 神經肌肉病是累及周圍神經、神經-肌肉接頭和骨骼肌的一組疾病的統(tǒng)稱，主要表現為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮。它主要包括：周圍神經病、重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良癥、多發(fā)性肌炎、代謝性肌病、周期性癱瘓以及各種藥物、中毒、感染、內分泌性障礙引起的神經肌肉損害等。 「一個城市，一個大夫」 神經肌病學院系列課程 由中國研究型醫(yī)院學會神經科學專業(yè)委員會、中國人民解放軍總醫(yī)院第三醫(yī)學中心、丁香園聯合推出的「一個城市 一個大夫」中國罕見病培訓項目——神經肌病學院培訓班邀請國內外神經內科專家，探討神經肌肉病醫(yī)學研究最新進展、疾病診療、藥物研發(fā)、患者護理等問題。本期課程中，TAMU 大學小兒神經科、德里斯科爾兒童醫(yī)院汪慶賢教授將為您講述《神經肌肉疾病的臨床特征和診斷流程》。 （長按識別圖中二維碼，立即參與學習） 本期精彩看點 亮點一：神經肌肉疾病臨床表現和體征 神經肌肉疾病是一組罕見但復雜的疾病，其臨床表現是臨床醫(yī)生診斷的重要線索。神經肌肉疾病的主要分類有運動神經元病、周圍神經病、神經肌肉接頭疾病和肌肉疾病，在這些分類中具體涉及到哪些疾??？患者會表現出怎樣的臨床特征？本期課程將一一為您呈現。   亮點二：逐步檢查，達到神經肌肉疾病診斷目的 神經肌肉疾病病情復雜，其臨床診斷依賴于臨床、電生理、病理、生化、分子生物學等多種技術，診斷難度較大。本課程將為您從臨床檢查的角度闡述神經肌肉疾病的臨床診斷思路和流程。  亮點三：解析脊肌萎縮癥分型與發(fā)病率 脊肌萎縮癥（SMA）是常見的致死性神經肌肉疾病之一，是一類由于脊髓前角細胞運動神經元和腦干運動神經核變性導致患者出現進行性、對稱性肢體近端和軀干肌肉無力、萎縮的疾病，最終可導致患者呼吸衰竭甚至死亡。SMA 臨床表現及分型復雜，其他疾病如先天性肌病等也可產生與 SMA 類似的臨床表現，故對于 SMA 疑似患者，需采取一些檢測手段以確診。本課程將對 SMA 的具體分型、不同分型的主要臨床特征及發(fā)病率做詳細介紹，同時也會講述 SMA 的臨床檢測流程。    亮點四：SMN 基因功能分析 SMA 是一種常染色體隱性遺傳的神經肌肉病，研究發(fā)現 SMA 致病基因為運動神經元存活基因（SMN 基因）。SMN 基因有兩個高度同源的拷貝，即 SMN1 與 SMN2。SMN1 基因與 SMN2 基因具體有何差異？SMN 基因型與 SMA 表型又有何相關性？SMN 基因在 SMA 發(fā)病過程中扮演了什么樣的角色？本課程將逐一為您闡述。    責任編輯：劉明 圖片來源：丁香園設計 |
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