孕期有一項非常重要的檢查項目，就是篩查唐氏綜合癥，但由于能篩查這個疾病的檢查有很多種，如血清學唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等，所以總會遇到一些準媽媽糾結(jié)到底需要做哪一個，如果是有選擇困難癥的準媽媽，那就更拿不定主意，下面港一健康就來教教大家怎么選擇比較好。

 -無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測- 是什么 抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風險。

優(yōu)勢 ①比唐篩更準確，比羊穿更安全。

②操作性：強，只需抽取10ml孕婦外周血。

③檢測時限：早期即可檢測，時間長。適宜孕周為12～22+6周。

 ④報告時間：較短，采血后十個工作日。

局限性 價格較貴。 檢測范圍 目前只針對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體。

特別適合 ①擬進行唐篩且經(jīng)濟條件允許的孕婦； ②錯過唐篩的孕婦； ③唐篩臨界風險的孕婦； ④有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證（如先兆早產(chǎn)、發(fā)熱、出血、感染未愈等）的孕婦； ⑤對羊水穿刺極度焦慮的孕婦。

比較適合 ①唐篩高風險的孕婦：風險度低于1/50； ②高齡孕婦：35～39歲； 雙胎妊娠孕婦。

唐篩（即血清學產(chǎn)前篩查）- 方法 抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷的風險度。 分類 根據(jù)采血時孕周分為早期唐篩（9～13+6周）和中期唐篩（15～20+6周），中期唐篩可以根據(jù)檢測的血清學指標多少分為二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)篩查。 推薦指數(shù) 早-中孕期聯(lián)合篩查＞孕早期唐篩（NT+血清學生化指標）（尤其適用于雙胎）＞ 孕中期四聯(lián)篩查＞孕中期三聯(lián)篩查＞孕中期二聯(lián)篩查。 結(jié)果處理 唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為高風險建議行產(chǎn)前診斷即羊水穿刺；開放性神經(jīng)管缺陷高風險，建議行超聲產(chǎn)前診斷。唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為臨界風險建議行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。若為低風險建議常規(guī)產(chǎn)檢。

優(yōu)勢 ①操作性：強，只需抽取2-3ml孕婦外周血。

 ②檢測時限：早孕期即可檢測。（早篩：9～13+6周；中篩:15～20+6周）。

 ③價格：三者中最低。 報告時間：短，采血后七個工作日。

局限性 檢出率60％～80%時，影響風險評估的因素較多，質(zhì)控困難。

介入性產(chǎn)前診斷手術 是什么 通過有創(chuàng)的穿刺技術獲取胎兒成分（如羊水、臍帶血、胎盤絨毛組織）的手術，主要包括：羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術、絨毛取材術。

通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

 優(yōu)勢 ①地位：是胎兒染色體病診斷的“金標準”。 ②檢測范圍：能檢測胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異。

檢測時限：較長，＞16周，適宜孕周為16～22+6周。

 局限性 ①有流產(chǎn)風險：流產(chǎn)率約0.2%～1%。 ②影響因素：有細胞培養(yǎng)失敗，無法獲取結(jié)果的可能。 ③報告時間：長，穿刺后3～4周（根據(jù)檢測的項目不同而有差異）。

小貼士 哪些人應該選擇羊穿？ ①預產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發(fā)生率增加，尤其是40歲以上）； ②產(chǎn)前篩查高風險人群（尤其是無創(chuàng)DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）； ③曾生育過染色體病患兒的孕婦； ④產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲滯等）； ⑤夫婦一方為染色體異常攜帶者； ⑥孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者； ⑦其他：如曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者。 穿刺禁忌證 術前感染未治愈或手術當天感染及可能感染者； 中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現(xiàn)象； 先兆流產(chǎn)未愈者。