近日，由國(guó)家癌癥中心赫捷院士、王潔教授牽頭的首個(gè)基于液體活檢多組學(xué)的前瞻性泛癌種早檢萬(wàn)人研究“PRESCIENT”（Pan-canceR Early-Stage deteCtion by lIquid Biopsy tEchNique projecT）正式啟動(dòng)?！癙RESCIENT”研究依托于中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院承擔(dān)的國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目“惡性腫瘤篩查早診的液體活檢技術(shù)研發(fā)及評(píng)價(jià)研究”，項(xiàng)目編號(hào)：2019YFC131570。

“PRESCIENT”研究預(yù)計(jì)納入11879例受試者，覆蓋22個(gè)癌種。這些癌種約占中國(guó)新發(fā)癌癥88%的病例數(shù)和93%的死亡率[1]。國(guó)家癌癥中心聯(lián)合國(guó)內(nèi)多個(gè)頂級(jí)腫瘤中心以及該項(xiàng)目獨(dú)家企業(yè)合作方燃石醫(yī)學(xué)，將共同探索多維液體活檢技術(shù)，為泛癌種早檢技術(shù)的科研攻堅(jiān)和臨床應(yīng)用奠定基礎(chǔ)。

  “PRESCIENT”啟動(dòng)會(huì)合影

目前，惡性腫瘤是嚴(yán)重威脅人類健康的重要原因之一，給社會(huì)帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。隨著人口老齡化，腫瘤防治領(lǐng)域面臨越來(lái)越嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)[2]。大部分早期惡性腫瘤通過(guò)根治性手術(shù)即可得到有效的治療[3]。當(dāng)腫瘤在患者體內(nèi)僅發(fā)生微小轉(zhuǎn)移灶，但仍未被臨床影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)的情況下，仍然有50%的患者可通過(guò)全身系統(tǒng)性治療（如化療、免疫治療等）達(dá)到治愈[4-6]。一旦惡性腫瘤患者發(fā)生了臨床明確的轉(zhuǎn)移，將難以被治愈[4-6]，患者的生存期也將大幅縮短。以肺癌為例，Ⅰ期的非小細(xì)胞肺癌患者5年生存率為70%，而Ⅳ期患者的5年生存率則低于5%[7]。可見(jiàn)，癌癥的早期發(fā)現(xiàn)和早期治療將直接降低癌癥患者的死亡率、提高患者的生存期。

（左）中國(guó)癌癥登記點(diǎn)分布圖；（右）不同年齡段、性別的癌癥發(fā)病率和新發(fā)病例（2015年）[8]

晚期、早期癌癥患者5年癌癥相關(guān)死亡率對(duì)比

但目前的多數(shù)癌癥篩查方式只能針對(duì)單一癌種，如果對(duì)多個(gè)癌癥進(jìn)行篩查需要逐一完成多項(xiàng)檢查；同時(shí)，部分篩查方式有侵入性、操作繁瑣、預(yù)約周期長(zhǎng)等情況，導(dǎo)致實(shí)際進(jìn)行全身腫瘤篩查的人群比例較低[9]，為推動(dòng)癌癥的早期診斷和篩查工作帶來(lái)了困難，因此臨床急需精準(zhǔn)便捷的泛癌種早篩技術(shù)。

液體活檢作為體外診斷的重要分支，具有快速便捷且侵入性小的優(yōu)點(diǎn)，能夠檢測(cè)到腫瘤釋放到血液中的血清腫瘤標(biāo)志物、循環(huán)腫瘤細(xì)胞、循環(huán)游離腫瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA）、外泌體等，為泛癌種的早篩早診提供了極具潛力的途徑[10]。基于液體活檢技術(shù)的泛癌種早篩早診是目前國(guó)際腫瘤領(lǐng)域研究集中攻克的熱點(diǎn)和難點(diǎn)。

“PRESCIENT”研究正是基于液體活檢多組學(xué)技術(shù)，研究將推動(dòng)中國(guó)泛癌種早篩早診技術(shù)的開發(fā)，揭示不同病因、病理癌癥患者分子特征的差異。研究由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院/國(guó)家癌癥中心赫捷院士和王潔教授牽頭發(fā)起。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院是中國(guó)首家腫瘤?？漆t(yī)院，同時(shí)是國(guó)家腫瘤臨床醫(yī)學(xué)研究中心、國(guó)家腫瘤規(guī)范化診治質(zhì)控中心、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局認(rèn)證的國(guó)家藥物臨床研究中心，以及國(guó)家癌癥中心依托單位。醫(yī)院推進(jìn)腫瘤登記項(xiàng)目點(diǎn)建設(shè)，開展城市癌癥早診早治項(xiàng)目，篩查高危人群評(píng)估人數(shù)達(dá)49.3萬(wàn)人；完成篩查量約15.8萬(wàn)人次。在此基礎(chǔ)上，整合建立了國(guó)家癌癥防控信息管理平臺(tái)，覆蓋26省份，完成350萬(wàn)人癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估數(shù)據(jù)，86萬(wàn)例篩查數(shù)據(jù)及5萬(wàn)例隨訪數(shù)據(jù)。所建立的國(guó)家腫瘤臨床診療大數(shù)據(jù)平臺(tái)，覆蓋全國(guó)主要省級(jí)腫瘤醫(yī)院，收集患者電子病歷信息3000萬(wàn)人。

“PRESCIENT”研究參與的機(jī)構(gòu)包括北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院、吉林省腫瘤醫(yī)院、湖北省人民醫(yī)院等國(guó)內(nèi)多家頂級(jí)臨床中心。依托于國(guó)家癌癥中心的平臺(tái)，“PRESCIENT”研究將納入中國(guó)高發(fā)、高致死性癌種，及部分罕見(jiàn)癌癥，覆蓋了絕大部分癌癥類型。相比傳統(tǒng)癌癥篩查方式（單癌種篩查），液體活檢多組學(xué)技術(shù)將極大提高腫瘤的篩查效率，并可實(shí)現(xiàn)針對(duì)性的早診早治，提高患者生存時(shí)間和生活質(zhì)量的同時(shí)，降低社會(huì)疾病治療負(fù)擔(dān)。

PRESCIENT：中國(guó)首個(gè)獲批基于液體活檢多組學(xué)的前瞻性泛癌種早檢超萬(wàn)人研究

作為“PRESCIENT”研究獨(dú)家合作企業(yè)，燃石醫(yī)學(xué)癌癥早檢ELSA-seq技術(shù)平臺(tái)已經(jīng)取得了全球領(lǐng)先的研發(fā)數(shù)據(jù)。在2020年11月歐洲腫瘤內(nèi)科學(xué)會(huì)亞洲年會(huì)上（ESMO ASIA）以口頭匯報(bào)形式公布的中國(guó)6癌種早檢最新研究數(shù)據(jù)中，ELSA-seq在6大癌種（肺癌、結(jié)直腸癌、肝癌、食管癌、胰腺癌和卵巢癌）中的敏感性和特異性分別為80.6%和98.3%（驗(yàn)證集），并能實(shí)現(xiàn)高準(zhǔn)確率的組織溯源[11]。此次參與“PRESCIENT”研究，將進(jìn)一步優(yōu)化并驗(yàn)證ELSA-seq泛癌種早檢技術(shù)。

王潔教授表示：“中國(guó)癌癥發(fā)病率持續(xù)上升，新發(fā)病例數(shù)目龐大，且東西方癌癥患者在病因、病理及表觀遺傳學(xué)上存在差異，例如肺癌、肝癌、食管癌、胃癌等。但國(guó)內(nèi)在泛癌種液態(tài)活檢技術(shù)的臨床開發(fā)上還處于起步階段，與國(guó)際最新技術(shù)相比存在一定差距，因此，推動(dòng)中國(guó)泛癌種早篩早診技術(shù)的開發(fā)，揭示不同病因、病理癌癥患者表觀表觀遺傳學(xué)特征，助力癌癥的早診，并為臨床急需的癌癥精準(zhǔn)早篩早診產(chǎn)品提供必要的證據(jù)，填補(bǔ)國(guó)內(nèi)液體活檢泛癌種早篩早診技術(shù)領(lǐng)域的空白。燃石醫(yī)學(xué)的泛癌種早檢數(shù)據(jù)已經(jīng)取得良好的階段性成果，很高興能與燃石醫(yī)學(xué)及其他國(guó)內(nèi)研究中心合作，預(yù)祝'PRESCIENT’研究在大家的努力下能順利完成！”

燃石醫(yī)學(xué)創(chuàng)始人兼CEO漢雨生先生表示：“泛癌種早檢是燃石醫(yī)學(xué)的核心戰(zhàn)略方向之一。此次加入'PRESCIENT’研究是燃石醫(yī)學(xué)在癌癥早檢研發(fā)領(lǐng)域繼'PREDICT’研究后的再次加碼。我們有信心攜手醫(yī)學(xué)界專家、醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)，征服這一技術(shù)門檻高、時(shí)間跨度大、資金投入大的領(lǐng)域，為大幅幫助癌癥患者延長(zhǎng)生存時(shí)間和提高生命質(zhì)量貢獻(xiàn)企業(yè)力量?！保ㄉ锕?bioon）

參考文獻(xiàn)

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