自閉癥又稱孤獨癥，是一種始于嬰幼兒時期的嚴重的全面發(fā)育障礙，以嚴重孤獨、對人缺乏情感反應(yīng)、言語發(fā)育障礙、刻板行為和對環(huán)境的奇特反應(yīng)為基本特征。

僅從字面理解“自閉癥”這三個字，或許有人會認為這是一種將自己內(nèi)心封閉起來的心理疾病。其實，這是一種誤解。自閉癥并不是一種心理疾病，而是先天性的腦功能發(fā)育不全。并不是由教育或生活環(huán)境惡劣而誘發(fā)的疾病。

自閉癥有事實依據(jù)的歷史始于1943年，美國精神病醫(yī)生Leo Kanner報告了11例有類似表現(xiàn)的兒童，他們在幼年時像躲在自己的殼里，關(guān)注物體而忽視人的存在，避免目光接觸，語言有限或沒有語言，表現(xiàn)出刻板的動作。他們強烈地、強迫性地要求日常生活的程序和活動保持一致。Kanner將這種障礙稱為“嬰兒早期自閉癥”（early infantile autism）。Kanner當時認為自閉癥發(fā)作的原因是兒童的家長，這些高智力、強迫性的家長冷酷、呆板、與他們的親人疏離——他把他們稱之為“冰箱式的家長”。這種早期觀點目前沒有得到任何證明。

現(xiàn)在，自閉癥被認為是一種有生物學基礎(chǔ)的終生發(fā)展性障礙，一般在幼兒最初的幾年內(nèi)發(fā)生。自閉癥兒童的腦波存在異常，并比常人更有可能患上癲癇等疾病。具體是大腦哪個部位的功能出現(xiàn)了障礙，目前還未有定論。近來，隨著腦科學研究進展，有觀點認為自閉癥與腦前葉、間腦、小腦、海馬體、等存在一定關(guān)聯(lián)。

目前未有明確結(jié)論。有人認為某些障礙在胎兒階段時就產(chǎn)生了，也有人認為是染色體異常導致的。