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作者丨徐靈敏 復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院青浦分院

兒科主任醫(yī)師 

來(lái)源丨醫(yī)學(xué)界兒科頻道

2019年春節(jié)期間，筆者碰到一位咳嗽15天、輸液治療7天、多次被診斷為“支氣管肺炎”的5歲男孩，住院后經(jīng)上級(jí)醫(yī)師、兒科專(zhuān)家查房會(huì)診，又追加診斷“FBN1基因突變GD2綜合征”。其中的診療經(jīng)過(guò)值得反思學(xué)習(xí)，分享與大家，希望有助于提高兒科診療水平、促進(jìn)兒童健康。

孩子生病了，一家人都會(huì)很辛苦。

2019年整個(gè)春節(jié)，這一家人都陪著孩子在醫(yī)院奔波。患兒母親愁容滿(mǎn)面地反復(fù)說(shuō)“孩子為何總是咳嗽？好不了幾天就又咳嗽氣喘了！春節(jié)在醫(yī)院過(guò)沒(méi)關(guān)系，只要孩子能健康……可憐天下父母心??！

兒科專(zhuān)家聽(tīng)著管床醫(yī)生匯報(bào)病史，觀察著患兒的狀況，看到患兒的身高體重只有2歲的樣子，向母親詢(xún)問(wèn)“孩子確定是5歲嗎？為什么長(zhǎng)得這么小，像2歲的孩子？”

患兒母親：是5歲，長(zhǎng)得小的原因我們已經(jīng)做過(guò)基因檢測(cè)，是FBN1基因突變GD2綜合征。但我們這次不看長(zhǎng)得小的問(wèn)題，我們就看咳嗽。

兒科專(zhuān)家：FBN1基因突變GD2綜合征是一種罕見(jiàn)的基因突變性疾病，這個(gè)病不僅讓孩子身材矮小，還會(huì)影響心肺功能。這次孩子反復(fù)咳嗽氣喘就可能與這個(gè)病有關(guān)。您怎么不告訴醫(yī)生孩子有這個(gè)?。?/span>

患兒母親：哦，我以為FBN1基因突變GD2綜合征只與孩子身材矮小、四肢發(fā)育不好有關(guān)系呢。看咳嗽時(shí)沒(méi)有醫(yī)生問(wèn)過(guò)孩子身材矮小的問(wèn)題，我就沒(méi)有想到要說(shuō)這個(gè)病。

兒科專(zhuān)家：理解！那么，孩子的這個(gè)基因毛病，您是何時(shí)在哪里確診的？看什么病時(shí)確診的？

患兒母親：3年前，孩子2歲時(shí)手指頭伸不直，到兒科醫(yī)院看骨科。小兒骨科醫(yī)生說(shuō)手指頭伸不直是需要手術(shù)的，但手術(shù)前要弄清楚發(fā)生的病因?？春⒆铀闹绦?、發(fā)育不好，可能有遺傳代謝疾病，建議到內(nèi)分泌科看看。

后面我們就又掛了小兒內(nèi)分泌科的號(hào)，醫(yī)生給查了基因，確診是“FBN1基因突變GD2綜合征”。確診后，骨科和內(nèi)分泌科醫(yī)生們都說(shuō)，孩子的身材矮小、四肢發(fā)育不良是這個(gè)基因病引起的，無(wú)法治療，做骨科手術(shù)只是讓孩子的手靈活一點(diǎn)，生活更便利點(diǎn)。

所以，對(duì)于孩子的身材矮小，我們知道無(wú)法治療，就不用醫(yī)生治了。我們現(xiàn)在就是想治療孩子的咳嗽氣喘。

孩子咳嗽了，家長(zhǎng)尋求醫(yī)生的幫助，其目的是為了弄清楚咳嗽的原因，尋找到適宜的診療措施，以保障孩子健康地成長(zhǎng)。

咳嗽是呼吸系統(tǒng)疾病最常見(jiàn)的癥狀之一， 也可能是非呼吸系統(tǒng)疾病或全身性疾病的一種癥狀。

盡管患兒反復(fù)就診的主訴均為咳嗽，但兒科醫(yī)生在接診后，不能只針對(duì)咳嗽本身給與簡(jiǎn)單的對(duì)癥診療。還需要通過(guò)詢(xún)問(wèn)病史、仔細(xì)觀察咳嗽的具體表現(xiàn)，以及詳細(xì)的體格檢查，在綜合分析這些臨床資料的基礎(chǔ)上尋找異常的病理生理情況，以及患兒發(fā)生咳嗽的原因，才能夠給與較為明確、精準(zhǔn)的診斷和治療。

詢(xún)問(wèn)病史就是問(wèn)診的過(guò)程，問(wèn)診是醫(yī)生診療疾病的基礎(chǔ)。很多時(shí)候，兒童完整、真實(shí)的病史是在兒科醫(yī)生對(duì)兒童家長(zhǎng)專(zhuān)業(yè)的問(wèn)診中呈現(xiàn)出來(lái)的。而能否問(wèn)出有價(jià)值的病史信息，與醫(yī)生專(zhuān)業(yè)造詣深淺密切相關(guān)。

這位母親說(shuō)出孩子曾被診斷為罕見(jiàn)病“FBN1基因突變GD2綜合征”的過(guò)程就是一個(gè)很好的例子。

“FBN1基因突變GD2綜合征”是罕見(jiàn)的、由基因異常導(dǎo)致的骨骼發(fā)育不良。臨床主要表現(xiàn)為短手短腳、矮身材、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、皮膚增厚、面部特征和心臟瓣膜病變、肝腫大、呼吸功能不全等多器官病變。

目前，我們還無(wú)法治療該病患兒的異?；?，能做的只是對(duì)癥支持治療。

圖2：患兒臨床特征圖，來(lái)源于文獻(xiàn)

“FBN1基因突變GD2綜合征”的診斷主要依靠臨床特征及影像學(xué)檢查，確診要依靠基因外顯子測(cè)序。

目前，針對(duì)此罕見(jiàn)病還沒(méi)有基因治療，診斷明確后，可以幫助我們了解和評(píng)估患兒的病情，給與更加適宜的個(gè)性化的精準(zhǔn)治療。精準(zhǔn)治療是針對(duì)患病個(gè)體，在詳盡了解病情的基礎(chǔ)上進(jìn)行的，對(duì)患兒的診斷越明確、越詳盡，治療就會(huì)越個(gè)體化、越精準(zhǔn)。

此病例中家長(zhǎng)的關(guān)注點(diǎn)是“孩子反復(fù)咳嗽氣喘”，之前就診的很多兒科醫(yī)生也是只關(guān)注這一點(diǎn)。盡管這些醫(yī)生也給孩子做了體格檢查，但沒(méi)有重視孩子明顯的體格發(fā)育落后——這是需要我們今后在兒科臨床工作中重視的。

生長(zhǎng)發(fā)育是兒科的基礎(chǔ)，評(píng)估兒童任何疾病時(shí)都要注意評(píng)價(jià)生長(zhǎng)發(fā)育狀況。

此病例中，關(guān)注到“這個(gè)5歲肺炎患兒身高卻只有2歲孩子大”的專(zhuān)家，不僅經(jīng)驗(yàn)豐富，更重要的是具備深厚的理論知識(shí)、并在診療疾病中認(rèn)真細(xì)心耐心地理論結(jié)合實(shí)際，為患兒明確了診斷。

“孩子確定是5歲嗎？為什么長(zhǎng)得這么小，像2歲的孩子？”

“是5歲，長(zhǎng)得小的原因我們已經(jīng)做過(guò)基因檢測(cè)，是FBN1基因突變GD2綜合征。我們這次不看長(zhǎng)得小，我們就看咳嗽?！?/span>

在明白了孩子的反復(fù)咳嗽與這個(gè)她認(rèn)為只導(dǎo)致身材矮小的疾病有關(guān)時(shí)，孩子的母親表示：咳嗽時(shí)，沒(méi)有醫(yī)生問(wèn)過(guò)孩子身材矮小的問(wèn)題，就沒(méi)有想到要說(shuō)這個(gè)病。如果知道有關(guān)系，我早就說(shuō)出這個(gè)病了。

反思回顧此病例的診療經(jīng)過(guò)，我們從中能夠?qū)W習(xí)到的不僅僅是關(guān)于FBN1基因突變GD2綜合征這個(gè)罕見(jiàn)病本身的診斷處理方法，更重要的是規(guī)范縝密的臨床思維方法。

醫(yī)學(xué)是由理論體系和技術(shù)體系組成，臨床是把這兩個(gè)體系融會(huì)貫通、保障生命健康的橋梁。

臨床醫(yī)生是在與患者交流溝通中，綜合基礎(chǔ)理論知識(shí)、患者的病史、臨床表現(xiàn)、化驗(yàn)檢查、現(xiàn)狀和需求等臨床資料，結(jié)合自己的從醫(yī)經(jīng)驗(yàn)，盡力做出接近真相的臨床診斷，并在權(quán)衡利弊中為患者選擇出最適宜的治療方案。醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)、學(xué)識(shí)、采集病史的仔細(xì)全面以及體格檢查的規(guī)范，是及時(shí)恰當(dāng)診療的關(guān)鍵，醫(yī)患互敬互信是面對(duì)疾病災(zāi)難、共度難關(guān)、保障健康的基礎(chǔ)。

而在兒科疾病的診療過(guò)程中，面對(duì)不能自我主訴的兒童，兒科醫(yī)生與家長(zhǎng)雙方的交流溝通尤其重要。

參考文獻(xiàn)：

李 陽(yáng)，武華紅，李 輝.FBN1基因突變導(dǎo)致Geleophysic發(fā)育不良2型1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J].亞洲兒科病例研究, 2018, 6(3), 27-34.