自閉癥（ASD）的成因及其早期癥狀

牙牙的天空之城 2016-11-12

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編者按

今天小編為大家?guī)?lái)【自閉癥】 專(zhuān)題第一篇

您的身邊有沒(méi)有這樣一位小孩，他很長(zhǎng)時(shí)間都不說(shuō)話(huà)，他喜歡的東西的一直都是一樣的，他對(duì)光線和聲音非常敏感，他不喜歡與人目光接觸。他有時(shí)候不停的晃動(dòng)手臂，他一定是想飛翔？而家人的支持，或許可以讓他擁有夢(mèng)想的翅膀。

《一個(gè)小男孩的故事》

什么是自閉癥？

自閉癥，又稱(chēng)為自閉癥譜系障礙（ASD），是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)展障礙的統(tǒng)稱(chēng)，主要表現(xiàn)為社交互動(dòng)困難，言語(yǔ)和非言語(yǔ)溝通障礙，以及刻板重復(fù)的行為。這種疾病的特殊之處在于：把“譜系”當(dāng)做一條光帶，自閉的癥狀就好像散落在光帶中的點(diǎn)。每一個(gè)患者都是不同的點(diǎn)的組合。組合的結(jié)果非常復(fù)雜、多樣。

在2013年5月出版的DSM-5診斷手冊(cè)中,所有的自閉癥障礙合并為一個(gè)診斷:自閉癥譜系障礙(ASD)。在此之前，它們被認(rèn)為是不同的亞型，包括自閉癥、兒童期瓦解性障礙、阿斯伯格綜合征、雷特氏癥和待分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙(PDD-NOS) 。

自閉癥譜系障礙（ASD）可以伴有智力障礙，運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙，注意力問(wèn)題，生理健康問(wèn)題如睡眠問(wèn)題和胃腸功能紊亂。有些自閉癥患者可能會(huì)在視覺(jué)能力，音樂(lè)，數(shù)學(xué)和藝術(shù)方面有超常的能力。

自閉癥的根源在于早期大腦發(fā)育出現(xiàn)問(wèn)題。然而，自閉癥的顯性表現(xiàn)和癥狀一般在12-18月齡時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)。有些嬰幼兒一開(kāi)始的時(shí)候發(fā)展是正常的，到了出生第二年，他們丟失了已經(jīng)掌握的技能，并出現(xiàn)自閉癥癥狀—這種類(lèi)型被稱(chēng)為“退化”。因此，早期診斷和干預(yù)很重要，用科學(xué)證實(shí)的行為治療法進(jìn)行早期干預(yù)，可以改善后期的發(fā)展。

自閉癥的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)

來(lái)自美國(guó)疾病控制和預(yù)防中心（CDC）的自閉癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，1975年，每5000個(gè)兒童中就有1個(gè)患有自閉癥譜系障礙，而到2014年，每68名兒童就有1個(gè)患有自閉癥，在過(guò)去40年內(nèi)發(fā)病率增長(zhǎng)了十倍。研究還表明，男孩患自閉癥的比率比女孩高4-5倍。在美國(guó)，預(yù)計(jì)男孩的發(fā)病率是每42個(gè)男孩中就有1個(gè)，而女孩的發(fā)病率是189個(gè)女孩中可能會(huì)有1個(gè)。

自閉癥譜系障礙（ASD）影響了美國(guó)300萬(wàn)人和全球數(shù)千萬(wàn)人。此外，來(lái)自政府自閉癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，近年來(lái)發(fā)病率每年增加10％至17％。對(duì)于這種持續(xù)增長(zhǎng)的情況，并沒(méi)有特定的解釋?zhuān)ǔＵJ(rèn)為診斷更為便捷、診斷水平不斷提升以及環(huán)境影響是其中的重要原因。一些本來(lái)可能被誤診或者忽略的輕度自閉癥也通過(guò)不斷完善的技術(shù)手段被診斷了出來(lái)。

目前，我國(guó)尚未開(kāi)展針對(duì)自閉癥的全國(guó)性流行病學(xué)調(diào)查，只有部分省市和地區(qū)進(jìn)行過(guò)此類(lèi)調(diào)查。有研究推測(cè)，中國(guó)自閉癥個(gè)體可能超過(guò)1000萬(wàn)，0—14歲孩子超過(guò)200萬(wàn)。

自閉癥的成因

在過(guò)去的五年里，科學(xué)家們已經(jīng)確定在自閉癥患者中存在基因的變化或變異，有超過(guò)100個(gè)基因或基因改變和兒童自閉癥有關(guān)。這些基因中很小一部分能獨(dú)自引起自閉癥，大概15%的自閉癥患者是單純由基因變異引起。

除了少部分單純由基因因素引起的自閉癥，絕大部分的自閉癥還是基因易感性和環(huán)境因素溝共同影響早期大腦發(fā)育的結(jié)果。這里的“環(huán)境因素”不是僅僅只我們通常所說(shuō)的陽(yáng)光、空氣、水等自然環(huán)境，而是廣義地指一切“非遺傳”（nongenetic）的因素。

現(xiàn)在研究人員除了對(duì)易感基因的繼續(xù)研究外，還有很多科學(xué)家對(duì)環(huán)境因素的影響更感興趣。因?yàn)槿绻蛞赘行韵嗤沁z傳的環(huán)境因素似乎是導(dǎo)致目前自閉癥發(fā)病率持續(xù)增加的一個(gè)重要原因。

目前有比較清晰的證據(jù)顯示，很多危險(xiǎn)因素存在于母親孕期和圍產(chǎn)期，主要包括：父母孕齡較高、母親懷孕期間的疾?。ū热?，妊娠糖尿病、孕期感染等）和不良行為（比如，吸煙）、生產(chǎn)過(guò)程困難（尤其生產(chǎn)過(guò)程中嬰兒大腦經(jīng)歷過(guò)缺氧），以及極低體重早產(chǎn)等。要知道的是，如果只是單純這些因素，并不會(huì)引起自閉癥的發(fā)病，但如果這些因素合并易感基因的存在，則會(huì)導(dǎo)致自閉癥發(fā)病率的增加。

越來(lái)越多的研究表明，女性可以通過(guò)在懷孕前后幾個(gè)月，服用含葉酸的產(chǎn)前維生素或攝入富含葉酸的飲食（每天至少600 微克）來(lái)降低患自閉癥兒童的風(fēng)險(xiǎn)。

父母的養(yǎng)育方式和親子互動(dòng)模式也可能是兒童成長(zhǎng)的“非遺傳性的”環(huán)境因素之一。心理學(xué)家研究早期的親子依戀模式和兒童自閉癥發(fā)展的關(guān)系，在易感基因存在的前提下，早期親子依戀“有可能”會(huì)影響自閉癥的發(fā)生概率，也會(huì)影響已被診斷為自閉癥的兒童的愈后。

如果一對(duì)夫婦有一個(gè)自閉癥患兒，那么其兄弟姐妹患有自閉癥的概率為5%~10%。對(duì)于同卵生的雙胞胎而言，發(fā)病的可能性則為60%。

自閉癥的早期癥狀

我們需認(rèn)識(shí)到自閉癥的早期癥狀和尋求早期干預(yù)服務(wù)的重要性。最近的研究證實(shí)，通過(guò)適當(dāng)?shù)暮Y查，可以了解一歲的幼兒是否有自閉癥傾向。雖然每個(gè)兒童發(fā)育有所差異，但我們也知道早期治療通常效果顯著。例如，研究表明，早期強(qiáng)化行為治療顯著改善了患有自閉癥譜系障礙（ASD）的幼兒的學(xué)習(xí)、交流和社交技能。

作為父母或照顧者，你可以做的最重要的事情之一是了解自閉癥的早期癥狀，并熟悉孩子是否達(dá)到的典型的發(fā)展階段。

以下幾點(diǎn)可能表明您的孩子患有自閉癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)。如果發(fā)現(xiàn)您的孩子出現(xiàn)以下任何情況，請(qǐng)盡快聯(lián)系醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估：

六個(gè)月或更大時(shí)，孩子還沒(méi)有大笑，或做出其他溫暖和快樂(lè)的表情。

九個(gè)月或更大時(shí)，孩子還不能與他人分享聲音、笑容或其他面部表情。

一歲大時(shí)還不會(huì)咿呀學(xué)語(yǔ)。

一歲大時(shí)，孩子還沒(méi)有做出與外界交流的手勢(shì)，如指東西，給父母看東西，伸手拿東西，或揮手等。

十六個(gè)月大時(shí)，孩子還不會(huì)說(shuō)話(huà)。

兩歲大時(shí)，還不會(huì)主動(dòng)說(shuō)出由兩個(gè)或兩個(gè)以上單詞組成的有意義的詞組（不包括模仿）。

在任何時(shí)候，孩子的語(yǔ)言能力或社會(huì)互動(dòng)能力出現(xiàn)退化現(xiàn)象。

幼兒自閉癥的量表（M-CHAT）可以幫助您確定是否需要專(zhuān)業(yè)人士來(lái)評(píng)估您的孩子。這個(gè)簡(jiǎn)單的在線自閉癥測(cè)評(píng)，在網(wǎng)站上就可以進(jìn)行，只需要幾分鐘。

如果答案表明您的孩子有自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)盡快咨詢(xún)醫(yī)生。同樣，如果您對(duì)孩子的發(fā)展有任何其他的擔(dān)憂(yōu)，不要等待。盡快請(qǐng)醫(yī)生對(duì)你的孩子進(jìn)行自閉癥篩查。

幼兒自閉癥的量表（M-CHAT）網(wǎng)址：

https://www./what-autism/diagnosis/mchat

一些常見(jiàn)問(wèn)題答疑

5.1 自閉癥譜系障礙病因是先天還是后天？

在歷史上有很長(zhǎng)一段時(shí)間，人們認(rèn)為孩子們是因?yàn)楦改稿e(cuò)誤的教養(yǎng)方式才變得自閉，令許多患兒的父母非常自卑、內(nèi)疚。但是現(xiàn)代科學(xué)研究表明，自閉癥譜系障礙很大程度上是遺傳因素造成的。

5.2每個(gè)自閉癥兒童都不一樣嗎？

自閉癥譜系的范圍很寬，一個(gè)自閉癥兒童所表現(xiàn)出來(lái)的行為特征可能跟其他自閉癥兒童很不相同。他們跟其他兒童一樣，在能力上的各有長(zhǎng)短，也各有自己的性格特征。也就是說(shuō)，在自閉癥譜系的一端的孩子有可能表現(xiàn)出精神發(fā)育遲緩、沒(méi)有語(yǔ)言能力、甚至帶有自傷或侵略性的行為，而在譜系另一端的孩子則極有可能表現(xiàn)出學(xué)習(xí)成績(jī)優(yōu)秀、語(yǔ)言極為流利，而僅僅在社交性思維和社交技巧上存在交流障礙。自閉癥譜系是一個(gè)龐大而復(fù)雜的譜系，就單個(gè)自閉癥兒童來(lái)說(shuō)，他有可能處在譜系之中的任何一個(gè)位置。

5.3目前如何診斷自閉癥譜系障礙？

現(xiàn)在國(guó)內(nèi)和國(guó)際上的自閉癥譜系障礙診斷，主要是具有診斷資格的兒科醫(yī)生根據(jù)《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》(DSM-V)做出的。另外可以用一些量表進(jìn)行更嚴(yán)格的確診，這些確診量表必須由經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期訓(xùn)練并獲得資格證的專(zhuān)業(yè)人員作出。需要多位專(zhuān)家的多次診斷，有些診斷還會(huì)借助其他的工具進(jìn)行進(jìn)一步確認(rèn)是否存在器質(zhì)性病變。

以下引用朱繪霖博士對(duì)這個(gè)問(wèn)題的具體回復(fù)：

朱繪霖簡(jiǎn)介：華南師范大學(xué)心理學(xué)博士，華南先進(jìn)光電子研究院博士后研究員?，F(xiàn)在主要采用近紅外光譜成像技術(shù)研究自閉譜系障礙兒童以及其他各種精神疾病的神經(jīng)基礎(chǔ)。自2008年開(kāi)始加入國(guó)際分析心理學(xué)會(huì)（IAAP）廣州發(fā)展小組，接受榮格分析師的個(gè)人分析、督導(dǎo)和研討會(huì)。在很多地方兼職過(guò)，工作對(duì)象從幼兒到大叔?，F(xiàn)為榮格分析師候選人（router for individual member of IAAP）。

國(guó)內(nèi)現(xiàn)在診斷比較好的機(jī)構(gòu)，家長(zhǎng)去得較多的有中山三院、南京腦科醫(yī)院、北大六院。醫(yī)院診斷的一般過(guò)程都是先篩查（網(wǎng)絡(luò)上能查到許多自閉癥譜系的篩查工具，如CARS，CHAT，MCHAT，ABC），再面談、觀察，然后經(jīng)過(guò)2-3次這樣的重復(fù)才能確診。如果是不到2歲的兒童，可能確診周期會(huì)更長(zhǎng)。

篩查過(guò)程就是家長(zhǎng)填一個(gè)簡(jiǎn)單的量表，能夠快速、大致確定自閉癥譜系的患病風(fēng)險(xiǎn)，但也要經(jīng)過(guò)2-3次醫(yī)師的觀察互動(dòng)才能確診。

國(guó)外，以瑞典為例，對(duì)自閉癥譜系的診斷包括篩查，基因檢測(cè)，家長(zhǎng)訪談，臨床心理評(píng)估，并且采用自閉癥譜系觀察診斷量表（ADOS，針對(duì)嬰幼兒、兒童和成人）和自閉癥譜系診斷訪談訪談（ADI，針對(duì)家長(zhǎng)的系統(tǒng)訪談），跟蹤半年左右確診。但只要被認(rèn)定為自閉癥譜系高風(fēng)險(xiǎn)，都會(huì)先安排干預(yù)?，F(xiàn)在研究的主張是，只要篩查出來(lái)具有高自閉癥譜系風(fēng)險(xiǎn)，就要干預(yù)，無(wú)需等到確診。通常確診是2-3歲，但最早18個(gè)月就可以開(kāi)始進(jìn)行早期干預(yù)。

大陸診斷方面，之前提到的醫(yī)院醫(yī)生都比較負(fù)責(zé)認(rèn)真謹(jǐn)慎的，他們也有一個(gè)團(tuán)隊(duì)去完成，也會(huì)兼顧國(guó)際化和本土化。而其他大部分的訓(xùn)練機(jī)構(gòu)，事實(shí)上都不具備診斷能力的。

References:

https://www./what-autism/learn-signs

◎ 編譯：劉寶玲

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