（特約回答：瑞金李博士）

用一句話回答的話，就是技術(shù)上日新月異，應(yīng)用上任重道遠。

基因檢測技術(shù)的發(fā)展，要從大名鼎鼎的“人類基因組計劃（HGP）”說起。HGP是上世紀80年代美國率先提出的，與“曼哈頓（原子彈）計劃”和“阿波羅（登月）計劃”齊名，其目的是揭開組成人體2萬多個基因的約30億個堿基對的秘密。包括中國在內(nèi)的6國政府主導(dǎo)的基因組計劃（HGP）組織和美國Celera公司于2003年同時宣布完成了人類基因組的DNA序列測定。

隨著測序技術(shù)和計算機運算能力的飛速發(fā)展，基因檢測技術(shù)無論在效率上還是在準確性、性價比上的進步都可謂日新月異。最初耗資數(shù)十億美元，歷時十余年才完成了人基因組序列測定。今天，一個人的基因組檢測只需要幾天時間、一兩千美元；未來更可能在一天甚至更短時間、數(shù)百美元便能完成。……不過，我們必須對先行者報以敬意，原因是，他們把人基因組序列的架構(gòu)搭好了（當然從技術(shù)來講也會存在錯誤），由于人與人之間的DNA序列差異在0.5%以下，后來者的工作量和難度的降低絕對是指數(shù)級別的。

在完成人類基因組DNA序列測定之前，人們曾經(jīng)樂觀地預(yù)測，對全部人類基因序列的認識將在遺傳性疾病和非遺傳性疾病的機理、預(yù)防、治療方面取得全面突破，甚至可望在本世紀攻克癌癥——事實上，癌癥研究也是HGP提出的主要原因?，F(xiàn)在看來，我們還是低估了人類自身生命活動的復(fù)雜性。

一方面，對一些經(jīng)典的遺傳性疾病，基因檢測技術(shù)在疾病診斷方面發(fā)揮了不可替代的作用。例如2018年3月瑞金醫(yī)院確診的全國第5例“隱性遺傳性進行性肌陣攣癲癇第四型”就離不開基因測序的驗證。目前，基因測序技術(shù)在產(chǎn)前檢查與診斷、腫瘤診斷、重大疾病的預(yù)防、藥物代謝與個體化治療等方面都在飛速發(fā)展當中。

另一方面，由于人體基因表達的復(fù)雜性，許多情況下，建立DNA序列與臨床疾病的關(guān)系并非易事。很多情況下，序列不變而表達水平改變，是許多疾病的發(fā)病原因。因此，單純的DNA序列測定并不能解決問題。今天，基因檢測已經(jīng)進入表達水平、功能和相互作用研究的時代，又提出了不計其數(shù)的科學(xué)問題；對這些問題的解答，既是基因檢測技術(shù)的新階段，也給包括腫瘤、代謝性疾病在內(nèi)的各類疾病的精確診斷、個體化治療和有效預(yù)防帶來希望。