7月5日，輝瑞和Sangamo Therapeutics共同宣布其A型血友病基因療法SB-525在I/II期Alta研究中獲得積極結(jié)果，結(jié)果顯示，SB-525與VIII（FVIII）凝血因子的活性水平呈現(xiàn)劑量依賴性。

Alta研究是一項開放性試驗，10例平均年齡為31歲的男性患者接受了遞增劑量的SB-525治療（9e11 vg / kg，2e12 vg / kg，1e13 vg / kg，3e13 vg / kg），其中4例患者接受了最高劑量3e13 vg / kg治療并且分別在第4、6、19、24周時接受隨訪。試驗結(jié)果顯示先接受最高劑量治療的2例患者FVIII活性已達到最高水平，且無報告的出血事件；后接受治療的2例患者FVIII活性雖還未達到正常，但上升速度與前兩例相似。

SB-525是AAV6病毒載體攜帶特殊的FVIII凝血因子基因結(jié)構(gòu)。此前，SB-525已獲得FDA和歐盟授予的孤兒藥資格。本次，FDA還授予了其再生醫(yī)學(xué)先進療法（RMAT）認(rèn)定。

A型血友病又名抗血友病球蛋白缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥，在遺傳性凝血病中占首位，是由于X染色體上的抗血友病球蛋白基因（FⅧ基因）突變。主要表現(xiàn)為出血傾向，出血部位廣泛，常反復(fù)發(fā)生，可形成血腫，關(guān)節(jié)變形，死因多為顱內(nèi)出血。

Sangamo和輝瑞正計劃將SB-525推進到注冊階段，輝瑞將負(fù)責(zé)SB-525的后期開發(fā)和制造并陸續(xù)開始將SB-525制造生產(chǎn)從Sangamo轉(zhuǎn)移到輝瑞。除了為A型血友病基因療法的開發(fā)和商業(yè)化開展合作外，雙方還將致力于開發(fā)Sangamo專有的鋅指蛋白轉(zhuǎn)錄因子(ZFP-TF)的基因療法治療肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)以及與 C9ORF72 基因突變相關(guān)的額顳葉變性（FTLD）。