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原創(chuàng) · 罕見病 · 暖心科普 還記得幾個月前，一位CAH媽媽的故事嗎？ 她在不斷求知中，克服對疾病的恐懼。 今天的主人公挑戰(zhàn)的疾病簡稱AHC—— 和CAH不但名字相近，求醫(yī)時也很容易混淆， 嚴重耽誤患者們的科學治療…… 2006年6月，浩浩在長沙出生了。 作為一名31歲的“高齡”媽媽， 我在產(chǎn)前做過許多檢查， 各項指標都沒有發(fā)現(xiàn)異常。 浩浩出生時體重六斤二兩， 醫(yī)院給出的出生評分是9分。 扣掉的1分居然是因為……皮膚黑？ 我沒在意。 出生第3天，浩浩突然出現(xiàn)低血糖。 醫(yī)院成立專家小組排查研究了7天， 仍然不能給孩子確診， 我們決定先帶浩浩出院。 回家后，浩浩幾乎24小時哭鬧不止—— 不睡覺、不喝奶，喝一點就嘔吐， 每天拉肚子至少10次以上。 我們夫妻倆只好請長假輪流照顧他， 整日整夜不敢合眼。 浩浩40多天時，我忽然發(fā)現(xiàn)， 他不吵了，很安靜地睡覺。 但我卻覺得，壞了，這不是好事。 果然檢查發(fā)現(xiàn)他高鉀低鈉，電解質(zhì)嚴重紊亂。 醫(yī)生說這種情況十分危急，威脅生命， 開始用排鉀保鈉的藥物治療， 首先讓浩浩脫離了生命危險。 這家醫(yī)院的醫(yī)生查資料后初步懷疑為， 先天性腎上腺皮質(zhì)功能增生（CAH）。 我?guī)е⒆拥恼掌突灲Y(jié)果， 找了長沙多家大醫(yī)院的專家， 都沒有確診，被推薦到武漢同濟醫(yī)院。 來到武漢，經(jīng)過檢查， 醫(yī)生懷疑為慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥， 又指向腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。 他不經(jīng)意的一句話，猶如一記重擊， 讓我和老公、孩子姑姑當場淚奔。 雖然還是沒有完全確診， 但事實證明，醫(yī)生開出的藥用對了！ 瘦得皮包骨頭的浩浩，不再上吐下瀉， 體重增加，皮膚日漸白皙。 可安心沒多久，新的煩惱又來了， 我漸漸發(fā)現(xiàn)，孩子身高好像不怎么長??？ 繼續(xù)求醫(yī)，我們來到上海瑞金醫(yī)院， 醫(yī)生通過查閱歷史病歷和新的檢查 有了新的判斷，但需要基因檢測來確診。 15天后，我收到檢測報告，如醫(yī)生所料， 浩浩確診為先天性腎上腺發(fā)育不良（AHC）。 CAH和AHC，英文簡稱很相似， 這兩種病也有一些相似之處， 都需要終身補充同一種激素。 但浩浩所患的AHC比CAH更為罕見。 CAH患者通常骨齡提前，個子不高； AHC患者則骨齡落后，可能長到1米8、9， 卻伴隨嚴重骨質(zhì)疏松、第二性征不發(fā)育。 不過，只要科學用藥，都可以正常生活。 帶浩浩求醫(yī)的日子里，我倍感無助， 仿佛一個人走在漆黑的夜里， 長路漫漫，孤獨無依， 只想找?guī)讉€伴兒，能一起前行。 浩浩還在被懷疑CAH的時候， 我就建了QQ群，在很多母嬰論壇發(fā)帖子， 漸漸地，病友越聚越多。 現(xiàn)在群里CAH和AHC病友有3000多人， 我們分享疾病知識和醫(yī)療信息； 還有熱心醫(yī)生在群里答疑解惑， 有時一天的聊天記錄就有幾萬條。 因為AHC這種疾病太罕見， 部分醫(yī)生可能也沒往這個病考慮的習慣， 導致許多病友被錯診、漏診， 在關(guān)鍵的青春期沒有得到應有的科學干預。 有一對表兄弟一直作為CAH患者治療， 哥哥在20歲左右因為困惑找到我。 我聽說表兄弟都患病，建議他們檢測基因， 果然確診為AHC患者。 經(jīng)過促性腺激素治療，幸好還不算太晚， 目前身體發(fā)育不錯，有喉結(jié)，骨骺閉合。 我們病友團體能做的越來越多—— 把醫(yī)生的回答整理成文本供分享， 翻譯指南、邀請專家在群里開講座； 在醫(yī)院支持下，建立了復查預約系統(tǒng)， 讓外地病友可以遠程預約住院復查， 不必長時間等床位。 我們努力傳遞著對疾病的理性認知， 希望每一個病友、病友家長， 都不必背負過多的心理壓力， 不必恐慌，更陽光地生活。
如今，浩浩已經(jīng)上初一了， 是個開朗、善良、樂于助人的男孩； 學過跆拳道、圍棋，喜歡彈吉他， 每天，屋里都會響起吉他美妙的旋律。 我也時刻關(guān)注浩浩的身體狀態(tài)， 他有固定的中醫(yī)、西醫(yī)、內(nèi)分泌科醫(yī)生， 今后也會開始青春期的性激素替代治療， 相信他會平平安安走向未來。
不論是CAH還是AHC， 如果及時用藥，病友的生活基本正常， 最重要的是能確診，開始正確治療。 希望從公眾到醫(yī)生， 越來越多的人能夠了解CAH和AHC， 讓病友們少走彎路，早日康復！ |
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