嬰幼兒型青光眼（infantile glaucoma）見于新生兒或嬰幼兒時期。50％的患兒在出生時就有表現(xiàn)，80％在1歲內得到確診。65％的嬰幼兒型青光眼為男性，70％為雙眼性。雖然部分家系顯示常染色體顯性遺傳，但大多數(shù)患者表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，其外顯率不全且有變異，或呈多基因遺傳疾病表現(xiàn)。

原發(fā)性嬰幼兒型青光眼病因尚未充分闡明。以往認為小梁網(wǎng)上有一層無滲透性的膜覆蓋，但組織學證據(jù)不足。在病理組織學上，虹膜根部附著點前移，過多的虹膜突覆蓋在小梁表面，葡萄膜小梁網(wǎng)致密而缺乏通透性等，都提示房角結構發(fā)育不完全，與胚胎后期分化不完全的房角形態(tài)相似。晚期病例，還可見到Schlemm管閉塞，這可能是長期眼壓升高的結果而不是發(fā)病的原因。盡管嬰幼兒型青光眼的確切發(fā)病機制仍未被證實，但房角結構發(fā)育異常是毫無疑問的。

1．畏光、流淚、眼瞼痙攣是本病三大特征性癥狀。新生兒或嬰幼兒出現(xiàn)這些癥狀時，應作進一步檢查。

2．角膜增大，前房加深。角膜橫徑超過12mm（正常嬰兒角膜橫徑一般不超過10.5 mm）。因眼壓升高，常常表現(xiàn)有角膜上皮水腫，角膜外觀呈毛玻璃樣混濁或無光澤。有時可見到后彈力層破裂，典型表現(xiàn)為角膜深層水平或同心圓分布的紋狀混濁（Haab條紋）。遷延損害可形成不同程度的角膜混濁。

3．眼壓升高、房角異常、青光眼性視盤凹陷及眼軸長度增加，這些體征對確診先天性青光眼十分重要，但常需要在全身麻醉下進行檢查，才能充分確認。

除氯烷酮（ketamine）外，大多數(shù)全身麻醉劑和鎮(zhèn)靜劑有降低眼壓作用，因此在評估嬰幼兒眼壓測量值時應考慮麻醉劑和鎮(zhèn)靜劑因素。對一些6個月以下的嬰幼兒，在哺乳或哺乳后熟睡之機，也可在表麻下進行眼壓測量。

原發(fā)性嬰幼兒青光眼常常具有特征性深前房，房角檢查可能發(fā)現(xiàn)虹膜前位插入，房角隱窩缺失，周邊虹膜色素上皮掩蔽房角，或出現(xiàn)葡萄膜小梁網(wǎng)增厚致密。

    正常嬰幼兒視盤為粉紅色，生理杯小而雙眼對稱。兒童期青光眼杯呈進行性垂直性或同心圓性擴大，眼壓控制后，部分大杯可能逆轉。

4.超聲檢查和隨診眼軸長度對證明青光眼有無進展也有一定幫助。