“沒(méi)想到，我跟我的家人一樣?！?/p>

5月12日，廣州市某三甲醫(yī)院收治了一名28歲的男性患者，張某。張某大便帶血一周，來(lái)醫(yī)院做內(nèi)鏡檢查。

在內(nèi)鏡下，醫(yī)生看到他的大腸內(nèi)分布著密集的息肉，取組織進(jìn)行活檢，病理顯示已癌變。

回溯張某的病史與家族史，醫(yī)生驚訝地發(fā)現(xiàn)，張某的上一代直系親屬中，有多位患上消化道腫瘤，最終，他被確診為“家族性腺瘤性息肉”。

眾所周知，癌癥并不是直接遺傳的疾病，但研究顯示，接近1/3的結(jié)直腸癌患者存在患有同種疾病的家庭成員。那么腺瘤性息肉，是否具有遺傳性？

一、家屬有腸息肉，患癌風(fēng)險(xiǎn)增加

2021年5月4日，一項(xiàng)發(fā)表在著名醫(yī)學(xué)期刊《英國(guó)醫(yī)學(xué)雜志（BMJ）》的研究，就“結(jié)直腸息肉家族史是否會(huì)增加結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)”的課題進(jìn)行了病例對(duì)照分析。

這次研究一共納入40萬(wàn)名參與者，其中68060例結(jié)直腸癌患者、333753例對(duì)照人群。在校正了家族史和其他變量后，研究人員發(fā)現(xiàn)，相較于直系親屬無(wú)結(jié)直腸息肉的人群，直系親屬患結(jié)直腸息肉的人群患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)大幅增加40%，且隨著年齡的增加，其患癌風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)增加。

其中，直系親屬患增生性息肉的人群，患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)增加23%；直系親屬患絨毛狀腺瘤的人群，患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)增加44%。

通過(guò)對(duì)比研究還發(fā)現(xiàn)，直系親屬中患結(jié)直腸息肉的人越多，那么其家屬結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)也越高。如果同時(shí)患息肉、結(jié)直腸癌的直系親屬≥2名，那么家屬的腸癌風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加400%。

這項(xiàng)研究提醒我們，如果你有患腸息肉或腸癌的直系親屬，可考慮提前進(jìn)行結(jié)直腸癌的篩查。

二、這種息肉是癌癥“近親”

并不是所有腸息肉都會(huì)癌變，一般息肉分為炎性、增生性及腫瘤性等多種性質(zhì)，其中炎性息肉、增生性息肉出現(xiàn)癌變的可能性非常低。但若息肉屬于絨毛狀或管狀腺瘤，那么發(fā)生癌變的概率則成倍增加。

腫瘤家族性腺瘤息肉?。‵AP）是一種腸癌癌前病變，一種常染色體顯性遺傳病，由APC基因發(fā)生突變引起。父母有一方患有此病，遺傳給子女的幾率在50%左右。若置之不理，發(fā)展到后期幾乎100％形成腸癌或胃癌，其中40~45歲的惡變率最高。

FAP具有三大特點(diǎn)：

1.多發(fā)性：腺瘤數(shù)目非常多，100個(gè)以上較為常見(jiàn)，最多可達(dá)到5000個(gè)。

2.多形性：腺瘤大小不等，自數(shù)毫米至5cm以上不等，可以同時(shí)存在幾種形態(tài)不一的息肉。

3.癌變率100%：FAP是公認(rèn)的癌前病變，若不及時(shí)治療，幾乎都會(huì)發(fā)生癌變，整個(gè)過(guò)程時(shí)間長(zhǎng)短不一，平均10年左右。FAP的癌變常不止一處，為多中心。

三、常見(jiàn)癥狀需警惕

FAP多于青少年時(shí)期開(kāi)始出現(xiàn)，男女比例接近1:1，消化道癥狀是常見(jiàn)臨床表現(xiàn)，包括便血、腹瀉、腹痛、黏液便等，早期癥狀較輕，不易引起重視。

腹瀉

腹瀉為黏液性，特征為大量無(wú)臭味的黏液，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致水、電解質(zhì)紊亂。隨著息肉增大、增多，癥狀加重，排便時(shí)或可見(jiàn)息肉脫出肛門(mén)口。

便血

呈黏液血便，此時(shí)息肉多已發(fā)生惡變，便血表現(xiàn)為間歇性，肛門(mén)部有下墜感，常誤診為內(nèi)痔或慢性結(jié)腸炎。

腹痛

出現(xiàn)不明原因的腹部隱痛，個(gè)別患者由于息肉較大，出現(xiàn)腸套疊時(shí)，可表現(xiàn)出腹痛、腹脹、惡心、嘔吐等腸梗阻癥狀。

消瘦、貧血、乏力

隨著病情的發(fā)展，由于長(zhǎng)期出現(xiàn)腹瀉、便血、惡心等癥狀，患者可出現(xiàn)貧血、乏力、消瘦等表現(xiàn)，提示病情可能已經(jīng)加重。

四、35歲后，腸鏡腸鏡檢查很重要

息肉生長(zhǎng)緩慢，在發(fā)病初期沒(méi)有較明顯的癥狀，即使偶有表現(xiàn)，也與其他胃腸疾病相似，常常難以引起患者關(guān)注。

數(shù)據(jù)顯示，近年來(lái)我國(guó)大腸癌的發(fā)病越來(lái)越年輕化，再加上年輕人長(zhǎng)期熬夜、飲食不規(guī)律、缺乏運(yùn)動(dòng)等因素，使得腸癌風(fēng)險(xiǎn)成倍增長(zhǎng)。對(duì)于類(lèi)似家族性腺瘤性息肉病這種惡性程度高的息肉，早期發(fā)現(xiàn)并進(jìn)行全結(jié)腸切除術(shù)，是最有效的防治方法。

因此，普通人群的腸鏡篩查應(yīng)提前到35~40歲。如果是FAP高危人群，通常從10歲開(kāi)始每年做一次腸鏡，35歲后每3年做一次腸鏡。

腺瘤發(fā)生癌變是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程，平均10年左右，但若不及時(shí)干預(yù)，很可能轉(zhuǎn)變?yōu)榻Y(jié)腸惡性腫瘤。目前主要的檢查手段有結(jié)腸鏡、鋇灌腸、肛門(mén)指診等，通過(guò)篩查可以幫助患者盡早發(fā)現(xiàn)，盡早干預(yù)，將腫瘤風(fēng)險(xiǎn)降到最低。  

參考資料：

[1]BMJ ：家人有結(jié)直腸息肉，親屬要警惕患癌風(fēng)險(xiǎn)嗎？. 醫(yī)學(xué)新視點(diǎn). 2021-05-13

[2]這種息肉病，不但會(huì)遺傳，癌變率100%！.醫(yī)學(xué)界消化肝病頻道 .2020-09-02

[3]一文講清楚：家族性腺瘤性息肉病.胃腸病 .2019-05-03