血管性血友病亦稱為vonWillebrand?。╲on Willebrand disease,vWD）,是一種常見的遺傳性出血性疾病，由于患者體內(nèi)缺乏名為血管性血友病因子（Von Willebrand Factor,vWF）的物質(zhì)而出現(xiàn)止血障礙?；颊咭话惚憩F(xiàn)為自發(fā)性或受傷后出血，且不容易止血，臨床表現(xiàn)與遺傳性血友病非常相似。一般分為遺傳性血管性血友病和獲得性血管性血友病兩種，輕癥患者不需特殊處理，而重癥患者則需要依賴血制品輸注治療。
1）在高剪切條件下通過與血小板受體復(fù)合物GPIb的結(jié)合介導(dǎo)血小板活化和聚集 2）vWF分子能和膠原纖維蛋白（由被損傷的內(nèi)皮下組織暴露）結(jié)合 3）參與血小板擴(kuò)散和血小板之間相互作用 4）vWF與FVIII結(jié)合，保護(hù)其不被降解
1）血漿vWF抗原測定(vWF：Ag) 2）vWF:RCo檢測（瑞斯托霉素輔因子活性測定） 3）血漿FⅧ 凝血活性(FVllI：C) 備注：瑞斯托霉素是一種蛇毒蛋白，帶負(fù)電荷。它可誘導(dǎo)vWF結(jié)構(gòu)改變，從而促進(jìn)vWF與GPIb的相互作用。臨床用足夠量瑞斯托霉素加入正常血小板（GPIb）和患者血漿（vWF↓）的混懸液中時，血小板聚集的程度和速率會加快。目前根據(jù)《2012版血管性血友病診斷與治療中國專家共識》推薦的各試驗指標(biāo)的診斷閾值為30%
病例：某女性患者，15歲，學(xué)生，因陰道流血17天，頭暈，心悸7天入院。 現(xiàn)病史：患者末次月經(jīng)于人院前17天來潮，初起時出血量似平常月經(jīng)量，后來逐漸增多，經(jīng)血中有大量血塊，色暗紅，無其他出血現(xiàn)象，按“功能性子宮出血”處理無效，近1周來仍陰道流血不止，且伴有活動后頭暈、心悸，來我院疑“血友病甲”予輸注新鮮全血及冷沉淀后改善不明顯而收人院。 體格檢查：重度貧血貌,全身皮膚粘膜蒼白，未見出血點 實驗室檢查： 【討論】 相關(guān)實驗室檢查數(shù)據(jù)可見血小板結(jié)果正常，凝血指標(biāo)中常規(guī)凝血項目結(jié)果正常，vWF:Ag明顯降低，血小板黏附率降低，VIII：C正常（ VWD的診斷和分型相當(dāng)復(fù)雜，其中3型VWD及2N型VWD對因子VIII水平影響最大，其他類型的VWD VIII濃度可能正常），最終結(jié)合臨床，病人考慮為vWD血管性血友病。 【小結(jié)】 血管性血友病因子在止血過程中起重要作用，除介導(dǎo)血小板粘附于血管的受損處外，它還作為Ⅷ因子的載體,同時其也是眾多出血性疾病中的一種.其中女性VWD患者自然流產(chǎn)率或者妊娠出血率都非常高，vWF后期可能作為日益重要的因子被檢查，值得大家關(guān)注。 【參考文獻(xiàn)】 [1]中華醫(yī)學(xué)會血栓止血組.《2012版血管性血友病診斷與治療中國專家共識》[J].中國血液學(xué)雜志,2012，11： [2]謝飛，王鴻利.血管性血友病的實驗室診斷[J].Diagn Concepts Pract 2005，VoL 4，No 5 [3]殷杰，朊長耿.血管性血友病的研究進(jìn)展[J].中華血液學(xué)雜志，2015，7（36） [4]張平，余自強(qiáng).采用全自動標(biāo)準(zhǔn)化方法檢測正常人血漿VWF水平及其影響因素分析[J].. 中華血液學(xué)雜志，2017，2（38） 合作 （感謝關(guān)注！） |
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