遺傳平衡定律在遺傳與進(jìn)化題中的應(yīng)用

遺傳平衡定律是群體遺傳學(xué)中重要的定律，對于研究種群的遺傳與進(jìn)化有著重要的意義。利用遺傳平衡定律解答群體的遺傳或進(jìn)化方面的計(jì)算題，不僅可以獨(dú)辟蹊徑，避免一般方法的繁瑣，更可以訓(xùn)練學(xué)生拓寬思路，從不同的角度尋找答案，培養(yǎng)學(xué)生的開放性思維和創(chuàng)造性思維?，F(xiàn)對使用遺傳平衡定律的條件和類型分析如下：

1.遺傳平衡定律

英國數(shù)學(xué)家哈代(C．H．Hardy)和德國醫(yī)生溫伯格(W．Weinberg)分別于1908年和1909年獨(dú)立證明，一個(gè)有性生殖的自然種群中如果符合以下條件：①種群大；②種群個(gè)體間的交配是隨機(jī)的，即種群中每一個(gè)個(gè)體與種群中其他個(gè)體的交配機(jī)會(huì)是相等的；③沒有突變產(chǎn)生；④種群之間不存在個(gè)體的遷移和基因交流，即沒有新基因加入；⑤沒有自然選擇，那么種群中各等位基因的基因頻率將代代相傳保持不變，而且不論群體的起始基因型頻率如何，經(jīng)過一代隨機(jī)交配后，群體的基因型頻率將達(dá)到平衡，只要平衡條件保持不變，基因型頻率也保持不變。這就是遺傳平衡定律，也稱哈代—溫伯格定律。

2.遺傳平衡定律的應(yīng)用

2.1對種群基因頻率和基因型頻率之間進(jìn)行雙向求解

遺傳平衡的群體中，基因頻率和基因型頻率之間存在著內(nèi)在聯(lián)系，用數(shù)學(xué)方程式表示的這種量化關(guān)系，就稱為遺傳平衡定律公式。用該公式可以由基因頻率求出基因型頻率，也能由基因型頻率得出基因頻率。基因的位置與種類不同，遺傳平衡定律公式的推導(dǎo)過程、表現(xiàn)形式也不同。分三種情況討論：

2.1.1若基因是常染色體上的一對等位基因

假設(shè)等位基因是A和a，基因頻率分別為p和q，常染色體遺傳時(shí)與性別無關(guān)，因此雄配子中A型和a型配子的比例分別為p和q，雌配子中A和a型配子也分別為p和q，雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，可求出子代的基因型頻率：AA=p²，Aa=2pq，aa=q²?；蝾l率與基因型頻率的關(guān)系可表示為(p+q)²=p²+2pq+q²=1。

例1 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。據(jù)調(diào)查該病的發(fā)病率大約為1/10000，請問在人群中苯丙酮尿癥致病基因（a）的基因頻率和攜帶者(Aa)的基因型頻率各是多少？

解析 已知患者aa的頻率=q²=1/10000，所以a頻率=q=1%，A頻率p=1-q=99%，因此Aa頻率為2pq=2×99%×1%=1.98%。

2.1.2若基因是常染色體上的復(fù)等位基因

以決定人ABO血型的復(fù)等位基因I^A、I^B、i為例。設(shè)基因I^A的頻率為p， I^B的頻率為q， i的頻率為r。不同基因型配子的比例等于相應(yīng)基因的頻率，因此精子中I^A型、I^B型和i型配子的比例分別為p、q和r，卵細(xì)胞中三種類型的比例也分別為p、q和r。精子與卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合，可求出子代的基因型頻率：I^AI^A為p²,I^Ai為2pr，即A型為p²+2pr；I^BI^B為q²,I^Bi為2qr，即B型為q²+2qr；O型ii為r²;AB型I^AI^B為2pq。

例2 通過抽樣調(diào)查發(fā)現(xiàn)血型頻率：A型血（I^AI^A，I^Ai）的頻率=0.45；B型血（I^BI^B，I^Bi）的頻率=0.13；AB型血（I^AI^B）的頻率=0.06；O型血（ii）=0.36。試計(jì)算 I^A、I^B、i的基因頻率。

解析 設(shè)I^A、I^B、i的基因頻率分別為p、q和 r。根據(jù)以上公式可知:O型血的基因型頻率=r²=0.36；A型血的基因型頻率=p²+2pr=0.45；B型血的基因頻率=q²+2qr=0.13；AB型血的基因型頻率=2pq=0.06。解方程即可得出I^A的基因頻率為0.3，I^B的基因頻率為0.1，i的基因頻率為0.6。

2.1.3若基因是X染色體上的等位基因

以人類的色盲基因?yàn)槔Ｄ行缘男匀旧w組成為XY，所以男性群體中X^B、X^b的基因頻率與基因型頻率保持一致，設(shè)X^B的頻率為p，X^b為q，則X^BY為p， X^bY為q，產(chǎn)生的精子有1/2為Y型，有1/2為X型其中X^B比例為p、X^b為q。男性的X^B、X^b均來自于女性，所以女性中X^B和X^b的頻率也分別為p和q，且卵細(xì)胞中X^B占的比例為p、X^b為q。精子與卵細(xì)胞隨機(jī)結(jié)合，可求出各種基因型的頻率，統(tǒng)計(jì)如下表：

例3 在某海島上,每一萬人中有500名男子患紅綠色盲,則該島上的人群中,女性攜帶者的數(shù)量為每萬人中有(設(shè)男女性比為1︰1)
    A 1000人     B 900人     C 800人     D 700人
    解析 男性中X^b的基因頻率等于X^bY的頻率，q=500/5000=10%，又因人群中X^B、X^b的基因頻率與男性中的相等，故人群中X^b頻率q為10%，X^B頻率p為90%，而人群中X^BX^b頻率為pq=10%×90%=9%，總?cè)藬?shù)為一萬，所以女性攜帶者人數(shù)為900。
2.2利用遺傳平衡定律推導(dǎo)種群自由交配產(chǎn)生后代的類型及比例

2.2.1若群體在生長繁殖中不存在選擇，個(gè)體的生存能力、繁殖機(jī)會(huì)都相同

要推導(dǎo)含有多種基因型的群體隨機(jī)交配產(chǎn)生的后代，一般方法是從具體過程出發(fā)，先列出交配類型并計(jì)算每種類型的比例，然后分別推導(dǎo)子代，匯總后能得出后代比例。若從另一角度去考慮可以使思維更簡捷，自由交配中配子隨機(jī)結(jié)合符合遺傳平衡的條件，即從親代到子代基因頻率不變，利用遺傳平衡定律公式就可直接求出子代的比例。

例4某植物種群中AA基因型個(gè)體占30%，aa型個(gè)體占20%，Aa型個(gè)體占50%，種群個(gè)體之間進(jìn)行自由傳粉，求產(chǎn)生的子代中AA和aa個(gè)體分別占的比例為        。

解析已知親代群體的基因型頻率，可算出A基因頻率p=30%+1/2×50%=55%，a基因頻率q=20%+1/2×50%=45%，從親本到子代基因頻率不變，并通過隨機(jī)交配達(dá)到遺傳平衡，因此子代AA頻率為p²=55%×55%=30.25%，aa頻率為q²=45%×45%=20.25%。

2.2.2若群體在生長或繁殖中存在選擇，某種基因型個(gè)體被淘汰

如果自然選擇或人工選擇淘汰了某種基因型個(gè)體，使其不能生存或繁殖，而選擇后組成的親本群體，它們的配子不再有淘汰且隨機(jī)交配，則從親本到子代的基因頻率不變，在確定親本的基因型種類及比例后仍可利用遺傳平衡定律公式求子代比例。

例5在一個(gè)植物種群中，AA個(gè)體占1/4，Aa個(gè)體占1/2，aa個(gè)體占1/4，aa個(gè)體在幼苗階段死亡，種群個(gè)體自由交配產(chǎn)生子代，求后代成熟植株中AA和aa個(gè)體所占比例為        。

解析 群體中aa個(gè)體因死亡而不參與繁殖，親本群體由AA和Aa兩種基因型個(gè)體組成，AA型占1/3，Aa占2/3，該群體中A基因頻率為2/3，a為1/3，雌、雄配子中A和a型都分別為2/3和1/3，配子隨機(jī)結(jié)合，所以子代中AA頻率=2/3×2/3=4/9，aa頻率=1/3×1/3=1/9，Aa頻率=2×1/3×2/3=4/9，又因aa型在幼苗期死亡，所以成熟植株中AA和Aa個(gè)體各占1/2。

2.3利用遺傳平衡定律計(jì)算遺傳病的子代患病機(jī)率

對于罕見的遺傳病，利用遺傳平衡定律可推導(dǎo)出一些重要的結(jié)論，如常染色體隱性遺傳病，致病基因頻率q很小，正?；蝾l率p≈1，所以攜帶者的基因型頻率2pq≈2q,且攜帶者與患者的比例2pq/q²≈2/q，致病基因頻率越低比值越大，即差不多所有隱性致病基因都處于雜合狀態(tài)。用這些結(jié)論可推測致病基因在人群中存在的狀況，估算隨機(jī)人群中的患病率，對遺傳病的預(yù)防有著積極的意義。

例6在歐洲人群中，每2500人就有1人患囊性纖維變性，這是一種常染色體遺傳病。如果一對健康的夫婦生有一個(gè)患病的兒子，該女子離婚后又與另一健康男子再婚，則婚后他們生一患病男孩的概率是：

A.1/25     B.1/100     C.1/200    D.1/625

解析從題中可知該病為常染色體隱性遺傳。若致病基因用a表示，人群中患者aa基因型頻率qq=1/2500，因此a基因頻率q=1/50,A的基因頻率q=1-1/50≈1,人群中攜帶者Aa的基因型頻率2pq≈2q≈1/25。因此丈夫?yàn)閿y帶者的概率約為1/25，而妻子一定為Aa,所以該夫婦生患病男孩的概率為1/25×1/4×1/2≈1/200。