(méi)有中耳炎時(shí)鼓室導(dǎo)抗圖是正常的,一般聲反射存在.在這類(lèi)畸形兒童,氣骨導(dǎo)差可能是由于LAV 第三窗的作用,和上半規(guī)管裂綜合征相似的表現(xiàn).

處理:幼年時(shí)這些患者可能有接近正常的聽(tīng)力,常不需用聲放大設(shè)備;隨著聽(tīng)力損失進(jìn)展,他們可能需驗(yàn)配助聽(tīng)器.若聽(tīng)力損失持續(xù)加重,在未來(lái)某一時(shí)點(diǎn)需要CI.在IP－I和IP－III型,人工耳蝸植入時(shí)“井噴”更多見(jiàn),也可以發(fā)生在IP－II型.高度搏動(dòng)性腦脊液壓力可能是聽(tīng)力損失加重的原因,頭外傷的作用則是外因,這些患者應(yīng)避免頭外傷.

IP－III這一型耳蝸階內(nèi)有隔,但蝸軸完全缺失(圖５e);耳蝸朝向內(nèi)聽(tīng)道的外端,而不是它正常的前外側(cè)的位置.這一型耳蝸畸形是在X－連鎖遺傳性聾中存在的畸形類(lèi)型,被Nance等描述.最初在1971年,Phelps等第一次描述了這種情況的高分辨率CT 表現(xiàn),這種特征性的畸形被Sennaroglu等在2006年第一次分類(lèi)在不全分隔畸形中.

這種畸形是不全分隔畸形中最罕見(jiàn)的形式,占IEMs的２％.其特點(diǎn)是包繞膜迷路的耳蝸的耳囊較正常耳蝸薄,HRCT顯示這種耳蝸周?chē)亩液鼙?有膜迷路的輪廓,由薄的內(nèi)膜層形成,取代了平常的三層,可能其第二或第三層缺失或者很薄.

聽(tīng)力學(xué)檢測(cè):IP－III型可能表現(xiàn)為混合性聽(tīng)力損失或SNHL.傳導(dǎo)性成分可能是由于薄的耳囊所致,對(duì)這一類(lèi)患者要避免做鐙骨手術(shù),可能導(dǎo)致“井噴”和SNHL加重;有極好的耳蝸神經(jīng).

處理:混合性聽(tīng)力損失意味鐙骨固定,鐙骨切除可導(dǎo)致嚴(yán)重的“井噴”和SNHL進(jìn)一步加重,要注意避免.重度聽(tīng)力損失者是CI的對(duì)象.因?yàn)闆](méi)有蝸軸,CI時(shí)有二個(gè)嚴(yán)重問(wèn)題:“井噴”和電極錯(cuò)放進(jìn)IAC.

06

(hypoplasia and incomplete partitions)

這一類(lèi)畸形耳蝸和前庭有清晰的區(qū)分,耳蝸發(fā)育不全(cochlear hypoplasia,CH)表現(xiàn)為耳蝸外部面積小于正常、伴有各種內(nèi)部結(jié)構(gòu)缺陷.此類(lèi)畸形主要依據(jù)耳蝸發(fā)育不全進(jìn)行分型.

在這組畸形中,較小的耳蝸往往難以通過(guò)CT、MRI檢查計(jì)算耳蝸的回?cái)?shù),但有1.5回的耳蝸的定義應(yīng)該用于耳蝸發(fā)育不全(特別是本組耳蝸發(fā)育不全I(xiàn)II型),而不是IP－II型的耳蝸.包括四種不同類(lèi)型的耳蝸發(fā)育不全.

耳蝸發(fā)育不全I(xiàn)型(CH－I型):呈芽狀耳蝸(bud－like cochlea),耳蝸像一個(gè)小芽,圓形或橢圓形,從IAC伸出(圖６a),內(nèi)部結(jié)構(gòu)嚴(yán)重不成形,蝸軸和階間結(jié)構(gòu)不能確定.

耳蝸發(fā)育不全I(xiàn)I型(CH－II型):呈囊樣發(fā)育不全的耳蝸(cystic hypoplastic cochlea),耳蝸尺寸小,蝸軸和階內(nèi)分隔有缺陷,但是有正常的外形輪廓(圖６b).蝸軸可以完全缺失,和IAC 形成廣泛聯(lián)系,CI時(shí)易形成“井噴”,并可能使耳蝸電極進(jìn)入IAC.前庭水管可能擴(kuò)大,前庭可能擴(kuò)張.耳蝸發(fā)育不全I(xiàn)II型(CH－III型):為少于2回的耳蝸(cochlea with less than twoturns),有短的蝸軸,階內(nèi)分隔整體長(zhǎng)度減少.內(nèi)部(蝸軸和階內(nèi)分隔)和外部輪廓與正常耳蝸相似,但是尺寸較小,回?cái)?shù)較少(圖６c).前庭和半規(guī)管一般發(fā)育不全或未發(fā)育.

耳蝸發(fā)育不全I(xiàn)V 型(CH－IV 型):為耳蝸中回和頂回發(fā)育不全,耳蝸有正常的基底回,但中回和頂回嚴(yán)重發(fā)育不全,并位于前內(nèi)側(cè)而不是其正常的中間的位置(圖６d、６e)).面神經(jīng)的迷路段常在耳蝸前面而不在其正常位置.

處理:對(duì)于耳蝸發(fā)育不全的患者做決定是有爭(zhēng)議的,在聽(tīng)力測(cè)試時(shí)他們可表現(xiàn)出不同的閾值范圍.特別在耳蝸神經(jīng)發(fā)育不全的情況下,關(guān)于聲放大意見(jiàn)的決定可能是困難的.輕到中度聽(tīng)力損失的患者可以用助聽(tīng)器康復(fù),可獲得接近正常到正常的語(yǔ)言發(fā)育.大多數(shù)耳蝸發(fā)育不全的患者為重到極重度聽(tīng)力損失,如果他們有耳蝸神經(jīng)則選擇CI,有些患者由于蝸孔未發(fā)育耳蝸神經(jīng)未發(fā)育,ABI是最佳選擇.另一些耳蝸發(fā)育不全的患者蝸神經(jīng)也不全發(fā)育,這類(lèi)病例最佳意見(jiàn)是有較好的耳蝸神經(jīng)側(cè)選擇CI.如果聽(tīng)力和語(yǔ)言發(fā)育有限,對(duì)側(cè)應(yīng)考慮ABI.一些耳蝸發(fā)育不全的病例,特別是CH－IV 型病例,可能是純傳導(dǎo)性或混合性聽(tīng)力損失,其傳導(dǎo)性成分可能是由于鐙骨固定,可從鐙骨手術(shù)獲益,這在兒童時(shí)期就可以做,從而可以獲得更好的語(yǔ)言發(fā)育,是否佩戴助聽(tīng)器取決于骨導(dǎo)聽(tīng)力.

07

(large vestibular aqueduct,LVA)

有正常的耳蝸、前庭和半規(guī)管,存在一擴(kuò)大的前庭水管(圖７).文獻(xiàn)報(bào)告很多,聽(tīng)力學(xué)表現(xiàn)和處理類(lèi)似于IP－II.這里不再贅述.

08

(cochlear aperture abnormalities)

蝸孔(cochlear aperture,CA)、蝸小窩或蝸神經(jīng)管是從耳蝸傳送蝸神經(jīng)到IAC的路徑,這在中軸位和冠狀位HRCT上可以看到(圖８a).

如果蝸孔寬度小于1.4mm 可認(rèn)為CA 發(fā)育不良(圖８b),當(dāng)管道完全被骨質(zhì)代替或在中軸位切面上沒(méi)有管道時(shí)可以認(rèn)為CA 沒(méi)有發(fā)育(圖８c).典型的CA 未發(fā)育伴有蝸神經(jīng)未發(fā)育,CA 不全發(fā)育時(shí)蝸神經(jīng)可以發(fā)育不全(圖８d)或未發(fā)育,CA 發(fā)育不全或未發(fā)育在正常的耳蝸中也可發(fā)生.

在HRCT上CA 畸形可伴有內(nèi)聽(tīng)道狹窄,如果內(nèi)聽(tīng)道的中點(diǎn)寬度小于2.5mm 就可以認(rèn)為內(nèi)聽(tīng)道狹窄,狹窄的內(nèi)聽(tīng)道可以伴有其他畸形或正常的耳蝸.對(duì)內(nèi)聽(tīng)道狹窄的病例應(yīng)做MRI軸位和斜矢狀位高T2加權(quán)成像以了解耳蝸神經(jīng)是正常、未發(fā)育或發(fā)育不全.在MRI斜矢狀位切面上,在內(nèi)聽(tīng)道內(nèi)可以看到四根不同的神經(jīng);如果耳蝸神經(jīng)未發(fā)育,內(nèi)聽(tīng)道前下方看不到神經(jīng).

聽(tīng)力學(xué)檢測(cè):常存在重度到極重度聽(tīng)力損失.耳蝸正常時(shí),耳聲發(fā)射可以存在,因此,該類(lèi)兒童如不用AABR 檢測(cè),可以通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查,診斷性聽(tīng)力評(píng)估將揭示極重度聽(tīng)力損失.

處理:對(duì)CA 發(fā)育不全或未發(fā)育的兒童,助聽(tīng)器不能提供足夠的聲放大,但是,對(duì)雙側(cè)耳蝸神經(jīng)發(fā)育不全的CA 發(fā)育不全者,助聽(tīng)器試驗(yàn)是必要的,如不能提供足夠的功能聽(tīng)力,這些患者可能是CI的對(duì)象.如果CI不能提供足夠的聽(tīng)覺(jué)感知上的聽(tīng)力,可能對(duì)側(cè)需要ABI,以獲得改進(jìn)的聽(tīng)力和語(yǔ)言康復(fù)效果.對(duì)CA 未發(fā)育者,ABI是一線(xiàn)治療.

編者按

以上文獻(xiàn)摘自《聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志》2019年第27卷第1期專(zhuān)家筆談，已重新排版，該文版權(quán)歸作者所有！