對于視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病原因，醫(yī)學(xué)界一直在進行學(xué)術(shù)研究。目前得出的結(jié)論是，該病是一種具有明顯遺傳傾向的慢性的、進行性的視網(wǎng)膜色素上皮及光感受器病變疾病。至于其真正的發(fā)病原因，卻一直沒有被探明。該病被遺傳后一般始于兒童期，會隨著年齡增加而病情加重，雙眼受累，會出現(xiàn)眼底出血等癥狀，嚴(yán)重者導(dǎo)致失明。

由于視網(wǎng)膜色素變性疾病的遺傳特性及發(fā)病原因不明，在臨床上對該病的診斷比較困難。一般來說，確診該病至少需要5大依據(jù)。

依據(jù)1、對于該病是否有家族史，是否為雙眼發(fā)病。
依據(jù)2、進行視覺電生理檢查，結(jié)果呈異常改變。
依據(jù)3、患者視網(wǎng)膜赤道部有骨細胞樣色素沉著，隨病情加重而逐漸增多，并向后部發(fā)展，最后布滿整個網(wǎng)膜。
依據(jù)4、早期只有夜盲，暗適應(yīng)差。后期可見視野縮窄如管狀，甚至視野消失。
依據(jù)5、眼底檢查可見視乳頭顏色蠟黃，視網(wǎng)膜血管變細，尤以動脈為明顯。

只有滿足了以上的這些臨床表現(xiàn)才可以確定病情。雖然視網(wǎng)膜色素變性疾病的病因沒有真正被發(fā)現(xiàn)，但近30年來醫(yī)學(xué)研究證實，導(dǎo)致患者產(chǎn)生視網(wǎng)膜色素病變的原因各有不同。以下從三個方面來分析該病產(chǎn)生的可能原因：

從電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發(fā)生，主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細胞對視細胞外節(jié)盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規(guī)程形成一層障礙物，妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)動，從而引起視細胞的進行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實。至于色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚?？赡芘c基因異常，某種或某些酶的缺乏有關(guān)。

從免疫學(xué)方面來看，近年研究發(fā)現(xiàn)本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內(nèi)有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網(wǎng)膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無此種表現(xiàn)。同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。

從生化學(xué)方面來看，同時也發(fā)現(xiàn)本病患者有自身免疫現(xiàn)象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據(jù)。在生化方面，發(fā)現(xiàn)本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。

綜上，由于病因復(fù)雜，診斷困難，所以醫(yī)生在實際治療過程中，會根據(jù)病人的具體情況進行針對性的治療。