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BRCA1/2基因檢測到底有什么用?

 生物_醫(yī)藥_科研 2019-07-15
 

安吉麗娜·朱莉,好萊塢影星,基因檢測發(fā)現朱莉帶有BRCA1基因缺陷,患卵巢癌的風險約為50%,而她患乳腺癌的風險更高達87%。為了預防可能的風險,2013年5月,朱莉毅然選擇雙側乳腺切除。目前,她患乳腺癌的風險已經從約87%下降到了約5%。2015年3月24日,宣布切除了卵巢。

什么是BRCA基因

BRCA(BReast CAncer susceptibility gene;乳腺癌易感基因)是重要的抑癌基因與腫瘤易感基因,包括BRCA1及BRCA2。BRCA基因突變會導致基因組不穩(wěn)定性顯著增加,從而顯著提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌以及其他癌癥(如:胰腺癌、子宮內膜癌、腹膜癌及宮頸癌等)的風險。

為什么要做BRCA1/2檢測

BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它們主要參與DNA損傷的修復和轉錄的調控。這兩個基因的結構和功能異常與乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病密切相關。

檢測意義

1、預防指導:攜帶BRCA1/2基因突變的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的風險是普通人群十倍以上,因此檢測BRCA1/2基因突變可以提高受檢者對乳腺癌和卵巢癌罹患風險的管控。

2、復發(fā)預測:BRCA1/2基因突變是保乳治療的相對禁忌癥,突變攜帶者具有較高的同側、對側乳腺癌復發(fā)風險,可考慮預防性對側乳腺切除術以降低乳腺癌復發(fā)風險。

3、治療指導:攜帶BRCA1/2基因突變的乳腺癌和卵巢癌患者對鉑類和PARP抑制劑類更敏感,攜帶BRCA1基因突變的三陰性乳腺癌患者可從蒽環(huán)類新輔助化療中獲得更高的病理完全緩解率。

4、幫助預測后代患病風險:研究表明,約15%-20%乳腺癌患者有家族遺傳史。通過檢測可以預估子女或直系親屬的患癌風險,從而提早進行檢查、預防。

哪些人要做BRCA1/2檢測

  1. 乳腺癌、卵巢癌患者(尤其是發(fā)病年齡較早的乳腺癌患者)

  2. 家族中存在已知BRCA1/2基因突變

  3. 具有乳腺癌或卵巢癌家族史

  4. 個人或家族具有其他腫瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌

  5. 乳腺組織出現早期病變的人群

銳賽生物BRCA1/2基因檢測

銳賽生物推出的BRCA1/2基因檢測,通過多重PCR+NGS測序的方法檢測BRAC1/BRCA2基因編碼區(qū)域的突變情況,檢測結果準確可靠。自接受樣本開始僅需7個自然日即可出具檢測報告,無需長時間等待。

對于非BRCA1/2基因突變乳腺癌和卵巢癌患者,銳賽生物還推出了乳腺癌43基因檢測和卵巢癌33基因檢測,綜合分析靶向藥及化療藥的敏感突變與耐藥突變。通過該項檢測,臨床醫(yī)生可以綜合評估患者基因狀態(tài),優(yōu)化患者管理,針對患者制定個性化治療方案,避免盲試導致的耽誤最佳治療時間、金錢浪費和嚴重的毒副作用。

卵巢癌33基因檢測

乳腺癌43基因檢測

關于銳賽

銳賽生物由多位中科院和復旦大學博士及生物醫(yī)藥領域的專家于2008年共同創(chuàng)立,是國內領先的從事臨床醫(yī)學檢驗、新型診療技術和生物藥研發(fā)、細胞產品定制和轉化醫(yī)學研究的開放式能力和技術平臺企業(yè)。在不斷的發(fā)展壯大中,公司于2018年成立子公司浙江自貿區(qū)銳賽生物醫(yī)藥科技有限公司(注冊資金6800萬),打造先進完善的公共技術服務平臺。作為技術驅動的生物醫(yī)藥創(chuàng)新型企業(yè),公司現有研發(fā)技術人員80多人,均為本科以上學歷,其中碩士、博士學歷占60%以上。截至目前,公司擁有發(fā)明專利及軟件著作權共計20多項,并以每年平均4-8項的速度遞增。

銳賽生物始終堅持以患者為中心,圍繞“醫(yī)藥診療一體化”來踐行和創(chuàng)新。通過對臨床樣本資源的整合和臨床大數據的挖掘,以高效的創(chuàng)新轉化能力和平臺為載體,向國內外生物醫(yī)藥企業(yè)和科研單位提供大數據分析、咨詢、實驗室研發(fā)以及中試生產等全流程服務;為醫(yī)院和患者提供臨床醫(yī)學檢驗的大數據解析和個性化精準診療指導;同時,銳賽生物聯(lián)合醫(yī)院、科研院所進行細胞治療、免疫治療技術和原創(chuàng)藥物的開發(fā),并為從事細胞治療和免疫治療的企事業(yè)單位提供高質量的技術服務和產品。

作為一家領先的開放式醫(yī)藥研發(fā)平臺公司,銳賽生物已與眾多國內外知名醫(yī)藥企業(yè)展開多層次的藥物研發(fā)合作,與國內200多家三甲醫(yī)院建立轉化醫(yī)學研究合作,相關研究成果見刊于《Nature Medicine》、《Nature Communications》、《Journal of Clinical Oncology》、《Journal of Clinical Investigation》等,連續(xù)多年參與完成上海市科委創(chuàng)新培育項目。公司已成功推動諸多分子診斷產品、腫瘤個性化疫苗、DC疫苗和TCR-T等細胞治療技術進入臨床前或臨床試驗,并已建設干細胞臨床轉化與示范基地,啟動干細胞治療臨床試驗審批。

未來,銳賽人將持續(xù)秉承“知行合一、勇于承擔、突破自我、合作共贏、追求卓越”的價值理念,以“臨床醫(yī)學創(chuàng)新,轉化造?;颊摺睘橐讶危瑸榭蛻籼峁└邩藴?、高質量的醫(yī)藥研發(fā)產品和服務,不斷開發(fā)出更多真正讓患者受益的技術和新藥產品。

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