你知道地中海貧血嗎？

這是一種貧血病

但不只是地中海地區(qū)才有

每6個(gè)廣東人里，就有1個(gè)人攜帶地貧基因

地貧基因攜帶者不影響健康

但是其下一代為地貧患兒的機(jī)會(huì)很高

地貧患兒需定期輸血和藥物去鐵治療

活到40歲至少花費(fèi)600萬元

想要治愈需要通過骨髓移植

今天的故事，從湖南孩子鵬鵬（化名）開始

出生6個(gè)月，就查出患有重型地中海貧血

鵬鵬出生才6個(gè)月，就查出患有重型地中海貧血（以下簡(jiǎn)稱“重型地貧”）。

對(duì)多數(shù)人來說

“地貧”還是一個(gè)新鮮的醫(yī)學(xué)名詞

地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病，分為輕度地貧、中度地貧和重度地貧。輕度患者，不經(jīng)過檢查都不知道自己是地貧基因攜帶者；中度、重度患者，需要長(zhǎng)期輸血治療。因此，地貧病友戲稱定期輸血為“加油”，“汽車到時(shí)間不加油，就開不了?！?nbsp;

據(jù)2016年《中國(guó)地中海貧血藍(lán)皮書》數(shù)據(jù)顯示，目前我國(guó)有3000萬人是地貧基因攜帶者，尤以廣東（16.8%）、廣西（24%）、海南（15.1%）基因攜帶率最高。其中，廣東省內(nèi)陽江、云浮、清遠(yuǎn)、河源、梅州、惠州、茂名、肇慶、江門、韶關(guān)等地市為地貧相對(duì)高發(fā)地區(qū)。

盡管地貧基因攜帶者不影響健康

但是兩個(gè)地貧基因攜帶者所生的下一代

有25%的概率會(huì)是重型地貧的孩子

 一個(gè)重型地貧兒

足以拖垮一個(gè)家庭

深圳市兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任劉四喜介紹，重型地貧兒一般在出生后3到6月開始依賴輸血，每?jī)傻剿闹芤结t(yī)院輸血一次，持續(xù)終身。隨著年齡增長(zhǎng)、體重增加，輸血量會(huì)增加。輸血多了以后，造成鐵過載（即“鐵中毒”），需要每天吃藥或打針，把鐵排出體外。如果打排鐵針，每天得花8到12小時(shí)。這對(duì)于孩子和家長(zhǎng)來說，都是沉重的負(fù)擔(dān)。

此外，據(jù)初步估算，一位重型地貧患者如果選擇輸血、排鐵治療，活到40歲需要至少600萬元的醫(yī)療費(fèi)用；3000到4000人次進(jìn)行獻(xiàn)血，才能滿足他的輸血需求。這對(duì)于社會(huì)血資源也是巨大損耗。

除了骨髓移植沒有其他根治的辦法

被確診患重型地中海貧血后，鵬鵬的家庭幾乎崩潰。醫(yī)生告訴他們，若雙方都是地貧基因攜帶者，只有25%的概率能生出健康嬰兒；有25%的概率會(huì)生下重癥地貧的孩子，這類孩子，除了骨髓移植沒有其他根治的辦法，只能靠著持續(xù)不間斷的輸血“續(xù)命”。

鵬鵬的爸爸老王想到當(dāng)時(shí)的情景，眼淚都要掉下來，“這么小的孩子要常常輸血、打針、檢查，實(shí)在太受罪了，我們一想到就哭。”

擦干眼淚后，他們還是帶著孩子來到醫(yī)院，開始了漫長(zhǎng)的輸血和排鐵治療。由于老家永州的血庫(kù)無法持續(xù)提供血液，一家人不得不經(jīng)常來廣東的醫(yī)院治療。很快，這個(gè)家庭就債臺(tái)高筑了。

移植配型

成為他們苦苦支撐的唯一希望

醫(yī)生介紹，小孩娩出、臍帶結(jié)扎并離斷后殘留在胎盤和臍帶中的臍帶血是造血干細(xì)胞的重要來源之一，有四分之一的機(jī)率和鵬鵬配型全相合。

得知有這樣一根救命稻草

老王夫婦考慮再三

決定生下第二胎為鵬鵬配型

2007年夏天，老王的二兒子小偉呱呱落地，帶來了全新的希望。幸運(yùn)的是，經(jīng)檢測(cè)，小偉臍血中的造血干細(xì)胞HLA配型與鵬鵬完全吻合。由于鵬鵬當(dāng)時(shí)還太小，不適合做手術(shù)，且巨額的手術(shù)費(fèi)用也是一大問題，小偉的臍帶血只能先保存在廣東省臍帶血造血干細(xì)胞庫(kù)。

△手術(shù)室抽骨髓

在鵬鵬8歲時(shí)，肝功能開始出現(xiàn)障礙。這時(shí)家人已經(jīng)籌集到手術(shù)費(fèi)用，幾經(jīng)周折后，他們來到深圳市兒童醫(yī)院做造血干細(xì)胞移植手術(shù)。2012年1月4日，經(jīng)過緊張的手術(shù)，小偉的造血干細(xì)胞被輸入到鵬鵬的血管里并開始運(yùn)作，這也是深圳首例同胞骨髓加臍血造血干細(xì)胞手術(shù)。

2012年，深圳市兒童醫(yī)院首例親緣性臍帶血造血干細(xì)胞移植治療重型地中海貧血獲得成功。

 “造血干細(xì)胞移植”

聽起來很高大上

不過在血液腫瘤科的大拿眼中

卻和種地差不多

△換“骨”療法

劉四喜

深圳市兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任

骨髓移植需要兩三年甚至更長(zhǎng)的時(shí)間，要讓孩子的造血功能和免疫功能重建起來，抵抗力重新恢復(fù)到正常水平。

幸運(yùn)的是，移植手術(shù)成功后，鵬鵬恢復(fù)了健康，回到湖南永州老家上學(xué)讀書，過上了和正常孩子一樣的生活。去年，他考上了當(dāng)?shù)氐闹攸c(diǎn)初中，年年都是全年級(jí)第一。老王自豪地說，“他的目標(biāo)是考清華北大?！?/span>

像鵬鵬這樣經(jīng)歷過“死里逃生”的孩子

還有很多