共濟失調-毛細血管擴張癥

書香中醫(yī)?？起^ 2019-09-14

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疾病名稱（英文)	ataxia-telangiectasis
拚音	GONGJISHITIAOMAOXIXUEGUANKUOZHANGZHENG
別名	Louis-Bar綜合征
西醫(yī)疾病分類代碼	遺傳性疾病
中醫(yī)疾病分類代碼
西醫(yī)病名定義	共濟失調-毛細血管擴張癥又名Louis-Bar綜合征。為常染色體隱性遺傳性疾病，以進行性共濟失調，皮膚和球結膜的毛細血管擴張為特征。
中醫(yī)釋名
西醫(yī)病因
中醫(yī)病因
季節(jié)
地區(qū)
人群
強度與傳播
發(fā)病率
發(fā)病機理
中醫(yī)病機
病理	病理可見胸腺發(fā)育不全或缺失。扁桃體，淋巴結和脾臟中淋巴組織減少，網(wǎng)狀細胞增生。皮膚和球結膜毛細血管擴張。肺部有慢性炎癥。小腦皮質萎縮，浦肯野細胞和顆粒細胞消失。齒狀核，眼球運動核，黑質變性，脊髓后束和脊髓小腦束髓鞘脫失。
病理生理
中醫(yī)診斷標準
中醫(yī)診斷
西醫(yī)診斷標準
西醫(yī)診斷依據(jù)
發(fā)病
病史
癥狀
體征	臨床表現(xiàn)：幼兒期即出現(xiàn)小腦性共濟失調，走路搖晃，意向性震顫，伴舞蹈-手足徐動，眼球震顫，腱反射減弱或消失。病程后期出現(xiàn)脊髓后束和周圍神經(jīng)受損癥狀，感覺減退或消失。智能大多正常。毛細血管擴張在3—6歲時出現(xiàn)，首先發(fā)生于球結膜的暴露部分，隨年齡增長而累及全部球結膜、眼瞼、鼻梁、兩頰、外耳、頸項、肘窩和腘窩等易暴露的部位。此類毛細血管擴張很少引起出血。皮膚和毛發(fā)顯示早老性改變，嬰兒的皮下脂肪很早消失。面部皮膚萎縮緊貼面骨，常見慢性脂溢性瞼緣炎和脂溢性皮炎，并有斑點狀色素減退或沉著和咖啡牛奶色斑。病程中易發(fā)生鼻竇和呼吸道感染。半數(shù)病人伴發(fā)惡性淋巴瘤。病程迂緩。至10歲許常因共濟失調不能行動，呼吸道感染或淋巴系統(tǒng)惡性腫瘤而死亡。
體檢
電診斷
影像診斷
實驗室診斷
血液	患者血清中IGA減少或缺乏。周圍血液中淋巴細胞減少。對皮膚致敏抗原的延遲性過敏反應減弱。以植物血凝素作為抗原的淋巴細胞轉化率降低。
尿
糞便
腦脊液
其他診斷
免疫學
組織學檢驗
西醫(yī)鑒別診斷
中醫(yī)類證鑒別
療效評定標準
預后
并發(fā)癥
西醫(yī)治療	治療以對癥支持為主。
中醫(yī)治療
中藥
針灸
推拿按摩
中西醫(yī)結合治療
護理
康復
預防
歷史考證