小王的父親今年50歲，上個月單位體檢做腎臟B超時發(fā)現(xiàn)自己患有雙側(cè)多囊腎。王伯伯一直沒什么不舒服，所以沒太重視。小王知道此事后，自己在網(wǎng)上查詢了一些關于此病的資料，發(fā)現(xiàn)這是一種遺傳性疾病。小王擔心自己以及家里其他成員也患有此病，于是他打電話向一個學醫(yī)的朋友咨詢，朋友建議他及家人去醫(yī)院做腎臟B超檢查。最后小王意外發(fā)現(xiàn)自己的爺爺、叔叔均患有雙側(cè)多囊腎，而自己的雙腎未見明顯異常。小王心中很多疑慮，多囊腎是一種什么??？成人多囊腎一定發(fā)生在成人嗎？人為什么會患有多囊腎？如何早期發(fā)現(xiàn)多囊腎？多囊腎需要做手術嗎？今后自己會不會患有多囊腎？

多囊腎是一種什么病

多囊腎是指一種比較常見的先天性腎臟遺傳性疾病，基因缺陷發(fā)生在4號和16號常染色體，發(fā)病率為1/1000-1/500。多囊腎表現(xiàn)為正常的腎單位發(fā)生囊性擴張，腎內(nèi)出現(xiàn)大小不一的囊腫，腎臟不同程度的增大，絕大多數(shù)呈雙側(cè)性。多囊腎可分為常染色體隱性遺傳性和常染色體顯性遺傳性多囊腎，一般而言前者被稱為嬰兒型，后者被稱為成人型。通常大多數(shù)常染色體顯性遺傳性多囊腎會發(fā)生在成人，并在成年期出現(xiàn)相應癥狀體征。

成人多囊腎一定發(fā)生在成人嗎

不是的，雖然成人型多囊腎多見于成人期，高發(fā)于50歲左右的患者，但任何年齡期都可以發(fā)病。必須指出的是，盡管很多人在成人期才發(fā)現(xiàn)此病，但其實他們在新生兒期已經(jīng)存在此病。同樣的，嬰兒型多囊腎也不一定只發(fā)生在嬰幼兒，偶爾可見于成年人。

人為什么會患有多囊腎

首先是遺傳因素。醫(yī)學研究發(fā)現(xiàn)多囊腎與遺傳密切相關，多囊腎為常染色體顯性或隱性遺傳病，有明顯的家族史。

其次是環(huán)境因素，包括物理、化學及生物因素。在胚胎發(fā)育過程中，某些原因會導致腎小管與集合管間連接不良，分泌的尿液在排出過程中受到阻礙，使得腎小管形成一些潴留性囊腫，最后發(fā)展為多囊腎。

如何早期發(fā)現(xiàn)多囊腎

多囊腎患者常常出現(xiàn)高血壓、血尿、腰部疼痛以及腎功能不全方面的癥狀，最常見的體征是腎區(qū)包塊。

出現(xiàn)以上癥狀的人有必要去醫(yī)院做相應檢查。同時，有多囊腎家族史的人必須提高警惕，應去醫(yī)院就診，通過檢查來篩查是否患有此病。此病的診斷包括典型的臨床癥狀、體征以及相關的影像學檢查。

腎臟B超是篩查多囊腎的最簡便、最安全而最經(jīng)濟的方式，其影像學特點是雙腎輪廓增大，并有大小不等的囊性結(jié)構(gòu)，但對年輕患者其敏感性較差。CT檢查敏感性高，可發(fā)現(xiàn)早期病變，但價格稍貴。

多囊腎需要做手術嗎

多囊腎是否需要行手術治療應該結(jié)合患者的病情來考慮。

●如果患者一般情況好，腰部包塊無明顯增大，腎功能無明顯受損，患者可暫時不行手術治療，定期復查，觀察病情變化。

●如果患者出現(xiàn)血壓升高，腎功能水平進行性下降，腰部包塊明顯增大，患者有必要考慮行手術治療，囊腫去頂減壓術有利于減輕囊腫對腎實質(zhì)的壓迫，改善腎臟的供血，減輕患者的疼痛，防止腎功能進一步惡化。同時行抗感染、降血壓等對癥治療，

●如果患者的腎功能已經(jīng)很差，去頂減壓術沒有太大的意義，反而會加重病情，導致腎功能進一步惡化，甚至危及生命，這時最好的方法為血液透析和腎臟移植。

小王今后會不會患有多囊腎

根據(jù)小王家人的患病情況及遺傳學特點，可以判斷他們患有常染色體顯性遺傳性多囊腎。常染色體顯性遺傳的特點為：

●男女均有可能致病，發(fā)病機會相同；

●如果父母當中有一方患有多囊腎，下一代遺傳到該病的概率為1/2；

●如果父母雙方均患有該病，下一代發(fā)病的概率為75%；

●沒有患此病的子女不會攜帶致病基因，與沒有此病的異性結(jié)婚，其下一代不會患病。

目前只發(fā)現(xiàn)小王的父親、爺爺、叔叔患有多囊腎，而小王的媽媽并沒有該病，所以小王并非一定患病。但是，常染色體顯性遺傳性多囊腎發(fā)病一般在30-50歲左右，有的患者甚至在80歲以后才發(fā)病，因此小王25歲未發(fā)病并不能說明他沒有遺傳到多囊腎。仍需積極隨訪，定期復查雙腎B超。