DNA，又稱脫氧核糖核酸，是人及絕大多數(shù)有機(jī)體的遺傳物質(zhì)。人體幾乎每一個(gè)細(xì)胞均共享相同的DNA。大部分DNA定位于細(xì)胞核中，稱為細(xì)胞核DNA；小部分DNA定位于線粒體中，稱為線粒體DNA或mtDNA。

     DNA所攜帶的遺傳信息主要由腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）胞嘧啶（C）及胸腺嘧啶（T）以不同密碼組合的形式構(gòu)成。人類DNA擁有約30億個(gè)堿基對，其中約99%在人類中共享。堿基的排列順序決定了個(gè)體的生物性狀，類似于字母以不同的組合組成不同的單詞和句子。

     堿基以A=T、C≡G的形式相互配對形成堿基對，每個(gè)堿基同時(shí)與一個(gè)戊糖和一個(gè)磷酸根連接，即一個(gè)堿基+戊糖+磷酸根稱為核苷酸。核苷酸彼此相互連接形成核苷酸鏈并螺旋上升，即雙螺旋結(jié)構(gòu)，該結(jié)構(gòu)形似梯子，堿基對形成階梯，戊糖及磷酸分子形成梯子垂直的側(cè)面.

DNA的一個(gè)重要特性就是其可自身復(fù)制，DNA雙螺旋中的每條鏈均可作為模板進(jìn)行互補(bǔ)鏈的復(fù)制，這在細(xì)胞分化中尤為重要，因?yàn)槊恳粋€(gè)新細(xì)胞必須絕對精確的復(fù)制老細(xì)胞的DNA序列。

    大部分DNA主要存在于核仁中的染色體中，線粒體具有其自身獨(dú)立的DNA，這類遺傳物質(zhì)稱為線粒體DNA或mtDNA。

     線粒體是細(xì)胞內(nèi)主要將食物中攝取的能量轉(zhuǎn)化成細(xì)胞可利用形式的細(xì)胞器。每個(gè)細(xì)胞含有成百上千個(gè)線粒體，主要分布于核仁周圍的液體即細(xì)胞質(zhì)中。

      線粒體主要通過一種稱為氧化磷酸化的過程產(chǎn)生能量，該過程利用氧及簡單的糖分最終產(chǎn)生細(xì)胞的主要能量來源--三磷酸腺苷（ATP）。一系列酶復(fù)合物，包括復(fù)合物I—V，在線粒體中行使氧化磷酸化功能。

     除了產(chǎn)生能量，線粒體在細(xì)胞的其他活性中也發(fā)揮一定的作用。例如，線粒體可參與調(diào)節(jié)細(xì)胞凋亡；也是膽固醇及亞鐵血紅素（血液中攜帶氧的血紅蛋白的組分）等物質(zhì)生成所必需。

線粒體DNA包含37個(gè)基因，均在線粒體正常功能行使中發(fā)揮重要的作用，其中13個(gè)基因編碼氧化磷酸化過程所涉及的酶類；其余基因編碼轉(zhuǎn)運(yùn)RNAs（tRNAs）及核糖體RNAs（rRNAs），這些RNA主要功能是將不同的氨基酸組裝成有功能的蛋白質(zhì)。

      基因是遺傳的基本生理及功能單位，主要由DNA組成，通過編碼各種蛋白質(zhì)發(fā)揮功能。人類不同的基因長短差異很大，可由幾百個(gè)DNA堿基到2百萬個(gè)堿基組成。人類基因組計(jì)劃估算出人類大概有20000~25000個(gè)基因組成。

每人擁有的蛋白質(zhì)編碼基因大都有2個(gè)拷貝，分別遺傳自父母。多數(shù)基因在人類中相對保守，僅有不到1%的基因序列有輕微差異。等位基因是編碼同一基因，但其DNA堿基序列略有不同，該種不同造成了每人獨(dú)特的生理特征。

      每個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞核中，DNA分子盤旋卷曲成螺旋樣的結(jié)構(gòu)稱為染色體，每條染色體主要由DNA圍繞組蛋白多次緊密盤繞而成。

      當(dāng)細(xì)胞處于靜止期時(shí)，即使在顯微鏡下也無法看見細(xì)胞核中的染色體；但當(dāng)細(xì)胞處于分裂期時(shí)，組成染色體的DNA凝集程度較高，可在顯微鏡下觀察到染色體。大部分觀測者對染色體的了解多是通過細(xì)胞分裂期對染色體的觀察而獲得。

      每條染色體均有一個(gè)稱為著絲粒的縊痕，將染色體一分為二，即短臂p和長臂q兩部分。著絲粒在每條染色體上的定位決定了其獨(dú)特的核型，因此可幫助描述特殊基因的定位

     人類中，每個(gè)正常的細(xì)胞包含23對即46條染色體，其中22對稱為常染色體，男性及女性均含有；第23對染色體，稱為性染色體，在男性和女性中不同，即女性有兩個(gè)拷貝的X染色體，男性有一條X和一條Y染色體。

譯者介紹

楊海鷗，醫(yī)學(xué)博士，中國福利會(huì)國際和平婦幼保健院檢驗(yàn)科。主要研究方向?yàn)檫z傳性疾病的分子診斷及發(fā)病機(jī)制研究。近5年來主持國家自然科學(xué)基金青年項(xiàng)目1項(xiàng)、上海市衛(wèi)生與計(jì)劃生育委員會(huì)青年項(xiàng)目1項(xiàng)，上海高校優(yōu)秀青年教師培訓(xùn)計(jì)劃青年項(xiàng)目1項(xiàng)，參與多項(xiàng)國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目。在國內(nèi)外發(fā)表學(xué)術(shù)論文10余篇，以第一作者發(fā)表SCI收錄期刊5篇。