高尿酸血癥是因體內(nèi)尿酸生成過多和(或)排泄過少所致，其中又可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。

1.原發(fā)性高尿酸血癥

(1)尿酸排泄減少90%原發(fā)性痛風(fēng)患者高尿酸血癥的原因與尿酸排泄減少有關(guān)，其可能機制有:①腎小球濾過減少;②腎小管重吸收增加;③腎小管分泌減少。

(2)尿酸生成過多內(nèi)源性尿酸產(chǎn)生過多的定義是:在低嘌呤飲食(＜17.9μmol/d)，超過5天后，尿中尿酸排出量仍大于3.58mmol。10%原發(fā)性痛風(fēng)患者高尿酸血癥的原因與尿酸生成過多有關(guān)。其機制可能是內(nèi)源性尿酸生成過多。與促進尿酸生成過程中的一些酶數(shù)量與活性增加和(或)抑制尿酸生成的一些酶的數(shù)量和活性降低有關(guān)。酶的缺陷與基因變異有關(guān)，可為多基因，也可為單基因。遺傳方式可分為常染色體隱性、常染色顯性遺傳和性連鎖遺傳。

2.繼發(fā)性高尿酸血癥

(1)腎尿酸排泄減少①腎病變如腎小球病變導(dǎo)致尿酸濾過減少和腎小管病變導(dǎo)致尿酸分泌減少;②利尿劑特別是噻嗪類利尿劑，其他藥物如阿司匹林、吡嗪酰胺、左旋多巴、乙胺丁醇、乙醇等也可干擾腎小管對尿酸的重吸收;③體內(nèi)有機酸增加如酮酸、乳酸可競爭性抑制腎小管尿酸分泌。

(2)尿酸產(chǎn)生過多多見于骨髓和淋巴增生性疾病。在白血病、淋巴瘤化療、放療過程中，由于大量的細胞破壞，可導(dǎo)致核酸代謝加速，進而導(dǎo)致繼發(fā)性高尿酸血癥。

臨床表現(xiàn)

無癥狀高尿酸血癥指患者僅有高尿酸血癥(男性和女性血尿酸分別為＞420μmol/L和360μmol/L)而無關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)石、尿酸結(jié)石等臨床癥狀。發(fā)病率在成年男性占5%~7%?；颊卟辉羞^痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎發(fā)作，只是查體時，偶然發(fā)現(xiàn)血中尿酸值偏高。

1.高尿酸血癥與痛風(fēng)

高尿酸血癥是痛風(fēng)的發(fā)病基礎(chǔ)，但不足以導(dǎo)致痛風(fēng)，只有尿酸鹽在機體組織中沉積下來造成損害才出現(xiàn)痛風(fēng);血尿酸水平越高，未來5年發(fā)生痛風(fēng)的可能性越大。急性痛風(fēng)關(guān)節(jié)炎發(fā)作時血尿酸水平不一定都高。

目前，多個流行病學(xué)研究證實，血尿酸是高血壓發(fā)病的獨立危險因素，血尿酸水平每增高59.5μmol/L，高血壓發(fā)病相對危險增高25%。臨床研究發(fā)現(xiàn)，原發(fā)性高血壓患者90%合并高尿酸血癥，而繼發(fā)性高血壓患者只有30%合并高尿酸血癥，提示高尿酸血癥與原發(fā)性高血壓有因果關(guān)系。

長期高尿酸血癥可破壞胰腺β細胞功能而誘發(fā)糖尿病，且有研究證實，長期高尿酸血癥與糖耐量異常和糖尿病發(fā)病具有因果關(guān)系。

4.高尿酸血癥與高甘油三酯血癥

國內(nèi)外的流行病學(xué)資料一致顯示，血尿酸和甘油三酯之間有相關(guān)性。關(guān)于尿酸及甘油三酯關(guān)系的一項前瞻性隊列研究發(fā)現(xiàn)，基礎(chǔ)甘油三酯是未來高尿酸血癥的獨立預(yù)測因素。

5.高尿酸血癥與代謝綜合征

代謝綜合征的病理生理基礎(chǔ)是高胰島素血癥和胰島素抵抗。胰島素抵抗使糖酵解過程及游離脂肪酸代謝過程中血尿酸生成增加，同時通過增加腎臟對尿酸的重吸收直接導(dǎo)致高尿酸血癥。代謝綜合征患者中70%同時合并高尿酸血癥。

6.高尿酸血癥與冠心病

尿酸是冠心病死亡獨立危險因素:有研究顯示，無論性別，尿酸是普通人群冠心病死亡的獨立危險因素。血尿酸每升高1mg/dl，死亡危險性在男性增高48%，女性增高126%。血尿酸＞357μmol/L是冠心病的獨立危險因素;血尿酸＞416.5μmol/L是腦卒中的獨立危險因素。

7.高尿酸血癥與腎臟損害

尿酸與腎臟疾病關(guān)系密切。除尿酸結(jié)晶沉積導(dǎo)致腎小動脈和慢性間質(zhì)炎癥使腎損害加重以外，許多流行病學(xué)調(diào)查和動物研究顯示，尿酸可直接使腎小球入球小動脈發(fā)生微血管病變，導(dǎo)致慢性腎臟疾病。

高尿酸長期不降，患糖尿病、高血壓、高血脂和心腦血管疾病的風(fēng)險可達正常人的15倍。通過實驗發(fā)現(xiàn)，尿酸鈉鹽會損傷肝臟細胞，影響肝功能。損傷胰島功能，加重糖尿病。如高血壓、糖尿病等代謝疾病形成的眼病、壞疽、動脈閉塞以及心腦血管疾病，尿酸鈉鹽對這些癥狀都具有促進作用?？蒲腥藛T指出，慢性疾病患者兼?zhèn)涓吣蛩嵫Y，病情將愈演愈烈，減少壽命10-20年.