遺傳性球形紅細胞增多癥超聲表現(xiàn)

YMNL13 2021-03-19

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肖繼雪 山東省千佛山醫(yī)院超聲規(guī)培生

指導老師王蓓

今天給大家分享一例遺傳性球形紅細胞增多癥的病例。

遺傳性球形紅細胞增多癥（hereditary spherocytosis HS）是一種遺傳性紅細胞膜缺陷導致的溶血性貧血，多為常染色體顯性遺傳，病理基礎(chǔ)為紅細胞膜骨架蛋白基因異常，其致病相關(guān)基因主要有SLC4A1、ANK1、EPB42、SPTB、STPA1，其中SLC4A1、ANK1基因突變與HＳ發(fā)生最為緊密，紅細胞膜骨架中血影蛋白分子結(jié)構(gòu)異常，細胞膜脂質(zhì)丟失，細胞表面積減少，細胞球形變，導致紅細胞變形性和柔韌性降低，當通過脾臟時容易被破壞，出現(xiàn)血管外溶血性貧血，目前脾切除是治療HS最根本的方法。

HS的臨床表現(xiàn)與脾臟濾血功能和膽紅素代謝過程相關(guān)：

脾臟的主要功能之一是通過吞噬與阻留機制過濾血液，脾血流通路：脾動脈→小梁動脈→筆毛微動脈→脾索→脾血竇→小梁靜脈→脾靜脈，脾血竇內(nèi)皮細胞間隙約0.2-0.5μm，紅細胞內(nèi)徑約7-8μm，進入脾索的紅細胞經(jīng)變形，穿過血竇內(nèi)皮細胞間隙，回到血循環(huán)。

圖1 1.脾血竇內(nèi)皮細胞2.巨噬細胞

圖2 紅細胞變形穿過脾血竇內(nèi)皮細胞間隙

球形紅細胞變形性降低，不能穿過內(nèi)皮細胞間隙，阻滯于脾索中，被巨噬細胞吞噬。其釋放的血紅蛋白分解為珠蛋白和血紅素，血紅素分解為鐵和卟啉，卟啉進一步分解為游離膽紅素，游離膽紅素入血后經(jīng)肝細胞攝取，與葡萄糖醛酸結(jié)合，形成結(jié)合膽紅素，隨膽汁排入腸道，經(jīng)腸道細菌作用，還原為糞膽原隨糞便排出，少部分糞膽原被腸道重吸收，其中部分再次入肝循環(huán)，另一部分通過腎臟隨尿排出，稱為尿膽原，是尿液中主要色素。球形紅細胞在脾臟中被破壞，導致血管外溶血性貧血，當溶血程度超過肝臟處理膽紅素的能力時，會發(fā)生溶血性黃疸，長期高膽紅素血癥導致肝功能損害，可并發(fā)肝細胞性黃疸，高濃度膽紅素排泄于膽汁中，膽汁淤積，排泄不暢，易形成膽道系統(tǒng)的結(jié)石。故其臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾臟增大，肝臟增大（程度較脾臟輕），最常見的并發(fā)癥為膽囊結(jié)石。HS任何年齡均可發(fā)病，以嬰幼兒及兒童多見。當貧血、黃疸患兒超聲提示脾臟增大并膽囊結(jié)石時，結(jié)合陽性家族史可高度懷疑此病。

HS的診斷方法主要包括EMA結(jié)合試驗、流式細胞滲透脆性試驗、激光衍射法及二代測序技術(shù)。EMA結(jié)合試驗、流式細胞滲透脆性試驗由于其敏感性較高且容易操作，被推薦為HS的篩查試驗。

典型病例：

患者女，11歲，5天前無明顯誘因出現(xiàn)腹痛、嘔吐，3天前出現(xiàn)皮膚黃染，伴小便發(fā)黃，既往史：出生時曾患“新生兒ABO溶血性黃疸”，自幼腹部膨隆，否認家族遺傳病史及傳染病史，查體：輕度貧血貌，腹部膨隆，觸軟，肝肋下未觸及，脾肋下約4cm，質(zhì)韌，全腹無壓痛。實驗室檢查：血紅蛋白：114.0g/L，總膽紅素：175.5umol/L，直接膽紅素:108.1umol/L，間接膽紅素：67.4umol/L，腹部超聲示：1.肝實質(zhì)回聲粗糙，2.肝外膽管上段增寬，3.膽囊結(jié)石，4.脾大。