遺傳學(xué)檢查通常分為分染色體水平和基因水平的檢測(cè)。臨床上絨毛取樣，羊水或臍血穿刺實(shí)際上都是指獲取胎兒樣本的手段而非檢測(cè)方法。獲取胎兒樣本后根據(jù)不同的臨床指征會(huì)選擇相應(yīng)的檢測(cè)手段，如染色體培養(yǎng)核型分析，染色體拷貝數(shù)檢測(cè)，基因檢測(cè)等。

       目前臨床上最常用的方法就是染色體培養(yǎng)核型分析和染色體拷貝數(shù)檢測(cè)，這兩個(gè)檢測(cè)都是檢測(cè)染色體水平的變異，比如數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。產(chǎn)前基因檢測(cè)目前只在國(guó)內(nèi)幾家大型醫(yī)院開展，通常都是因特定的臨床指征或夫妻雙方攜帶已知的致病位點(diǎn)，并且經(jīng)過(guò)正規(guī)的詳細(xì)的遺傳咨詢后才予以提供。

       本系列將分為三個(gè)小文章，分別從“染色體核型”、“染色體拷貝數(shù)變異”及“基因突變”方面跟大家聊聊如何合理的解讀羊水穿刺后的檢測(cè)結(jié)果，避免孕婦及家屬增加不必要的擔(dān)憂，但又不耽誤常規(guī)診療。

染色體結(jié)構(gòu)

       人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，女性正常核型為46,XX，男性正常核型為46,XY。由于孕期不會(huì)顯示胎兒性別，因此羊水核型結(jié)果通常寫為46,XN。

       染色體核型分析一直以來(lái)都被認(rèn)為是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，并且在未來(lái)的一段時(shí)間仍是不可替代的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)檢測(cè)方法。染色體核型分析可檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，具體見下圖。

舉個(gè)結(jié)構(gòu)異常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2號(hào)染色體和5號(hào)染色體發(fā)生易位，斷裂易位點(diǎn)發(fā)生在2號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶和5號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)4帶。

常見染色體變異縮寫見下表

染色體正常變異指的是什么？

       通俗講染色體正常變異可以理解為：人的眼睛有的大，有的?。挥腥四槾?，有人臉小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每個(gè)人的長(zhǎng)的不同罷了。

臨床常見的染色體正常變異包括：

（1）異染色質(zhì)區(qū)增加或減少：qh /qh-，如1qh 是指1號(hào)染色體長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)增加。

（2）隨體及隨體柄長(zhǎng)度增加：ps / pstk ，如21ps 是指21號(hào)染色體短臂的隨體長(zhǎng)度增加，21pstk 是指21號(hào)染色體短臂的隨體柄長(zhǎng)度增加。

（3）著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加：cenh ，如13cenh 是指13號(hào)染色體著絲粒異染色質(zhì)區(qū)增加。

（4）9號(hào)染色體倒位inv(9)(p12q13)，是指 9號(hào)染色體的臂間倒位，也就是長(zhǎng)臂和短臂的染色體部分區(qū)帶位置的交換，沒(méi)有涉及基因的丟失和重復(fù)，大多被認(rèn)為是正常變異。雖然有文獻(xiàn)認(rèn)為inv(9)(p12q13)與胎?；蛘叻磸?fù)流產(chǎn)有關(guān)，但尚無(wú)明確證據(jù)。另外在2018年發(fā)布的《胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查技術(shù)專家共識(shí)（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在內(nèi)的染色體正常變異都不建議植入前檢測(cè)（PGT）。

下一篇文章預(yù)告：《如何合理解讀羊水檢測(cè)結(jié)果——染色體拷貝數(shù)》